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Caracterização genotípica de uma população de doentes portugueses com síndrome de Marfan

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2011
Resumo: Introdução: O diagnóstico da Síndrome de Marfan (SM) depende fundamentalmente de uma avaliação clínica multidisciplinar. O seu diagnóstico molecular, através da identificação de mutações no gene FBN1, pode permitir estabelecer um diagnóstico ...
Ana Lebreiro, Elisabete Martins, Cristina Cruz, Jorge Almeida, Sofia Pimenta, Miguel Bernardes, José Carlos Machado, M. Júlia Maciel, Cassiano Abreu-Lima   +8 more
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Reversible cardiomyopathy in a patient with Marfan's syndrome. Case report. [PDF]

Arch Peru Cardiol Cir Cardiovasc, 2023
Viñas-Mendieta AE, Cárdenas-Gallegos JK, Baltodano-Arellano R, Chipa-Ccasani F, Lévano-Pachas GC, Keirns C, Espinola-Zavaleta N.   +6 more
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Tratamiento endovascular del aneurisma de aorta descendente en el adolescente con síndrome de Marfan. Reporte de un caso

Revista Colombiana de Cardiología, 2012
Se expone el caso de un adolescente de 14 años de edad, con síndrome de Marfan y antecedente de tres cirugías cardiovasculares previas: valvuloplastia aórtica y mitral a los cinco años y valvuloplastia aórtica y reconstrucción de la aorta torácica con ...
Juan G. Barrera, MD, Camilo Espinel, MD, Jaime Amarillo, MD, Víctor R. Castillo, MD, Antonio Figueredo, MD, Javier Gentile, MD, Walter Mosquera, MD, Sebastián Balestrini, MD, Leonardo Salazar, MD, Adriana S. Murcia, MD   +9 more
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Síndrome de Marfan y patología de la aorta

Revista Interamericana de Cardiología
El síndrome de Marfan es una enfermedad del colágeno autosómica dominante, que altera el tejido conectivo y afecta al sistema cardiovascular, el músculo esquelético y el ojo. La prevalencia es de alrededor de 1-3 casos por 10,000 habitantes. Su etiología
Jesús E. Aparicio, Endher Castillo, Fabiana Valbuena, Ángela Vásquez   +3 more
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Tratamiento quirúrgico de disección de aorta torácica ascendente en sindrome de marfán.

Revista Médica Herediana, 2007
Se presentan 5 casos consecutivos de pacientes con Síndrome de Marfan y disección de aorta torácica ascendente, quienes fueron tratados quirúrgicamente con reemplazo de raíz aórtica (operación modificada de Bentall).
Efraín Montesinos Mosqueira, Julio C Vasquez Kobashigawa, Luis Rojas Peña, Julio Peralta Rodriguez   +3 more
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[North-south syndrome, a complication of circulatory assistance with Veno-Arterial ECMO. A case report.] [PDF]

Arch Peru Cardiol Cir Cardiovasc, 2023
Lazcano-Diaz EA, Hurtado Belizario KSA, Riveros-Nina D, Pérez-Manjarrez A, Manzur-Sandoval D, Baeza-Herrera L, Rojas-Velasco G.   +6 more
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Aneurisma intracraniano na síndrome de Marfan: a case report Intracranial aneurysm in Marfan's syndrome

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1971
Citam-se as várias alterações vasculares nas moléstias hereditárias do tecido coinjuntivo. É relatado um caso de síndrome de Marfan associado a aneurisma intracavernoso da artéria carótida interna.Vascular malformations in hereditary connective tissue ...
José Geraldo Speciali, Michel Pierre Lison, Gilberto Lima Junqueira   +2 more
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Síndrome de Marfán y aneurisma abdominal en una adolescente embarazada

Medisan, 2014
Se describe el caso clínico de una embarazada de 17 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Marfán desde la niñez, quien ingresó en el Hospital General Docente "Dr.
Jorge Luis Lucas Delgado, Reynaldo López Barroso   +1 more
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Analysis of GPR126 polymorphisms and their relationship with scoliosis in Marfan syndrome and Marfan-like syndrome in Mexican patients. [PDF]

Biomol Biomed, 2023
Soto ME, Fuentevilla-Alvarez G, Koretzky SG, Vargas-Alarcón G, Torres-Paz YE, Meza-Toledo SE, Pérez-Torres I, Huesca-Gómez C, Gamboa R.   +8 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I, Marín Reina P, García-Miñaur Rica S, Chirivella González I, Martínez Martínez MT, García Rodríguez AM, Álvarez de Andrés S, Tellería Orriols JJ.   +7 more
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