Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática [PDF]
Revista Paulista de Pediatria, 2015 ResumoObjetivo:Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.Fontes de dados:Revisão ...
Alessandra Bernadete Trovó de Marqui
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Y chromosome in Turner syndrome: review of the literature. [PDF]
Sao Paulo Med J, 2009 Turner syndrome (TS) is one of the most common types of aneuploidy among humans, and is present in 1:2000 newborns with female phenotype. Cytogenetically, the syndrome is characterized by sex chromosome monosomy (45,X), which is present in 50-60% of the ...
Oliveira RM +5 more
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Parálisis diafragmática en el síndrome de Parsonage–Turner [PDF]
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de CórdobaObjetivos: Describir un caso de parálisis diafragmática bilateral secundaria al síndrome de Parsonage-Turner, enfatizando su presentación clínica inusual, el abordaje diagnóstico multidisciplinario y las estrategias terapéuticas implementadas.
Nazareno Zelaya de Leon +3 more
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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2020 Objetivos: reportar el caso de una paciente con síndrome de Turner en mosaico, a quien se le realizó un tratamiento de reproducción asistida con análisis genético preimplantatorio para aneuploidias, logrando el nacimiento de una niña sana con cariotipo ...
Walter Osorio-Ramírez +5 more
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Síndrome de Turner - sugestão de protocolo de condutas em crianças e adolescentes
Revista de Medicina da UFC, 2023 A síndrome de Turner (ST) ocorre em 1 a cada 2.000-4.000 meninas e pode afetar múltiplos órgãos ao longo de todos os estágios da vida, necessitando de cuidados multidisciplinares.
Mayara Teixeira Alexandrino Sales +7 more
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A prevalência do polimorfismo A1298C e não do C677T do gene MTHFR está relacionada à ocorrência de aneuploidias cromossômicas em mulheres brasileiras portadoras da síndrome de Turner [PDF]
, 2008 BACKGROUND: Dysfunctions in the folate metabolism can result in DNA hypomethylation and abnormal chromosome segregation. Two common polymorphisms of this enzyme (C677T and A1298C) reduce its activity, but when associated with aneuploidy studies the ...
Barbosa, Caio P. +7 more
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A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner Turner syndrome: the patients' view
Jornal de Pediatria, 2004 OBJETIVO: Identificar a percepção das pacientes com síndrome de Turner a respeito de sua condição. CASUÍSTICA E MÉTODO: Entrevistas individuais com 36 pacientes com síndrome de Turner entre 15 e 25 anos e mais de 2 anos de acompanhamento, abordando temas
Lígia Z. C. Suzigan +6 more
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Clinical and speech, hearing and language pathology manifestations on Turner Syndrome: bibliographical study [PDF]
, 2011 TEMA: síndrome genética e achados fonoaudiológicos. OBJETIVO: descrever as manifestações clínicas e fonoaudiológicas em indivíduos com a Síndrome de Turner CONCLUSÃO: foram levantados 23 artigos sobre a Síndrome de Turner dos quais 7 discorriam sobre a ...
Abramides, Dagma Venturini Marques +1 more
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Síndrome de Turner y embarazo espontáneo: presentación de dos casos
Ciencia y Salud, 2018 Introducción: El Síndrome de Turner constituye la única monosomía completa compatible con la vida. Se produce por la no disyunción meiótica o mitótica de los cromosomas, con expresión variable, que se presenta en el sexo femenino y en el que es ...
Francisco Carvajal Martínez +4 more
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Síndrome de Turner – desfecho de uma gestação espontânea
Revista de Medicina da UFC, 2017 Objetivo: A Síndrome de Turner afeta aproximadamente 1:2.500 meninas nascidas vivas e decorre da ausência completa ou parcial do segundo cromossomo X.
Carla Antoniana Ferreira de Almeida Vieira +5 more
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