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Síndrome de Marfan: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

open access: goldBrazilian Journal of Health Review, 2023
Introdução:A síndrome de Marfan é um distúrbio genético autossômico dominante do tecido conjuntivo que exibe penetrância completa e expressividade variável intra e interfamiliar. É caracterizada clinicamente por alterações cardiovasculares e dos sistemas
Amanda Costa Ribeiro Quadros   +15 more
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Aneurisma aórtico associado à Síndrome de Marfan

open access: bronzeRevista Eletrônica Acervo Saúde
Objetivo: Analisar a associação do aneurisma aórtico e a Síndrome de Marfan. Métodos: Este estudo constitui-se de um estudo bibliográfico de revisão integrativa utilizando as plataformas online PubMed e LILACS (Literatura Latino-americana e do Caribe em ...
Itamar Magalhães Gonçalves   +4 more
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Síndrome de Marfan y sus consecuencias en el ser humano

open access: hybridRECIAMUC, 2021
Este ensayo hace referencia a una mutación en el gen FBN1 el cual es el promotor y encargado de producir una proteína de gran tamaño llamada fibrilina-1 que se ubica en el cromosoma 15q21.1, y al presentarse esta mutación se desarrolla el síndrome de ...
Braulio Fernando Idrovo Chiriboga   +1 more
semanticscholar   +4 more sources

SÍNDROME DE MARFAN: ASPECTOS CLÍNICOS E ACONSELHAMENTO GENÉTICO

open access: bronzeAnais do II Congresso Nacional de Pesquisas e Estudos Genéticos
Luis Henrique de Sousa Faustino   +1 more
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Alterações cardiológicas em portadores da síndrome de marfan: relato de caso / Cardiological alterations in marfan syndrome patients: a case report [PDF]

open access: greenBrazilian Journal of Health Review, 2022
Ana Paula Pereira Mineira Grossi   +2 more
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Compromiso cardiovascular en el síndrome de marfan: reporte de caso.

open access: hybrid, 2021
El Síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la fibrilina-1, glucoproteína fundamental del componente de las microfibrillas.
Andree Joseline Michel Martínez   +2 more
openalex   +3 more sources

Taquimiocardiopatia secundária a estenose de valva metálica aórtica em paciente diagnosticada com Síndrome de Marfan: um relato de caso. [PDF]

open access: bronzeAnais do Congresso Regional de Clínica Médica da Universidade Federal de Uberlândia
Adalberto Teixeira da Matta Flora Neto   +4 more
openalex   +2 more sources

Manifestações Cardiovasculares em Paciente Portador de Síndrome de Marfan: Relato de Caso / Cardiovascular Manifestations in a Patient With Marfan's Syndrome: Case Report

open access: yesRevista Ciências em Saúde, 2014
Introdução: A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença do tecido conjuntivo, com herança autossômica dominante com incidência de 2-3 para cada 10.000 indivíduos.Casuística: Relataremos um caso de um paciente portador de Síndrome de Marfan que foi ...
Eduardo Tadeu Ramos Almeida   +2 more
doaj   +1 more source

HIPERTENSÃO OCULAR SECUNDÁRIA À LUXAÇÃO DE CRISTALINO PARA CÂMARA ANTERIOR NA SÍNDROME DE MARFAN

open access: diamondColloquium Vitae, 2022
Marfan syndrome (MFS) is a rare autosomal dominant metabolic disorder, caused by mutations in the gene responsible for coding the fibrillin-1 protein. It is characterized by cardiovascular, musculoskeletal and ocular manifestations.
Daniel Prado Beraldo   +2 more
openalex   +3 more sources

Patología de la aorta y cardiopatías congénitas en niños y adolescentes con síndrome de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos. Serie de casos

open access: diamondActa Pediátrica de México
I INTRODUCCIÓN: Los pacientes con aortopatías y enfermedades hereditarias del tejido conectivo, como el síndrome de Marfan (SM), Ehlers Danlos (ED) y Loeys-Dietz (LD), son frecuentes y tienen como principal causa de morbi-mortalidad la dilatación ...
Jesús de Rubens Figueroa   +4 more
openalex   +3 more sources

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