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Recent developments in the genetics of childhood epileptic encephalopathies: impact in clinical practice

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2015
Recent advances in molecular genetics led to the discovery of several genes for childhood epileptic encephalopathies (CEEs). As the knowledge about the genes associated with this group of disorders develops, it becomes evident that CEEs present a number ...
Marina C. Gonsales   +5 more
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Síndrome de west em gêmeos univitelinos

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1990
Os autores registram os casos de dois gêmeos univitelinos com 6 meses de idade, do sexo masculino, com quadro de espasmos em flexão. O EEG nas duas crianças é idêntico, mostrando hipsarritmia.
Edson Zerati, Antônio Seba Junior
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Possíveis etiologias da Síndrome de West: avaliação de 95 pacientes Possible etiologies of West syndrome: evaluation of 95 patients

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
OBJETIVO: Descrever as etiologias da síndrome de West (SW) em um grupo de crianças atendidas no ambiente de um centro de reabilitação. MÉTODO: Análise retrospectiva, avaliando-se os seguintes itens: gênero, idade por ocasião da definição do diagnóstico ...
André Palma da Cunha Matta   +2 more
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Vigabatrina no tratamento da síndrome de West: avaliação clínica e eletrencefalográfica em 13 pacientes Treatment of West syndrome with vigabatrin: clinical and electroencephalographic evaluation of 13 patients

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
Avaliamos a eficácia da vigabatrina (VGB) como monoterapia inicial para síndrome de West (SW), os seus efeitos colaterais e a evolução a curto prazo do eletrencefalograma (EEG), num estudo prospectivo, aberto e não controlado.
Adélia Maria de Miranda Henriques-Souza   +2 more
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Complejo de esclerosis tuberosa

open access: yesRevista Ciencias Biomédicas, 2020
Introducción: el complejo esclerosis tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo de herencia autosómica dominante (AD), caracterizado por la formación de múltiples hamartomas debido a la mutación de los genes TSC1 y TSC2 encargados  de codificar proteínas
Miriam Barboza Ubarnes   +2 more
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Efectividad del vigabatrín en niños. Estado del arte

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2023
Presentamos una revisión respecto a Vigabatrin en el tratamiento de epilepsia en niños, haciendo énfasis en Sindrome de West y epilepsia focal. En el primer caso la evidencia es comparable con la descrita para esteroides, sin embargo la incidencia de ...
Angélica Uscátegui Daccarett.   +1 more
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Crises epilépticas da síndrome de Lennox-Gastaut: I- formas convulsivas

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1977
Estudaram-se as crises epilépticas convulsivas de 27 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut (20 sem antecedente de síndrome de West e 7 com esse antecedente.
José Geraldo Speciali   +1 more
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Uso medicinal da cannabis no Brasil: o instituto do fumus boni iuris garantindo o direito a saúde

open access: yesJornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023
Introdução: Há situações clínicas em que os medicamentos disponíveis são ineficazes, ocorrendo a prescrição de drogas importadas e/ou não registradas na Anvisa.
Marcelo Tavares Pereira   +1 more
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Estudio clínico-genético de pacientes cubanos con síndrome de West Clinical and genetic studies in Cuban patients suffering from West syndrome

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2012
El síndrome de West constituye una encefalopatía epiléptica asociada a una amplia diversidad de factores causales, cuyas bases genéticas hasta el momento no se han estudiado en Cuba. Con el objetivo de describir las principales características clínicas y
Anitery Travieso Téllez   +2 more
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Estrategia de evaluación genética en el Síndrome West A strategy of genetic assessment in West’s syndrome

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: La epilepsia ocupa el segundo lugar entre las enfermedades neurológicas de la infancia y produce afectaciones en las esferas afectiva, cognitiva y social de quienes la padecen, así como en su contexto familiar.
Deysi Licourt Otero   +1 more
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