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Dystrophin-glycoproteins associated in congenital muscular dystrophy: immunohistochemical analysis of 59 Brazilian cases Complexo distrofina-glicoproteínas associadas na distrofia muscular congênita: análise imuno-histoquímica em 59 casos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
The congenital muscular dystrophies (CMD) are heterogeneous muscular diseases with early and dystrophic pattern on muscle biopsy. Many different subtypes have been genetically identified and most phenotypes not yet identified belong to the merosin ...
Lucio Gobbo Ferreira, Suely Kazue Marie, Enna Cristina Liu, Maria Bernadete Dutra Resende, Mary Souza Carvalho, Milberto Scaff, Umbertina Conti Reed   +6 more
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Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares

Fisioterapia em Movimento
INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com
Jaqueline Fernandes Pontes, Gardenia Maria Holanda Ferreira, Guilherme Fregonezi, Karine Cavalcanti Maurício de Sena-Evangelista, Mario Emilio Dourado Junior   +4 more
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Miopatia pseudo-hipertrófica por cisticercose: registro de caso

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1985
O caso de uma paciente com aumento de volume das pernas, dor discreta e dificuldade para deambular é descrito. A eletromiografia mostrou potenciais de unidades motoras gigantes com padrão de interferência completo.
Maria Ines de Vilhena Lana-Peixoto, Marco Aurelio Lana-Peixoto, Gilberto Belisário Campos   +2 more
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Distrofia muscular congénita merosina positiva, anormalidades da substância branca e displasia cortical occipital posterior bilateral.

Acta Médica Portuguesa, 2003
Congenital muscular dystrophy (CMD) is one of the most frequent dystrophies of childhood, which is commonly characterized by neonatal muscle impairment with or without clinical evidence of central nervous system involvement.
Valentina T Ribeiro, Nuno Canto Moreira, João Teixeira, António Guimarães, Romeu Cruz, Lopes Lima   +5 more
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Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita Analysis of the expression of collagen VI in congenital muscular dystrophy

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida.
Regina Toni Loureiro de Freitas, Edmar Zanoteli, Maria da Penha Ananias Morita, Acary Souza Bulle Oliveira   +3 more
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Duchenne and Becker muscular dystrophy: a molecular and immunohistochemical approach Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of
Aline Andrade Freund, Rosana Herminia Scola, Raquel Cristina Arndt, Paulo José Lorenzoni, Claudia Kamoy Kay, Lineu Cesar Werneck   +5 more
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Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os ...
Fernanda M. Rocco, Fernanda H. Gianini Luz, Alexsander Junquera Rossato, Antônio Carlos Fernandes, Acary S.B. Oliveira, Javier Toledano Beteta, Edmar Zanoteli   +6 more
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Centronuclear myopathy: histopathological aspects in ten patients with chilfhood onset Miopatia centronuclear: aspectos histopatológicos em dez pacientes com a forma clínica de início na infância

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998
Centronuclear myopathy is a rare congenital myopathy. According to the period of onset of signs and symptoms and the degree of muscular involvement three clinical forms are distinguished: severe neonatal; childhood onset; and adult onset.
EDMAR ZANOTELI, ACARY SOUZA BULLE OLIVEIRA, BEATRIZ HITOMI KIYOMOTO, BENY SCHMIDT, ALBERTO ALAIN GABBAI   +4 more
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