A perspectiva das famílias quanto às respostas do sistema de saúde e seus profissionais às crianças com Síndrome de X Frágil [PDF]
, 2014 A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento de origem genética, rara e sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também, a causa genética mais conhecida de autismo.
Albuquerque, Carlos +3 more
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Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas [PDF]
, 1997 Infantile autism is characterized by a typical behavior that may be caused by an organic disease or by an emotional disorder. The objective of the present genetic-clinical and cytogenetic study was to detect the presence of organic diseases, especially ...
Félix, Têmis Maria +2 more
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Genética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicas [PDF]
, 2016 Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasNa América-Latina, as doenças genéticas estão entre as principais
Terencio, Maria Leandra +1 more
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TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA) COM MICRODELEÇÃO 10Q26: RELATO DE CASO [PDF]
, 2021 Objetivo: Descrever a associação da microdeleção do cromossomo 10q26 relacionada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) em um paciente de seis anos com manifestações fenotípicas características desta alteração genética.
Ferreira, Lucas Mendonça +2 more
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Insuficiência ovárica prematura : análise da associação a outras falências endócrinas [PDF]
, 2011 Trabalho final de mestrado integrado em Medicina àrea científica de Ginecologia, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraA Insuficiência Ovárica Prematura caracteriza-se pela existência de uma disfunção primária do ovário que impede
Nunes, Ana Filipa Coutinho
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MAPEAMENTO DA SÍNDROME DO X FRÁGIL EM SANTOS E REGIÃO [PDF]
, 2015 A Síndrome do X Frágil é uma síndrome cromossômica que afeta ambos os sexos, afetando, principalmente, a parte intelectual do indivíduo. As pessoas afetadas pela síndrome do x frágil gozam de boa saúde e sua aparecia é normal como de uma pessoa não ...
Barbosa, Frederico Kauffmann +1 more
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Avaliação genética e neurológica em uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento [PDF]
, 2015 With the aim of analyzing which complementary tests are relevant in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders, a protocol of clinical and laboratory evaluation was applied in 103 outpatients.
Guerreiro, Marilisa Mantovani +2 more
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Síndrome de Lujan-Fryns – recorrência familiar na mesma geração [PDF]
, 2011 Aims: To report cases of Lujan-Fryns syndrome in two siblings. Description of cases: Patient 1 – male, 16 years, presented high stature, hiperextensibility of joints, prominent forehead, long face and narrow, maxillary hypoplasia, small jaw, large nose ...
Almeida, Danyelle Rego Barros +6 more
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Superexpressão dos miR-125b e miR-132 circulantes em soro de pacientes com síndrome do x-frágil [PDF]
, 2021 Introdução: A Síndrome do X-Frágil (SXF) é uma doença monogênica do neurodesenvolvimento, causada pela ausência da proteína Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP).
Couto, Rowena Rubim Silva do
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Auto-percepção dos portadores de Amelogênese Imperfeita e Displasia [PDF]
, 2012 TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências da Saúde. Odontologia.A Amelogênese Imperfeita é um distúrbio hereditário caracterizado pela formação anormal de esmalte, o que gera dentes com alteração de cor, sensibilidade e
Klita, Ana Paula Haisi
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