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SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO [PDF]
Revista Chilena De Obstetricia Y Ginecologia, 2011 El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X.
Wilmar Saldarriaga Gil +2 more
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IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO? [PDF]
Revista Paulista de Pediatria, 2017 RESUMO Objetivo: EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C).
Rafael Fabiano Machado Rosa +8 more
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Transtorno do espectro autista em paciente com mosaicismo genético: relato de caso
Debates em Psiquiatria, 2017 O presente relato descreve o caso de um paciente com transtorno do espectro autista (TEA) associado ao mosaicismo genético 46XY, uma condição rara e pouco relatada.
Ana Sofia Pontes Trillo +4 more
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Enfoque del adulto con Disgenesia gonadal mixta
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022 Este artículo presenta el caso de un paciente de 32 años con ambigüedad sexual desde el nacimiento. Durante la infancia no fue intervenido quirúrgicamente y no tuvo ningún tipo de seguimiento en el tiempo.
Yessica Agudelo Zapata
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Vértices, 2020 Mosaicismo cromossômico é definido como a existência de duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições cromossômicas em um mesmo indivíduo. Este trabalho tem como objetivo analisar a prevalência de mosaicismo cromossômico a partir de 2.500
Mauricio Assis Rodrigues +4 more
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Mosaico del cromosoma X en diferentes tejidos de pacientes con falla ovárica prematura
Perinatología y Reproducción Humana, 2015 Antecedentes: La falla ovárica prematura (FOP) es el cese de la función ovárica acompañado por hipoestrogenismo y niveles de hormona foliculoestimulante (FSH) ≥40 UI/ml antes de los 40 años.
M.E. Arteaga Espinosa +7 more
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Valor do estudo citogenetico no transexualismo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 O transexualismo é caracterizado como uma entidade psiquiátrica, distinta do homossexualismo e travestismo, revendo-se suas manifestações sindrômicas.
P. H. Saldanha, Luiza Campos Olazábal
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Acta Botânica Brasílica, 2009 O objetivo deste trabalho foi realizar a análise citotaxonômica de espécies de Acosmium Schott e Leptolobium Vogel, através da determinação de seus números cromossômicos.
Rodrigo Schütz Rodrigues +3 more
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Prenatal Diagnosis of 45,X/46,XX Mosaicism with Presence of SRY Gene. A Case Report
Medisur, 2013 The most common karyotype of the Turner syndrome is 45,X, although it may occur as mosaic 45,X/46,XX. In the Provincial Medical Genetics Center, a 42-year-old pregnant woman underwent an amniocentesis which led to the detection of mosaic Turner Syndrome (
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +3 more
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Malformação venosa associada a hiperelasticidade cutânea e atrofia do tecido subcutâneo
Jornal Vascular Brasileiro, 2016 Resumo A rigidez da parede venosa pode aumentar em síndromes em que há uma redução da quantidade de elastina, ocasionando malformações venosas mesmo em indivíduos que possuem mosaicismo para tais síndromes.
Ana Julia de Deus Silva +3 more
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