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Mutación c.3037GA en el gen <i>FBN1</i> asociado a síndrome de Marfan variante neonatal [PDF]

open access: gold, 2021
Francisco Cammarata‐Scalisi   +5 more
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Phakectomy in childhood: who are our patients? [PDF]

open access: yes, 2009
OBJETIVO: Analisar o perfil dos pacientes até 10 anos de idade, submetidos à facectomia no setor de catarata do Hospital da Piedade, determinando as principais indicações, perfil sócioeconômico e características pré-natais nos casos relevantes.
CREMA, Armando Stefano   +7 more
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Marfan syndrome revisited : from genetics to the clinic [PDF]

open access: yes, 2020
© 2020 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Este é um artigo Open Access sob uma licença CC BY-NC-ND.Marfan syndrome is an autosomal dominant connective tissue disease with an estimated incidence of 1 in 5000 ...
Almeida, Ana G., Coelho, Sónia Gomes
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Evaluación de las características de la disección aórtica en la población mexicana mediante angiotomografía computarizada

open access: yesArchivos de Cardiología de México, 2018
Resumen: Objetivo: Revisión y análisis de la disección aórtica (DA) en la población mexicana. Método: Revisión retrospectiva de 434 expedientes electrónicos de pacientes con angiotomografía de aorta entre noviembre de 2014 y octubre de 2015.
Luis Burboa-Noriega   +3 more
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Aspectos clínicos del síndrome de Ehlers-Danlos [PDF]

open access: yes, 1997
Se realiza una revisión bibliográfica de conjunto de los aspectos clínicos más significativos del síndrome de Ehlers-Danlos. Se recogen datos estadísticos, características raciales, morfotipo e interpretación patogénica actual.
Fernández Fernández, C.I.   +2 more
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Marfan Syndrome. Presentation of a case

open access: yesRevista Información Científica, 2022
An eight years-old male patient was presented, with a personal history of dyspnea, and who in the physical examination was found, in the Erb´s point, to have a small heart murmur. A transthoracic echocardiogram was performed.
Evelyn Johana Peñafiel-Criollo   +2 more
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Síndrome de Marfan. Reporte de un paciente [PDF]

open access: yes, 2015
Marfan syndrome is a congenital hereditary disease (sporadic in 15-30% of cases) of connective tissue, dominant autosomal with complete penetrance, with prevalence estimated at one per 5 000 people and incidence of one per 10 000 births without racial or
González Fernández, Eric   +2 more
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Cirugía conservadora de la válvula aórtica

open access: yesCirugía Cardiovascular, 2005
La cirugía conservadora de la raíz aórtica forma parte de las opciones terapéuticas en casos de insuficiencia aórtica asociada a aneurismas de la aorta ascendente.
José Ignacio Sáez de Ibarra
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Tratamiento quirúrgico de disección de aorta torácica ascendente en sindrome de marfán.

open access: yesRevista Médica Herediana, 2007
Se presentan 5 casos consecutivos de pacientes con Síndrome de Marfan y disección de aorta torácica ascendente, quienes fueron tratados quirúrgicamente con reemplazo de raíz aórtica (operación modificada de Bentall).
Efraín Montesinos Mosqueira   +3 more
doaj  

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