Síndrome de Walker-Warburg: genes implicados. Estudios funcionales en enfermos [PDF]
, 2008 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina. Departamento de Bioquímica.
Peña Cotarelo, Mª del Rocío
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Pontocerebellar hypoplasia secondary to CASK gene deletion: Case report [PDF]
, 2017 Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is a reduction of the size of the cerebellum and pons secondary to an alteration in its development, and can be caused by neurodegenerative diseases of genetic origin, of which there are known 10 subtypes (PCH 1-10 ...
Amado Puentes, Alfonso +5 more
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Variante de Dandy Walker – relato de caso [PDF]
, 2009 Aims: To report the case of a patient with Dandy Walker Variant, reinforcing the importance of suspicion, investigation, diagnosis, and management of clinical presentations.
Amaral de Leon, Cristiano +3 more
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Encefalocele occipital gigante neonatal, a propósito de un caso [PDF]
, 2023 El encefalocele es una protrusión del contenido endocraneano a través de un defecto óseo del cráneo debido a la falta de separación del ectodermo superficial del neuroectodermo, lo que determina un defecto mesodérmico en la calota.Se presenta el caso de ...
Peñaloza Flores, Micaela +3 more
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Effects of nutritional supplementation with leucine in serum and tumour metabolic profile of Walker 256-tumour bearing rats [PDF]
, 2018 Orientador: Maria Cristina Cintra Gomes MarcondesTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: O câncer é um problema mundial com crescente número de mortes. Um dos principais fatores que leva à morte de pacientes com
Viana, Laís Rosa, 1988-
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Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina A propósito de um caso clínico [PDF]
, 2014 As distrofias musculares congênitas constituem um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares, com padrão autossômico recessivo, caracterizadas por hipotonia congênita e fraqueza muscular progressiva, associadas ainda a atraso no desenvolvimento motor ...
Leitão, Talita Gomes Macedo
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Recién nacido con hipotonía grave [PDF]
, 2020 La hipotonía constituye una de las manifestaciones clínicas más frecuentes durante el período neonatal. Puede aparecer en patologías graves, que además del déficit motor, con la consecuente insuficiencia respiratoria y dificultad para la alimentación ...
López Herrero, Manuel +1 more
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POMT1: estudio de la señal de retención en el reticulo endoplasmático, interacción con otras proteínas y generación de ratones quimera para el estudio de su función [PDF]
, 2008 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica.
Peña Lobo, Almudena
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Distroglicanopatías: estudios genéticos y funcionales de la glicosiltransferasa POMGNT1. Caracterización glicoproteómica del alfa-distroglicano nativo de ratón [PDF]
, 2012 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica.
Raducu, Nuti Madalina
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Distroglicanopatías: análisis en pacientes, generación del knockout condicional de Pomt1 en fotorreceptores, y estudios genéticos y funcionales de FKTN y de FKRP en células en cultivo [PDF]
, 2018 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica. Fecha de lectura: 25 -11-2016Esta tesis tiene embargado el acceso al texto completo hasta el 25-05-2018Las distroglicanopatías son un
Rubio Fernández, Marcos
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