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Ullrich congenital muscular dystrophy and bethlem myopathy: clinical and genetic heterogeneity Distrofia muscular congênita com hiperextensibilidade articular distal (Ullrich) e miopatia de Bethlem: heterogeneidade clínica e genética [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), due to mutations in the collagen VI genes, is an autosomal recessive form of CMD, commonly associated with distal joints hyperlaxity and severe course.
Umbertina Conti Reed +6 more
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Judicialização e direito à saúde no Brasil: uma trajetória de encontros e desencontros [PDF]
, 2023 Neste texto, discutem-se os impactos da judicialização na garantia do direito à saúde no Brasil e a necessidade de reavaliação do papel do Judiciário na sua proteção. Evidências da literatura técnico-científica e informações sobre a execução orçamentário-
Vieira, Fabiola Sulpino +2 more
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Desproporção congênita de fibras: atrofia de fibras tipo I- relato de 11 casos
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1987 Os autores relatam 11 casos de desproporção congênita de fibras, comprovados pelos exames clínicos e complementares, em que as retrações fibrotendinosas precoces foram freqüentes, o CPK mostrou-se elevado e, na biópsia muscular, a histoquímica revelou ...
José Antonio Levy +5 more
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Anestesia em criança com síndrome de Walker-Warburg
Revista Brasileira de Anestesiologia, 2014 Justificativa e objetivos: A síndrome de Walker-Warburg é uma distrofia muscular autossômica recessiva congênita rara, manifestada pelo sistema nervoso central com malformações oculares e possível envolvimento de vários sistemas.
Emine Arzu Kose +4 more
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, 2010 Sleep hypoventilation is seen in patients with neuromuscular disease, as well as in those with obesity hypoventilation syndrome (OHS), which is defined as the combination of obesity, chronic hypercapnia, and hypoxemia during wakefulness that is ...
Fontes, Francisco Hora +1 more
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Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva
Jornal de Pediatria, 2012 OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do ...
Gerson Carakushansky +2 more
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Renal symptoms in the Joubert syndrome [PDF]
, 2009 OBJECTIVE:To describe the case of a patient with Joubert syndrome associated with renal impairments. CASE DESCRIPTION: A 2 month-old patient was admitted with hypotonia and hyperpneia.
Andrade, Maria Cristina de +2 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995 The dystrophin distribution in the plasma muscle membrane using immunohystochemistry was studied in 22 children with congenital muscular dystrophy. The dystrophin was detected by immunofluorescence in muscle biopsy through a polyclonal antibody.
Lineu Cesar Werneck, Eduardo Bonilla
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Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders
Jornal de Pediatria, 2002 Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio ...
Umbertina C. Reed
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Floppy infant syndrome due to neuromuscular disorders [PDF]
, 2007 A síndrome da criança hipotônica engloba as condições em que a hipotonia muscular se manifesta no recém-nascido ou nos primeiros dois anos de vida. Inclui um grande número de situações que podem ser divididas em dois subtipos: a hipotonia intrínseca ou ...
Reed, Umbertina Conti
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