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Desproporção congênita de fibras: atrofia de fibras tipo I- relato de 11 casos
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1987 Os autores relatam 11 casos de desproporção congênita de fibras, comprovados pelos exames clínicos e complementares, em que as retrações fibrotendinosas precoces foram freqüentes, o CPK mostrou-se elevado e, na biópsia muscular, a histoquímica revelou ...
José Antonio Levy +5 more
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Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991 Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial.
Acary S. B. Oliveira +5 more
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Anestesia em criança com síndrome de Walker-Warburg
Revista Brasileira de Anestesiologia, 2014 Justificativa e objetivos: A síndrome de Walker-Warburg é uma distrofia muscular autossômica recessiva congênita rara, manifestada pelo sistema nervoso central com malformações oculares e possível envolvimento de vários sistemas.
Emine Arzu Kose +4 more
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Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva
Jornal de Pediatria, 2012 OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do ...
Gerson Carakushansky +2 more
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Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrição de um caso
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1987 Os autores relatam o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares.
José A. Levy +4 more
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Distrofia muscular congênita estudo clinico de 17 pacientes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991 Descrevemos 17 pacientes (12m, 5f) com idades que variaram de 1 a 24 anos (mediana 6 anos) com distrofia muscular congênita (DMC), que foram estudados do ponto de vista genético, clínico, laboratorial, eletrofisiológico e anátomo-patológico.
A. S. B. Oliveira +5 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995 The dystrophin distribution in the plasma muscle membrane using immunohystochemistry was studied in 22 children with congenital muscular dystrophy. The dystrophin was detected by immunofluorescence in muscle biopsy through a polyclonal antibody.
Lineu Cesar Werneck, Eduardo Bonilla
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007 Congenital muscle dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of autosomal recessive myopathies. It is known that CMD may affect the central nervous system (CNS).
André Palma da Cunha Matta +1 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997 Uma proporção variável de pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) da forma clássica ou ocidental apresenta deficiência da cadeia α2 da merosina, uma proteína da matriz extracelular.
Lineu Cesar Werneck +2 more
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Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders
Jornal de Pediatria, 2002 Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio ...
Umbertina C. Reed
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