Síndrome do X frágil: breve revisão e relato de caso [PDF]
, 2017 A Síndrome do X Frágil é considerada a maior causa de retardo mental herdado, e a segunda causa genética mais comum de deficiência mental. Ela atinge todos os grupos étnicos e raças, porém tem pouca prevalência.
Hugo Christiano Soares Melo +1 more
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Estudo clínico, citogenético e molecular da síndrome do X frágil. [PDF]
, 1999 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Clínica Médica, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Lora, Fabiana Ligia
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A relação entre o transtorno do espectro autista e a Síndrome do cromossomo X frágil: The relationship between autism spectrum disorder and fragile X Syndrome [PDF]
, 2022 Tendo em vista a importância de um estudo mais relacionado ao Transtorno do Espectro Autista (TEA), objetiva-se relacionar o TEA com seus possíveis aspectos clínicos e genéticos, com a Síndrome do cromossomo X frágil (SFX).
Araruna, Artur Cardoso Dantas +3 more
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A Síndrome do X Frágil e o estabelecimento de fenótipos cognitivo-comportamentais: uma revisão sistemática de literatura [PDF]
, 2017 Este artigo consiste em uma revisão sistemática de literatura que tem como objetivo fazer um panorama do conteúdo das publicações sobre cognição, comportamento e Síndrome do X Frágil.
Franco, Vitor +2 more
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Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas: mutações gênicas e cromossômicas [PDF]
, 2016 Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasA citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, relacionado ...
Gouvêa, Jhonathan Luiz +1 more
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SINDROME DO X FRÁGIL: UM BREVE REFERENCIAL TEÓRICO [PDF]
, 2013 A Síndrome do X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência mental, e entre as causas genéticas é superada somente pela Síndrome de Down. Os portadores da Síndrome do X Frágil, também conhecida por Síndrome de Martin-Bell, possuem alteração no
Anrain, Barbara Cristina +7 more
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Busca da etiologia genética da deficiência intelectual pelo sequenciamento de nova geração [PDF]
, 2022 Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2022.A Deficiência Intelectual (DI) é classificada como transtorno do neurodesenvolvimento, tipicamente se manifestando no
Ramos, Anna Karolina Silva
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A Perspetiva das Famílias quanto às Respostas do Sistema de Saúde e seus Profissionais às Crianças com Síndrome de X Frágil [PDF]
, 2014 Resumo A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento de origem genética, rara e sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também, a causa genética mais ...
Albuquerque, Carlos +3 more
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Duplicação do gene MECP2 em meninos com deficiência intelectual [PDF]
, 2016 Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016.A Deficiência Intelectual (DI), é um grande problema de saúde pública, visto que sua prevalência é de aproximadamente 2%-
Costa, Marcella Motta da
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Características da comunicação em indivíduos com a síndrome do X frágil
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2002 O objetivo deste estudo foi, a partir da avaliação de linguagem de um grupo de 10 meninos com idades variando entre 6 e 13 anos e com a síndrome do cromossomo X frágil (SXF), caracterizar o nível de comunicação desses indivíduos a partir de escalas de ...
Yonamine Sueli Mami +1 more
doaj