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Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos

Medimay, 2013
para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández, Guillermo Hernández Guillada, Ismael Pérez Alvarez, Dayami Dorta García, Lino Oviedo de la Cruz, Mercedes Rodríguez Domínguez   +5 more
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Case for diagnosis Caso para diagnóstico

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2013
A 27 year-old-man, with no known personal or familial history of disease, mentioned a 10-year history of asymptomatic groups of telangiectasias, with a Blaschko lines distribution on the right lateral aspect of the neck and asymptomatic.
André Lencastre, Maria João Paiva Lopes   +1 more
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Reporte de paciente de 10 años con trisomia 13 en mosaico.

Iatreia, 2010
La trisomia 13 en mosaico ocurre en el 5% de todos los casos de trisomia 13. Los pacientes con trisomia 13 completa usualmente cursan con muerte temprana, retardo mental severo y anormalidades estructurales características como holoprosencefalia ...
Sandra Yaneth Ospina Lagos, Heidi Eliana Mateus   +1 more
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Efferent Auditory Pathways Inhibition in Turner syndrome. [PDF]

Codas, 2021
Bazilio MMM, Santos AFDD, Frota S, Guimarães M, Ribeiro MG.   +4 more
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Genetic analysis of products of conception. Should we abandon classic karyotyping methodology? [PDF]

Einstein (Sao Paulo), 2021
Christofolini DM, Bevilacqua LB, Mafra FA, Kulikowski LD, Bianco B, Barbosa CP.   +5 more
europepmc   +1 more source

A ring D chromosome in association with Down's syndrome-like phenotype

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1973
The case of a ten-years-old mentally retarded girl with Down's syndrome-like features whose chromosome analysis revealed an unusual mosaicism including 10% mitosis with a ring chromosome replacing a D chromosome is reported.
A. Wajntal, A. J. Diament, P. H. Saldanha   +2 more
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Síndrome de Patau: relato de um caso de trissomia completa do cromossomo 13

Revista Educação em Saúde, 2019
A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de ...
Ana Cecília Alves Amaral, Maria Luisa Borges Acioli, Miguel Felipe de Araújo Neto, Pedro Elias de Souza Alves, Pedro Humberto Rassi de Mendonça, Karla Cristina Naves de Carvalho   +5 more
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Caracterización fenotípica de un cerdo con cariotipo XX y genitales ambiguos: Evidencia citogenética, endocrina e histopatológica

Revista Científica
El síndrome del varón XX es una enfermedad genética rara en humanos, caracterizada por la presencia de genitales masculinos o ambiguos en individuos que pesentan un cariotipo femenino (2n = 44 + XX). Este síndrome se atribuye, en la mayoría de los casos,
Guido Manuel Apolo-Arevalo, Lorena Elizabeth Chalco-Torres, Robert Gustavo Sánchez-Prado, Mauro Nirchio-Tursellino   +3 more
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Neurofibromatosis segmentaria: presentación de un caso

Archivo Médico de Camagüey, 2011
Fundamento: las neurofibromatosis constituyen un grupo de enfermedades neurocutáneas, de herencia autosómica dominante que muestran extrema heterogeneidad clínica y están caracterizadas por crecimiento anormales en tejidos derivados de la cresta neural ...
Idalmis Campollo Rodríguez, José Luis Rodríguez Rojas, Leonor Maribel Limache Yaringaño   +2 more
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Leucemia linfoide aguda: estudio citogenético en niños atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín en el período 1998-2001

Iatreia, 2002
Las investigaciones citogenéticas en leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) permiten identificar alteraciones recurrentes específicas en los cromosomas y correlacionarlas con la información biológica. Además, contribuyen a la comprensión de los mecanismos de
Juan Carlos Herrera Patiño, Claudia M. Cristancho, Nora E. Durango, Olga L. Botero, Margarita Sierra, Alvaro Posada Díaz, José Luis Ramírez Castro, Gonzálo Vásquez Palacio, Juan Guillermo Tabares   +8 more
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