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Ullrich congenital muscular dystrophy and bethlem myopathy: clinical and genetic heterogeneity Distrofia muscular congênita com hiperextensibilidade articular distal (Ullrich) e miopatia de Bethlem: heterogeneidade clínica e genética

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), due to mutations in the collagen VI genes, is an autosomal recessive form of CMD, commonly associated with distal joints hyperlaxity and severe course.
Umbertina Conti Reed, Lucio Gobbo Ferreira, Enna Cristina Liu, Maria Bernadete Dutra Resende, Mary Souza Carvalho, Suely Kazue Marie, Milberto Scaff   +6 more
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Miotonia congênita: relato de sete pacientes Congenital myotonia: report of seven patients

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996
Miotonia é o fenômeno da diminuição da velocidade de relaxamento muscular após contração, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas são afecções hereditárias e não apresentam distrofia muscular.
Helga C. A. Azevedo, Lúcia I. Z. Mendonça, Paulo N. B. Salum, Mary S. Carvalho, Sueli K. Nagahashi-Marie, Alzira A. Siqueira-Carvalho, Maria A. Cerqueira, Umbertina C. Reed, José A. Levy   +8 more
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Multi-minicore disease revisited Miopatia dos multi-minifocos revisitada

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2004
Multi-minicore disease (MmD) is an infrequent congenital myopathy, defined by structural changes in optic and electron microscopy, namely, multiple small areas lacking oxidative enzyme activity and focal disorganization of contractile proteins involving ...
Anamarli Nucci, Luciano S. Queiroz, Helder J.L. Zambelli, José Martins Filho   +3 more
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The spectrum of myopathies in the city of São Paulo

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976
A review of all myopathic patients treated at the Neurologic Clinic of the Medical School of the University of São Paulo during the past 15 years is reported.
José A. Levy, Abram Topczewski, Lucia Iracema Z. de Mendonça, Mayana Zatz, Ruth Blay Levisky   +4 more
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Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura

Revista Universitas Medica, 2010
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
JOHANNA ACOSTA GUÍO, IGNACIO ZARANTE MONTOYA   +1 more
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Estudo de caso de uma paciente com distrofia muscular congênita, deficiência mental e atraso no desenvolvimento da linguagem

Revista Uningá, 2006
O presente trabalho descreveu o caso de uma criança de 12 anos do sexo feminino com diagnóstico de distrofia muscular congênita, deficiência mental e atraso de desenvolvimento de linguagem.
PRISCILA MARIA TREZZA, HELOISA ANDREIA DA SILVA   +1 more
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Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformation. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2022
Borella LFM, Pereira FV, Mimura PMP, Duarte JÁ, Villarinho LL, Rezende T, França Junior MC, Reis F.   +7 more
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Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico

Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2011
La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante, resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos CTG gen en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa.
Sara Iacoponi, Marcos Cuerva G, María De la Calle FM, Roberto Rodríguez G, Antonio González G   +4 more
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Judicialization and right to health in Brazil: a trajectory of matches and mismatches. [PDF]

Rev Saude Publica, 2023
Vieira FS.
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[Steinert's myotonic dystrophy and thromboembolic disease]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Rosado-Bartolomé A, Gutiérrez-Gutiérrez G.   +1 more
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