Síndromes genéticas associados ao Transtorno do Espectro Autista [PDF]
, 2017 O autismo é o tipo de Transtorno do Espectro Autista (TEA) mais conhecido, mas assim como ele, existem outras síndromes que também são relacionadas ao TEA.
Farias, Milena Abadia Simas
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Análise de cariótipo e PCR X-frágil de indivíduos provenientes de Maringá, Paraná e região [PDF]
Trata-se de um estudo transversal, de caráter clínico e experimental, cujo objetivo consistiu em analisar amostras de sangue periférico e/ou swab oral de pacientes com suspeita de síndrome genética não diagnosticados ou subdiagnosticados provenientes de ...
Araujo, Mariane Castardo +7 more
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Estudos citogenéticos realizados no Hospital Universitário da UFSC no período de 2003 a 2008 [PDF]
, 2015 TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.Neste trabalho apresento os resultados obtidos no período de seis anos referentes aos estudos citogenéticos realizados pelo Núcleo de Genética Clínica (NGC ...
mascena, Jessica de Rossio
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Busca de microrrearranjos no cromossomo X em meninos com deficiência intelectual [PDF]
, 2014 Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2014.A deficiência intelectual (DI) é considerada um estado incompleto ou inibido de desenvolvimento do intelecto ...
Rocha, Naiara Braz da
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Aspectos genéticos e conduta diagnóstica da Síndrome do X frágil [PDF]
, 2019 A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma desordem genética resultante da expansão da tríade CGG, no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa expansão faz com que a proteína FMRP, codificada por esse gene e envolvida com a repressão de RNA’s mensageiros ...
Soares, Isabel Cristina Corrêa Merino Fabiano
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Avaliação da utilização de exames genéticos complementares previstos na portaria número 199/14 no diagnóstico de doenças genéticas no Hospital Universitário de Brasília [PDF]
, 2018 Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2018.Cada ano nascem, no mundo, 7,6 milhões de crianças com algum defeito congênito ou doença genética.
Silva, Romina Soledad Heredia Garcia
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USO DO INTERCÂMBIO POR TROCA DE FIGURA PARA TRATAMENTO ODONTOLÓGICO DO PACIENTE COM SÍNDROME DO X-FRÁGIL: SÉRIE DE CASOS. [PDF]
, 2017 A Síndrome do X-Frágil (SXF) é uma alteração genética ligada ao cromossomo X. É uma das causas hereditárias mais comum de déficit cognitivo e um verdadeiro desafio ao cirurgião-dentista.
Andreotti Damante, Carla +4 more
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Brazilian Cardiology Society Statement for Management of Pregnancy and Family Planning in Women with Heart Disease - 2020. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2020 Avila WS +33 more
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Prevalência do autismo e de síndromes relacionadas em Apucarana [PDF]
, 2015 Orientador : Angelica Beate Winter BoldtMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Curso de Especialização em Genética para Professores de Biologia do Ensino MédioInclui ...
Pereira, Juliana Kellen de Gois
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Síndrome do X frágil: uma revisão da literatura [PDF]
A síndrome do X frágil é uma condição genética que impacta o desenvolvimento e o funcionamento cognitivo e comportamental, originada por uma mutação no gene FMR1, acarretando em desafios de aprendizado, linguagem, características físicas distintas e ...
Tartuce, Maria Eduarda Mandu
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