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Aspectos gerais da Síndrome do X-Frágil: principal causa hereditária de retardo mental [PDF]
, 2007 The divulgation of information on the Fragile X Syndrome (FXS) is necessary not only for the families, but mainly for the health professionals .
Gómez, Marcela Kelly Astete +1 more
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Estudos citogenéticos realizados no Hospital Universitário da UFSC no período de 2003 a 2008 [PDF]
, 2015 TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.Neste trabalho apresento os resultados obtidos no período de seis anos referentes aos estudos citogenéticos realizados pelo Núcleo de Genética Clínica (NGC ...
mascena, Jessica de Rossio
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Review of the scientific article: Fragile x syndrome and other pathologies associated with the fmr1 gene [PDF]
, 2023 O tema deste trabalho científico é a resenha do artigo científico denominado Síndrome X Frágil y Otras Patologías Asociadas al Gen FMR1, que aborda uma condição genética denominada Síndrome do Cromossomo X Frágil, ainda pouco divulgada no Brasil.
Pinho Filho, Lúcio Carlos de +2 more
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MAPEAMENTO DA SÍNDROME DO X FRÁGIL EM SANTOS E REGIÃO [PDF]
, 2015 A Síndrome do X Frágil é uma síndrome cromossômica que afeta ambos os sexos, afetando, principalmente, a parte intelectual do indivíduo. As pessoas afetadas pela síndrome do x frágil gozam de boa saúde e sua aparecia é normal como de uma pessoa não ...
Guia, Thawany Aparecida Paola Gonçalves da +1 more
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SINDROME DO X FRÁGIL: UM BREVE REFERENCIAL TEÓRICO [PDF]
, 2013 A Síndrome do X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência mental, e entre as causas genéticas é superada somente pela Síndrome de Down. Os portadores da Síndrome do X Frágil, também conhecida por Síndrome de Martin-Bell, possuem alteração no
Garrastazu Frey, Marta +7 more
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Aspectos genéticos e conduta diagnóstica da Síndrome do X frágil [PDF]
, 2019 A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma desordem genética resultante da expansão da tríade CGG, no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa expansão faz com que a proteína FMRP, codificada por esse gene e envolvida com a repressão de RNA’s mensageiros ...
Soares, Isabel Cristina Corrêa Merino Fabiano
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The X chromossome and mental retardation on males [PDF]
, 2011 Este trabalho teve o objetivo de estimar a frequência de deficiência mental causada por mutações no cromossomo X entre pacientes do sexo masculino, que constituem casos isolados de deficiência mental.
Karen Nogueira Coqueti +1 more
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Avaliação de pré-mutação por PCR na síndrome do X frágil [PDF]
, 2006 Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-Graduação em Engenharia Química.A presente dissertação avalia o desempenho de uma nova metodologia de análise molecular pela reação em cadeia da ...
Queiroz, Mariana Arzua de
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Características da comunicação em indivíduos com a síndrome do X frágil
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2002 O objetivo deste estudo foi, a partir da avaliação de linguagem de um grupo de 10 meninos com idades variando entre 6 e 13 anos e com a síndrome do cromossomo X frágil (SXF), caracterizar o nível de comunicação desses indivíduos a partir de escalas de ...
Yonamine Sueli Mami +1 more
doaj
Genômica do X-frágil: elementos de regulação do Gene FMR1 [PDF]
, 2008 Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-Graduação em Engenharia Química, Florianópolis, 2008.A Síndrome do X Frágil (SXF) é a forma de retardo mental herdado mais comum encontrada, afetando um entre ...
Serpa, Gisele
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