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Dystrophin-glycoproteins associated in congenital muscular dystrophy: immunohistochemical analysis of 59 Brazilian cases Complexo distrofina-glicoproteínas associadas na distrofia muscular congênita: análise imuno-histoquímica em 59 casos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
The congenital muscular dystrophies (CMD) are heterogeneous muscular diseases with early and dystrophic pattern on muscle biopsy. Many different subtypes have been genetically identified and most phenotypes not yet identified belong to the merosin ...
Lucio Gobbo Ferreira, Suely Kazue Marie, Enna Cristina Liu, Maria Bernadete Dutra Resende, Mary Souza Carvalho, Milberto Scaff, Umbertina Conti Reed   +6 more
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PHYSIOTHERAPY PRACTICE IN THE NEUROMUSCULAR REHABILITATION PROCESS OF STEINERT’S MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT [PDF]

, 2011
A distrofia miotônica de Steinert é uma doença hereditária autossômica dominante ligada ao cromossoma 19. Os sintomas clássicos são a miotonia e fraqueza muscular, porém caracteriza-se por ser multissistêmica, afetando de forma variável vários órgãos e ...
Carine Fernandes Pereira, Maria do Céu Pereira Gonçalves, Sula do Nascimento Massi Nogueira, Wiliam César Alves Machado   +3 more
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Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares

Fisioterapia em Movimento
INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com
Jaqueline Fernandes Pontes, Gardenia Maria Holanda Ferreira, Guilherme Fregonezi, Karine Cavalcanti Maurício de Sena-Evangelista, Mario Emilio Dourado Junior   +4 more
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Miopatia pseudo-hipertrófica por cisticercose: registro de caso

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1985
O caso de uma paciente com aumento de volume das pernas, dor discreta e dificuldade para deambular é descrito. A eletromiografia mostrou potenciais de unidades motoras gigantes com padrão de interferência completo.
Maria Ines de Vilhena Lana-Peixoto, Marco Aurelio Lana-Peixoto, Gilberto Belisário Campos   +2 more
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Distrofia muscular congénita merosina positiva, anormalidades da substância branca e displasia cortical occipital posterior bilateral.

Acta Médica Portuguesa, 2003
Congenital muscular dystrophy (CMD) is one of the most frequent dystrophies of childhood, which is commonly characterized by neonatal muscle impairment with or without clinical evidence of central nervous system involvement.
Valentina T Ribeiro, Nuno Canto Moreira, João Teixeira, António Guimarães, Romeu Cruz, Lopes Lima   +5 more
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Duchenne and Becker muscular dystrophy: a molecular and immunohistochemical approach Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of
Aline Andrade Freund, Rosana Herminia Scola, Raquel Cristina Arndt, Paulo José Lorenzoni, Claudia Kamoy Kay, Lineu Cesar Werneck   +5 more
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Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy golden retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy [PDF]

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o ...
ALVES, Flávio Ribeiro, AMBRÓSIO, Carlos Eduardo, FADEL, Leandro, FEITOSA, Matheus Levi Tjara, GRANDO, Angélica Paula, KANAYAMA, Luciane Maria, MARIANA, Arani Nanci Bonfim, MARTINS, Daniele dos Santos, MIGLINO, Maria Angélica, MORINI, Adriana Caroprezo, SANTOS, Juliana Passos Alves dos, STERMAN, Franklin Almeida, ZATZ, Mayana   +12 more
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Síndrome de deleção de genes contíguos em Xp21 (deficiência complexa de glicerol quinase) : seguimento de um paciente em 5 anos [PDF]

, 2022
A deficiência complexa de glicerol quinase, também conhecida como síndrome de deleção de genes contíguos em Xp21, é uma síndrome genética rara com padrão de herança recessiva ligada ao X, causada pela microdeleção de genes localizados em Xp21.
Alves, Tamires Silva
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Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Síndrome de Freeman-Sheldon: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica [PDF]

, 2023
Introdução: A síndrome de Freeman-Sheldon também conhecida como Distrofia Crânio-carpo-tarsal e artrogripose distal tipo 2A, foi descrita pela primeira vez em 1938 por Freeman e Sheldon.
Cestari, Marcelo Cesarino, de Souza, Ingrid Hovsepian, Fernandes, Diana, Gomes, Lydice Marise Cesar, Labarba, Arthur Azeredo, Magalhães, Alyne Souza, Marques, Isabela Christie Paranaiba, Melo, Danielly Ferreira, Moraes, Cássia Gabriela Assunção, Pereira, Isadora Lima, Reis, Yasmin Viana Guimarães, Santos, Lara de Sousa, Silveira, Mônica Meneguette   +12 more
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