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Mosaicismo en el sindrome de Cri Du Chat
Avances en Biomedicina, 2013 El Síndrome del maullido de gato (Cri du Chat) consiste en una deleción del brazo corto del cromosoma 5. Los hallazgos clínicos comunes encontrados en este síndrome son: Microcefalia, puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epícanticos, hendiduras ...
Gloria Da Silva +2 more
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Meningoencefalocele asociado a mosaicismo cromosómico en un neonato Canis familiaris
Revista de Investigaciones Veterinarias del Perú, 2021 Se presentan los resultados de un estudio citogenético realizado en dos hembras caninas de raza Pinscher Miniatura que murieron después de nacer, una afectada con meningoencefalocele (MEC) y la otra aparentemente normal. El análisis de 156 metafases (75 del ejemplar con patología y 81 sin patología) mostró un complemento femenino unimodal ...
Ana E. E. Guerrero +4 more
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Mosaicismo leucocitario asociado a infertilidad en cuatro yeguas
Orinoquia, 2007 Titulo en ingles: Mosaicism leucocitary associated to infertility in four mares.RESUMEN: Se tomaron muestras de sangre periférica a cuatro yeguas de 19, 13, 10 y 4 años de edad, de raza Silla francesa, dos Criollas Colombianas y una Paso Fino Colombiano respectivamente, para realizar cultivo de linfocitos.
MONCALEANO, J.S. +2 more
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20199. SÍNDROME DE PITT HOPKINS EN DOS HERMANOS POR MOSAICISMO PARENTAL
Neurology PerspectivesS. Rodado Mieles +6 more
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SEGMENTAR OU EM MOSAICO: A PROPÓSITO DE 2 DOENTES
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2014 A neurofibromatose tipo 1 (NF1) segmentar caracteriza-se pela presença das manifestações típicas da NF1 circunscritas a um ou mais segmentos corporais e geralmente localizadas unilateralmente.
Paulo Morais, Fortunato Vieira
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Mosaicismo pigmentario del tipo hipomelanosis de Ito con hemimegalencefalia
Acta Pediátrica de México, 2019 ANTECEDENTES: El mosaicismo pigmentario, del tipo hipomelanosis de Ito, es un síndrome neurocutáneo de baja prevalencia mundial caracterizado por lesiones hipocrómicas en dos o más segmentos corporales, asociados con malformaciones del sistema nervioso central, musculoesquelético, entre otros órganos y sistemas.
Gabriela Zamudio Martínez +4 more
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Trisonomía 22: Reporte de caso clínico
Ciencia & SaludLa trisomía 22 es una anomalía cromosómica poco común, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 30,000 a 50,000 recién nacidos vivos. Es más frecuente en mujeres.
María Jesús Solano Guillén +1 more
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Acta Pediátrica de México, 2016 El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como ...
S Díaz Cuéllar +2 more
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Síndrome de nevo sebáceo lineal
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 El síndrome de nevo sebáceo lineal es una facomatosis poco frecuente, originado por un ‘mosaicismo’ genético que involucra mutaciones del gen autosómico dominante HRAS o KRAS.
Ana María Toro +3 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2023 Introducción: El síndrome Down es un trastorno congénito originado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21 y es considerada la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual.
Yesica Llimpe Mitma de Barrón +3 more
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