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A propósito de un caso de una niña con diagnóstico de síndrome de morquio [PDF]
, 2023 El síndrome de Morquio o Mucopolisacaridosis IV es una enfermedad genética autosómica recesiva que forma parte de las enfermedades de depósito lisosomal caracterizada por afectación del sistema osteomuscular, malformaciones óseas y de los tejidos ...
Jácome Sánchez, Maribel Fernanda
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Manejo exitoso de vía aérea con dispositivo King Visión en un niño con síndrome de Morquio: reporte de caso. [PDF]
, 2017 Morquio syndrome also called type IV mucopolysaccharidosis, is a condition produced by lysosomal deposit. Morquio syndrome have several implications in the airway management because is characterized by C1-C2, instability, short height, cervical spine ...
Zamudio, Mario Andrés +2 more
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Evaluación neuropsicológica de un adulto colombiano diagnosticado con Síndrome de Morquio B
, 2020 Since Morquio B syndrome is a low-prevalence rare disease, scarce evidence about neuropsychological functio- ning and cognitive status in diagnosed people is known. This case study shows the results of functioning in attention, memory, language, gnosias,
Cárdenas Poveda, Diana Carolina +11 more
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Enfermedad de Morquio. Reporte de un caso [PDF]
, 2018 La mucopolisacaridosis tipo IV-A (enfermedad de Morquio) es una enfermedad autosómica recesiva por acúmulo lisosomal, causada por mutaciones en el gen de la N-acetylgalactosamine-6-sulfato sulfatasa, que resulta en la falta de catabolismo de dos ...
López López, José Manuel +3 more
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Síndrome de Morquio.: A propósito de un caso.
, 2010 We present a case of a Morquio syndrome, it is a disease transmitted by inheritance autosomic recessive, is systemic disease, mainly affects cartilage, clinically there is deficiency of Galactose-6-sulfatase and beta-galactosidase enzymes, clinically is ...
Álvarez Soler, Jaime +2 more
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El increíble síndrome producto de la Mucopolisacardosis IV
, 2022 5 páginasLa Mucopolisacaridosis es un conjunto de enfermedades generadas por la deficiencia de enzimas para metabolizar azúcares modificados, llamados glucosaminoglicanos importantes en la lubricación de la matriz extracelular (1). El síndrome de Morquio
Arguello Torres, Sebastián
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, 2019 Introducción: Las enfermedades huérfanas son enfermedades de muy baja prevalencia en Colombia. Una de ellas es la Mucopolisacaridosis tipo IV, que cuenta con un tratamiento para mejorar las complicaciones de la enfermedad.
Gutierrez Delgadillo, Jessica Tatiana
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Ser down: ambiente hipermídia para o esclarecimento da síndrome de down [PDF]
, 2001 Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro TecnológicoO nascimento de uma criança com Síndrome de Down, é muitas vezes um acontecimento embaraçoso para aqueles que a atendem.
Elizandro, Geovani Cássia da Silva Espezim
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Síndrome de Morquio, uma doença do tipo IV das mucopolissacaridoses: uma revisão integrativa [PDF]
Historicamente, a denominada Síndrome de Morquio foi descoberta por um pediatra uruguaio em 1929 e é classificada como doença do tipo IV, pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses (MPS).
Abreu, Marilda Aparecida Milanez Morgado de +5 more
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Diferente todo mundo é!: ambiente hipermídia para o esclarecimento da Síndrome de Down [PDF]
, 2002 Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-Graduação em Engenharia de Produção.A Síndrome de Down é essencialmente um atraso no desenvolvimento do ser humano, tanto das funções motoras, como das ...
Batista, Marilei Silvano
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