Results 31 to 40 of about 186 (146)
Estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 1983 De 38 pacientes con síndrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clásico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalías estructurales: diez tenían una o dos líneas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ...
Alejandro Giraldo +6 more
doaj +1 more source
Hipomelanose de Ito - relato de um caso
Jornal de Pediatria, 2001 Objetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromossômicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição. Relato do caso: Este relato é
Adriana S. de Almeida +6 more
doaj +1 more source
Universidad Médica PinareñaIntroducción: el síndrome de Turner es una afección genética que afecta a las mujeres y está causada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
Esteban Josue Castillo-Varela +3 more
doaj
45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2017 El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual.
Norma Monjagata +4 more
doaj
Application of machine learning to predict aneuploidy and mosaicism in embryos from in vitro fertilization cycles. [PDF]
AJOG Glob Rep, 2022 Ortiz JA +9 more
europepmc +1 more source
Estudio del mosaicismo parental en el síndrome Cornelia de Lange
, 2022 El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno genético del neurodesarrollo con una granvariabilidad genética. Aunque la amplia mayoría de casos descritos se deben a variantes de novoen uno de los ocho genes causales conocidos hasta la fecha (NIPBL, SMC1A, HDAC8, SMC3,RAD21, BRD4, ANKRD11 y MAU2); en los últimos años, se ha revelado una ...
Chena Salas, Carla +2 more
openaire +1 more source
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 1995 Se presenta el caso de un paciente de 58 años a quien se le diagnosticó una neurofibromatosis tipo V (NF-V) también llamada NF segmentaria, variante rara de las neurofibromatosis.
Adriana Marín, María José Rueda
doaj
[The stratification of information by gender in COVID-19: an important link in the identification of risks]. [PDF]
Gac Sanit, 2022 Meléndez K +2 more
europepmc +1 more source
Extensio: Revista Eletrônica de Extensão, 2004 Neste trabalho, apresentamos os resultados do estudo citogenético para diagnóstico, realizado no Laboratório de Citogenética do Hospital Universitário-UFSC. Foram encaminhados para o estudo 63 pacientes, obtendo-se crescimento da cultura em 54, dos quais
Fernando Santiago de Andrade Maciel +7 more
doaj