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, 2013 Ensino Médio::BiologiaO vídeo descreve o que é e quais são as características da Síndrome do X-frágil, caracterizada por um conjunto de sinais, como por exemplo, face alongada, orelhas grandes e em abano,mandíbula proeminente entre outros.
Alinne Alves Rodrigues, Paloma
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Análise de cariótipo e PCR X-frágil de indivíduos provenientes de Maringá, Paraná e região [PDF]
Trata-se de um estudo transversal, de caráter clínico e experimental, cujo objetivo consistiu em analisar amostras de sangue periférico e/ou swab oral de pacientes com suspeita de síndrome genética não diagnosticados ou subdiagnosticados provenientes de ...
Molinari, Isabella Fantini +7 more
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USO DO INTERCÂMBIO POR TROCA DE FIGURA PARA TRATAMENTO ODONTOLÓGICO DO PACIENTE COM SÍNDROME DO X-FRÁGIL: SÉRIE DE CASOS. [PDF]
, 2017 A Síndrome do X-Frágil (SXF) é uma alteração genética ligada ao cromossomo X. É uma das causas hereditárias mais comum de déficit cognitivo e um verdadeiro desafio ao cirurgião-dentista.
Sérgio Da Silva Santos, Paulo +4 more
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O emprego do gene XIST para silenciamento do cromossomo 21 trissômico na síndrome de Down [PDF]
, 2021 A Síndrome de Down é uma aneuploidia causada pela terceira cópia do cromossomo 21. Com três etiologias, é caracterizada por prega simiesca, obesidade, prega epicântica, entre outros.
Elias, Amanda da Fonseca
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, 2016 Ensino Médio::BiologiaO vídeo descreve o que é e quais são as características da Síndrome do X-frágil, caracterizada por um conjunto de sinais, como por exemplo, face alongada, orelhas grandes e em abano,mandíbula proeminente entre outros.
Alinne Alves Rodrigues, Paloma
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Aspectos genéticos e conduta diagnóstica da Síndrome do X frágil [PDF]
, 2019 A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma desordem genética resultante da expansão da tríade CGG, no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa expansão faz com que a proteína FMRP, codificada por esse gene e envolvida com a repressão de RNA’s mensageiros ...
Soares, Isabel Cristina Corrêa Merino Fabiano
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Estresse e autoconceito em pais e mães de crianças com a síndrome do X-frágil Stress and self-concept in parents of children with fragile X-syndrome [PDF]
, 2008 A síndrome do x-frágil é a principal causa de deficiência mental herdada, suplantada apenas pela síndrome de Down, sendo a mulher a principal transmissora. Indivíduos com a síndrome do X-frágil apresentam um conjunto de características que pode causar um
Cleonice Alves Bosa +5 more
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Avaliação de pré-mutação por PCR na síndrome do X frágil [PDF]
, 2006 Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-Graduação em Engenharia Química.A presente dissertação avalia o desempenho de uma nova metodologia de análise molecular pela reação em cadeia da ...
Queiroz, Mariana Arzua de
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, 2014 Ensino Médio::BiologiaO vídeo descreve o que é e quais são as características da Síndrome do X-frágil, caracterizada por um conjunto de sinais, como por exemplo, face alongada, orelhas grandes e em abano,mandíbula proeminente entre outros.
Alinne Alves Rodrigues, Paloma
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A linguagem em sujeitos com a síndrome do X-Frágil: discursos e contradiscursos [PDF]
, 2020 A linguagem ainda é alvo de avaliações descontextualizadas, amparadas em testes-padrão, que pouco consideram da subjetividade e do trabalho criativo que sujeitos, com e sem patologias, exercem sobre ela.
Silva, Michelli Alessandra
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