Distrofia muscular congênita estudo clinico de 17 pacientes [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991 Descrevemos 17 pacientes (12m, 5f) com idades que variaram de 1 a 24 anos (mediana 6 anos) com distrofia muscular congênita (DMC), que foram estudados do ponto de vista genético, clínico, laboratorial, eletrofisiológico e anátomo-patológico.
A. S. B. Oliveira +5 more
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Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita Analysis of the expression of collagen VI in congenital muscular dystrophy [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida.
Regina Toni Loureiro de Freitas +3 more
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Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os ...
Fernanda M. Rocco +6 more
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Estudo de caso de uma paciente com distrofia muscular congênita, deficiência mental e atraso no desenvolvimento da linguagem [PDF]
Revista Uningá, 2006 O presente trabalho descreveu o caso de uma criança de 12 anos do sexo feminino com diagnóstico de distrofia muscular congênita, deficiência mental e atraso de desenvolvimento de linguagem.
PRISCILA MARIA TREZZA +1 more
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Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991 Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial.
Acary S. B. Oliveira +5 more
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Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrição de um caso [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1987 Os autores relatam o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares.
José A. Levy +4 more
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Distrofia muscular congênita e deficiência de merosina Congenital muscular dystrophy and merosin deficiency [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997 Uma proporção variável de pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) da forma clássica ou ocidental apresenta deficiência da cadeia α2 da merosina, uma proteína da matriz extracelular.
Lineu Cesar Werneck +2 more
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INCLUSÃO DE CRIANÇA COM DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA NA EDUCAÇÃO INFANTIL: DESAFIOS E ESTRATÉGIAS [PDF]
, 2022 This article addresses challenges experienced with a child with a chronic disease in the process of school inclusion. It analyzes data built during the immersion in the daily life of a public school of early childhood education, an institution where a 5 ...
Fabiana Aparecida de Melo Oliveira +1 more
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Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009 The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Merosin-positive congenital muscular dystrophy: neuroimaging findings Distrofia muscular congênita merosina-positiva: achados de neuroimagem [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007 Congenital muscle dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of autosomal recessive myopathies. It is known that CMD may affect the central nervous system (CNS).
André Palma da Cunha Matta +1 more
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