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Resenha do artigo científico: Síndrome x frágil y otras patologías asociadas al gen fmr1 [PDF]

open access: yes, 2023
O tema deste trabalho científico é a resenha do artigo científico denominado Síndrome X Frágil y Otras Patologías Asociadas al Gen FMR1, que aborda uma condição genética denominada Síndrome do Cromossomo X Frágil, ainda pouco divulgada no Brasil.
Pinho Filho, Lúcio Carlos de   +2 more
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Síndrome do X frágil: breve revisão e relato de caso

open access: yes, 2017
A Síndrome do X Frágil é considerada a maior causa de retardo mental herdado, e a segunda causa genética mais comum de deficiência mental. Ela atinge todos os grupos étnicos e raças, porém tem pouca prevalência.
Hugo Christiano Soares Melo   +1 more
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MAPEAMENTO DA SÍNDROME DO X FRÁGIL EM SANTOS E REGIÃO [PDF]

open access: yes, 2015
A Síndrome do X Frágil é uma síndrome cromossômica que afeta ambos os sexos, afetando, principalmente, a parte intelectual do indivíduo. As pessoas afetadas pela síndrome do x frágil gozam de boa saúde e sua aparecia é normal como de uma pessoa não ...
Guia, Thawany Aparecida Paola Gonçalves da   +1 more
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A relação entre o transtorno do espectro autista e a Síndrome do cromossomo X frágil: The relationship between autism spectrum disorder and fragile X Syndrome [PDF]

open access: yes, 2022
Tendo em vista a importância de um estudo mais relacionado ao Transtorno do Espectro Autista (TEA), objetiva-se relacionar o TEA com seus possíveis aspectos clínicos e genéticos, com a Síndrome do cromossomo X frágil (SFX).
Maia, Iara Dayanne Wanderley   +3 more
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Fenótipos em portadoras brasileiras da pré-mutação da síndrome do X-Frágil [PDF]

open access: yes, 2012
TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.A Síndrome do X-Frágil (SXF) é a forma mais comum de deficiência intelectual herdada.
Andrade, Daiane de
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A INCLUSÃO ESCOLAR DO ALUNO COM A SÍNDROME DO X FRÁGIL E COM O TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO [PDF]

open access: yes, 2023
A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento que resulta de uma mutação do cromossoma X, sendo a forma mais comum de deficiência intelectual hereditária.
HADDAD, Monaliza Ehlke Ozorio
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SINDROME DO X FRÁGIL: UM BREVE REFERENCIAL TEÓRICO

open access: yes, 2013
A Síndrome do X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência mental, e entre as causas genéticas é superada somente pela Síndrome de Down. Os portadores da Síndrome do X Frágil, também conhecida por Síndrome de Martin-Bell, possuem alteração no
Garrastazu Frey, Marta   +7 more
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Estudos citogenéticos realizados no Hospital Universitário da UFSC no período de 2003 a 2008 [PDF]

open access: yes, 2015
TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.Neste trabalho apresento os resultados obtidos no período de seis anos referentes aos estudos citogenéticos realizados pelo Núcleo de Genética Clínica (NGC ...
mascena, Jessica de Rossio
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Síndrome do X frágil e outras patologias associadas ao gene FMR1 [PDF]

open access: yes, 2021
Fragile X syndrome is the most common cause of X-linked psychomotor retardation in children, with a prevalence of 1 : 5.000 in males and 1 : 4.000 - 8.000 in females. It is also the hereditary cause most associated with autism spectrum syndrome.
Castillo Juárez, Juan Carlos   +11 more
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Síndrome X Frágil: Revisión Bibliográfica [PDF]

open access: yes, 2022
Introducción: El síndrome X frágil o síndrome de Martin Bell se trata del segundo síndrome cromosómico más común después del síndrome de Down, y es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y de autismo.Objetivo principal: Elaborar una ...
Escartin Laplana, Emma   +1 more
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