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Detección de un mosaico trisomía 20 en líquido amniótico
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, 2018 Las alteraciones cromosómicas consisten en anormalidades en el número o estructura de los cromosomas, puedenser detectadas mediante la realización de la amniocentesis genética, a través de la extracción del Líquido Amniótico.
Aida Giraldo +3 more
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Caso para diagnóstico Case for Diagnosis
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2009 Relata-se o caso de paciente do sexo feminino, de 9 anos de idade, com história de lesões bolhosas exclusivamente no dimídio direito, que acomete vários familiares de forma simétrica e cuja histologia evidencia acantólise tipo muro dilapidado ...
Kleber de Sousa Silveira +5 more
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Revista Cubana de Oftalmología, 2005 Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por
Rubén Rangel Fleites +3 more
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Acta Scientiarum: Biological Sciences, 2010 The bush dog (Speothos venaticus) is a South American canid, included in the IBAMA (Brazilian Institute of Environment and Renewable Natural Resources) official list of animals threatened with extinction, in the vulnerable category.
Lígia Souza Lima Silveira da Mota +5 more
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Tanslocación recíproca familiar. Doble mosaicismo autsómico y sexual
Colombia Medica, 1979 En una familia el padre es portador de una translocación recíproca o balanceada entre 2 cromosomas; los 2 hijos de 5 y 6 años, respectivamente, presentan trisomía parcial de uno de estos cromosomas y monosomía parcial del otro. Un tercer hijo abortado a la semana 20 presentó en los fibroblastos la misma translocación del padre y un complemento sexual ...
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Enfermedad de Darier segmentaria de tipo 1 en una mujer de 43 años
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 La presentación segmentaria de la enfermedad de Darier constituye una forma clínica inusual, caracterizada por una distribución lineal de pápulas querató- sicas que siguen las líneas de Blaschko. Se presenta el caso de una mujer de 43 años que consultó
Rolando Rojas +2 more
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Prevalência de mosaicismo na síndrome de Turner no estado de Pernambuco
Semina: Ciências Biológicas e da Saúde, 2018 A existência de mosaicismo cromossômico tem sido apontada como um fator determinante para a viabilidade das pacientes portadoras da Síndrome de Turner (ST), tendo em vista que apenas 1% dos fetos com o cariótipo 45,X são nativivos, pois 99% são abortados espontaneamente Diversos casos de mosaicismo cromossômico têm sido descritos, com as mais variadas ...
Rafaella do Nascimento Pinto +10 more
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Hiperceratose epidermolítica em mosaico
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2003 A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea
Sousa Patrícia F. de +5 more
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Caso para diagnóstico Case for diagnosis
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2008 O termo cútis tricolor descreve a presença de máculas cutâneas hiper e ipocrômicas, adjacentes e congênitas, e é manifestação de mosaicismo cutâneo explicada pelo mecanismo de twin spotting alélico.
Giselle Carvalho Froes +3 more
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Universidad Médica PinareñaIntroducción: el síndrome de Klinefelter con mosaicismo es una variante genética compleja que se caracteriza por la presencia de células con cariotipo XXY en ciertos tejidos y cariotipo XY en otros.
María Ilusión Solís-Sánchez +3 more
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