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Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática [PDF]

open access: yesRevista Paulista de Pediatria, 2015
ResumoObjetivo:Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.Fontes de dados:Revisão ...
Alessandra Bernadete Trovó de Marqui
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Parálisis diafragmática en el síndrome de Parsonage–Turner [PDF]

open access: yesRevista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba
Objetivos: Describir un caso de parálisis diafragmática bilateral secundaria al síndrome de Parsonage-Turner, enfatizando su presentación clínica inusual, el abordaje diagnóstico multidisciplinario y las estrategias terapéuticas implementadas.
Nazareno Zelaya de Leon   +3 more
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Hearing loss among patients with Turner's syndrome: literature review [PDF]

open access: yesBrazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2014
INTRODUCTION: Turner's syndrome (TS) is caused by a partial or total deletion of an X chromosome, occurring in 1:2,000 to 1:5,000 live born females. Hearing loss is one of its major clinical manifestations.
Cresio Alves, Conceição Silva Oliveira
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Recién nacido sano después de diagnóstico genético preimplantatorio en una madre con síndrome de Turner mosaico. Reporte de caso y revisión de la literatura

open access: yesRevista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2020
Objetivos: reportar el caso de una paciente con síndrome de Turner en mosaico, a quien se le realizó un tratamiento de reproducción asistida con análisis genético preimplantatorio para aneuploidias, logrando el nacimiento de una niña sana con cariotipo ...
Walter Osorio-Ramírez   +5 more
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A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner Turner syndrome: the patients' view

open access: yesJornal de Pediatria, 2004
OBJETIVO: Identificar a percepção das pacientes com síndrome de Turner a respeito de sua condição. CASUÍSTICA E MÉTODO: Entrevistas individuais com 36 pacientes com síndrome de Turner entre 15 e 25 anos e mais de 2 anos de acompanhamento, abordando temas
Lígia Z. C. Suzigan   +6 more
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Síndrome de Turner y embarazo espontáneo: presentación de dos casos

open access: yesCiencia y Salud, 2018
Introducción: El Síndrome de Turner constituye la única monosomía completa compatible con la vida. Se produce por la no disyunción meiótica o mitótica de los cromosomas, con expresión variable, que se presenta en el sexo femenino y en el que es ...
Francisco Carvajal Martínez   +4 more
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Cardiopatías congénitas asociadas a los síndromes cromosómicos más prevalentes: revisión de la literatura

open access: yesArchivos Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, 2021
Los síndromes cromosómicos más frecuentes (Down, Patau, Edwards, Turner y Williams) afectan de diversas formas a la población pediátrica, y las cardiopatías congénitas asociadas explican la compleja calidad de vida que padecen; sin embargo, no se cuenta ...
José Eduardo Castillo Lam   +2 more
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Midiatização e o processo de extimidade de pacientes com Síndrome de Originales Turner nas plataformas digitais

open access: yesRevista Española de Comunicación en Salud, 2023
Introdução: As plataformas digitais são espaços para o compartilhamento de questões de caráter íntimo, como por exemplo, falar sobre a própria enfermidade, o que caracteriza um movimento de extimidade, impulsionado pelo processo de midiatização.
Maria do Carmo Pasquali Falchi
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Screening for celiac disease among patients with Turner syndrome in Brasília, DF, midwest region of Brazil Triagem para doença celíaca em pacientes com síndrome de Turner em Brasília, DF, região centro-oeste do Brasil

open access: yesArquivos de Gastroenterologia, 2010
CONTEXT: Several studies have demonstrated a higher prevalence of celiac disease (CD) among females with Turner syndrome when compared to the general population. Nevertheless, there is no record in literature concerning this investigation among Brazilian
Maria do Carmo Sorci Dias   +5 more
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Falla ovárica prematura: Causas genéticas

open access: yesRevista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 1995
Presentamos una paciente de 33 años de edad que consulta por amenorrea secundaria causada por una Falla Ovárica Prematura (FOP) secundaria a un Síndrome Turner en mosaico.
Felipe Arbeláez C.   +2 more
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