Revista CEFAC, 2010 OBJETIVO: descrever os achados das fases oral e faríngea da deglutição, bem como os aspectos sensório-motores orofaciais relevantes em crianças com a síndrome Cornélia de Lange. MÉTODOS: trata-se de relato de caso, retrospectivo.
Priscila Martins Foroni +3 more
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Síndrome Cornelia de Lange: una aproximación a las limitaciones psicomotoras que provoca
Multimed, 2018 RESUMEN La presentación del caso que se refiere pertenece a un lactante, cuyo desarrollo durante su primer año de vida estuvo condicionado por el síndrome Cornelia de Lange, diagnosticado desde los 6 meses de edad.
Marlien de la Caridad Rodríguez Figueredo
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SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE
Medicentro, 2015 El primer caso de síndrome Brachmann de Lange o Cornelia de Lange (SCDL) fue descrito por Brachmann en 1916, y en 1933 Lange presentó pacientes con similares características fenotípicas.
Elayne Esther Santana Hernández +2 more
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[Warsaw breakage syndrome: an etiology for congenital microcephaly and sensorineural deafness]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Arroyo-Carrera I +4 more
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Poliposis nasal en un paciente pediátrico con síndrome de Cornelia de Lange
Revista del Hospital Italiano de Buenos AiresEl síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno malformativo múltiple congénito, provocado por diversos tipos de mutaciones genéticas, que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en las extremidades superiores y retraso del ...
Sebastián Aragón +2 more
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Rare Deletions or Large Duplications Contribute to Genetic Variation in Patients with Severe Tinnitus and Meniere Disease. [PDF]
Genes (Basel), 2023 Escalera-Balsera A +8 more
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Depression and Anxiety in Patients with Rare Diseases during the COVID-19 Pandemic. [PDF]
Int J Environ Res Public Health, 2021 Sánchez-García JC +5 more
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Potential role of STAG1 mutations in genetic predisposition to childhood hematological malignancies. [PDF]
Blood Cancer J, 2022 Saitta C +12 more
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SARS-CoV-2 pandemic in the Brazilian community of rare diseases: A patient reported survey. [PDF]
Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2021 Schwartz IVD +6 more
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Síndrome de Cornelia. Presentación de caso de enfermería vinculado a la teoría de Ida Orlando
Revista Médica ElectrónicaEn 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange, describía dos niños con rasgos similares, hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los síntomas que abarcan el síndrome que lleva su nombre.
Maddiel Moldes Acanda +3 more
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