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, 2014 Se realiza una revisión actualizada sobre las peculiaridades clínicas fenotípicas, citogenéticas, diagnosticas y de pesquisaje del Síndrome frágil X o de Martín Bell, una de las enfermedades monogénicas mas frecuentes en el ser humano y causa más común ...
Pérez Ramas, Jesús
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II Jornadas Regionales Síndrome X Frágil : Murcia 15 y 16 de abril de 2005
, 2008 Se pueden consultar en el CD las Actas de las primeras jornadas celebradas en 2001Segundo encuentro regional sobre aspectos educativos en el tratamiento de los afectados por el síndrome X Frágil que es la primera causa de discapacidad hereditaria de tipo
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, 2015 A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma condição genética herdada, produzida pela presençade uma alteração molecular ou mesmo uma quebra na cadeia do cromossomo X (deleção),no ponto denominado q27.3 ou q28.
Melo, José Rodolfo Tavares de
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Síndrome X frágil y otras patologías asociadas al gen FMR1
, 2021 Fragile X syndrome is the most common cause of X-linked psychomotor retardation in children, with a prevalence of 1 : 5.000 in males and 1 : 4.000 - 8.000 in females. It is also the hereditary cause most associated with autism spectrum syndrome.
Castillo Juárez, Juan Carlos +5 more
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SÍNDROME DO X-FRÁGIL: ESTUDO NEUROLINGUÍSTICO [PDF]
, 2010 Esta pesquisa tem como proposta o estudo da linguagem na Síndrome do X-Frágil (SXF) a partir dos fundamentos teóricos da Neurolinguística Discursiva, comparando-os com o que a literatura neurológica apresenta.
Silva, Michelli Alessandra
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TRATAMENTO DE HIPERATIVIDADE EM SÍNDROME DO X FRÁGIL [PDF]
, 2019 A Síndrome do X Frágil é uma perturbação do desenvolvimento, hereditária, onde o gene FMR1 sofre uma mutação, ele é responsável pela instrução para a produção da proteína FMRP, a qual fornece informações para a regulação da produção de outras proteínas ...
PINTO, Rodrigo Caetano +3 more
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Síndrome del cromosoma X frágil [PDF]
, 2017 El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual.
Aras Portilla,Luis Miguel +3 more
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Necesidades educativas del alumnado con síndrome X frágil
, 1990 Este recurso analiza el síndrome X frágil, un trastorno genético hereditario. Se divide en cinco capítulos. El primero aborda los aspectos generales del síndrome X frágil, causas, cómo se detecta, manifestaciones clínicas generales y neurológicas ...
Labrador Toribio, Raquel +3 more
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Síndrome do X frágil: uma revisão da literatura [PDF]
A síndrome do X frágil é uma condição genética que impacta o desenvolvimento e o funcionamento cognitivo e comportamental, originada por uma mutação no gene FMR1, acarretando em desafios de aprendizado, linguagem, características físicas distintas e ...
Tartuce, Maria Eduarda Mandu
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Inclusão duma jovem com síndrome do x frágil no 2º ciclo do ensino regular português [PDF]
, 2014 Analisamos as dificuldades de inclusão duma aluna D, de 12 anos, portadora Síndrome X Frágil, que frequenta o 2º Ciclo do Ensino Básico do Agrupamento de Escola de Castelo Branco.
Caetano, Carina +1 more
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