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Hibridación in situ por fluorescencia (fish) en muestras de líquido amniótico obtenido por amniocentesis precoz

NOVA, 2011
La hibridación in situ por fluorescencia (FISH) se puede utilizar para diagnosticar prenatalmente las aneuploidías más frecuentes. Se utilizan núcleos interfásicos de células fetales no cultivadas. Este es un avance importante en el diagnóstico prenatal.
Luz Mery Bernal Parra, Thomaz Rafael Gollop, Nadyr Naccache   +2 more
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Análise genotípica de caso de monossomia parcial do cromossomo 21 com mosaicismo

Semina: Ciências Biológicas e da Saúde, 2018
A monossomia do cromossomo 21 caracteriza por deleções no braço longo do cromossomo 21q. Deleções completas são incompatíveis com a vida, pois os casos relatados com sobrevida são com deleções parciais ou mosaicismos. O fenótipo é variável, incluindo frequentemente restrição do crescimento, microcefalia, alterações faciais, malformações cardíacas ...
Lucas Brust Osiak, João Guilherme Saraiva Sanguini, Wagner José Martins Paiva, Ligia Silvana Lopes Ferrari, Tatiana Benevenuto de Oliveira Schimit, Maria José Sparça Salles   +5 more
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Valor do estudo citogenetico no transexualismo Value of cytogenetic study in transsexualism

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976
O transexualismo é caracterizado como uma entidade psiquiátrica, distinta do homossexualismo e travestismo, revendo-se suas manifestações sindrômicas.
P. H. Saldanha, Luiza Campos Olazábal
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Adolescente con una neoformación conformada por dos entidades histológicas independientes: tumor de colisión (Nevo organoide asociado a tricoblastoma)

Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
El nevo organoide o nevo sebáceo de Jadassohn es una proliferación hamartomosa con diferenciación epidérmica. Es de carácter congénito (usualmente, un mosaicismo genético) pero se manifiesta clínicamente en el transcurso de la infancia, debido a que el ...
Krizzia Chanell Tabora Meza, Raúl Vicente Cabezas Echegoyen, Carmen Alexandra Maza-de Franco, Silvia Anett Mejía-Rodríguez   +3 more
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[Risk factors in the origin of Down syndrome]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2023
Blanco-Montaño A, Ramos-Arenas M, Yerena-Echevarría BA, Miranda-Santizo LD, Ríos-Celis AL, Dorantes-Gómez AT, Morato-Rangel AJ, Meza-Hernández JA, Acosta-Saldívar ED, Aguilar-Castillo CD, Cárdenas-Conejo A.   +10 more
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Implementación de la técnica de Hibridación in situ fluorescente (FISH) en Facultad de Medicina, UdelaR

Anales de la Facultad de Medicina, 2017
El Laboratorio de Citogenética de Facultad de Medicina procesa en promedio 300 muestras anuales de centros asistenciales públicos y privados por citogenética convencional, siendo imprescindible implementar nuevas técnicas con el fin de mejorar la calidad
Andrea Cairus, Eugenia Choca, Florencia Savio, Vanina Silva, Catherin Vera, Faride Uturbey   +5 more
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[Congenital heart disease in Down's syndrome]. [PDF]

Arch Cardiol Mex, 2023
Arias-Lobo R, Lupinta-Paredes E, Calderón-Colmenero J, Cervantes-Salazar JL, García-Montes JA, Patiño-Bahena EJ, Benita-Bordes A.   +6 more
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[Some present and future ethical dilemmas surrounding advancements in in vitro fertilization.] [PDF]

Salud Colect, 2023
Reguera Cabezas M.
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Teoria do mosaicismo cólico

, 2015
O cancro colo-rectal (CCR) continua a ser uma das principais causas de morte por cancro nos países desenvolvidos. No entanto, o CCR pode ser prevenido através da remoção das suas lesões precursoras - os adenomas. Diversos estudos demonstraram já que esta atitude reduz a mortalidade por CCR e que as características dos adenomas na primeira colonoscopia ...
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Fragile X Syndrome in children. [PDF]

Colomb Med (Cali), 2023
Acero-Garcés DO, Saldarriaga W, Cabal-Herrera AM, Rojas CA, Hagerman RJ.   +4 more
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