Análise retrospectiva por PCR metilação específica de pacientes diagnosticados com síndrome do X-frágil pela metodologia de PCR convencional [PDF]
, 2017 A síndrome do X frágil é causada pela expansão da repetição de um trinucleotídeo CGG na região 5’ não traduzida do gene Fragile X Mental Retardation 1, mapeado no cromossomo Xq27.3.
Oliveira, Bruna Serrão de
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Sintomas de linguagem e Síndrome de X Frágil: estudo de caso
Distúrbios da Comunicação, 2011 Esta pesquisa aborda um estudo de caso de um menino com sintomas de linguagem e com diagnóstico médico de Síndrome de X Frágil e acompanha seu processo terapêutico fonoaudiológico dos quatro aos seis anos de idade, visando identificar, de forma mais ...
Hedilamar Bortolotto +2 more
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USO DO INTERCÂMBIO POR TROCA DE FIGURA PARA TRATAMENTO ODONTOLÓGICO DO PACIENTE COM SÍNDROME DO X-FRÁGIL: SÉRIE DE CASOS. [PDF]
, 2017 A Síndrome do X-Frágil (SXF) é uma alteração genética ligada ao cromossomo X. É uma das causas hereditárias mais comum de déficit cognitivo e um verdadeiro desafio ao cirurgião-dentista.
Sérgio Da Silva Santos, Paulo +4 more
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Characteristics of the communication in individuals with fragile X syndrome [PDF]
, 2014 The aim of this study was to make a characterization of the communication in a group with fragile X syndrome (FXS), based on normal development scale. The sample has 10 boys, between 6 and 13 years and with FXS.
da Silva, Ariovaldo Armando +2 more
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Avaliação genética e neurológica em uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento [PDF]
, 2015 With the aim of analyzing which complementary tests are relevant in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders, a protocol of clinical and laboratory evaluation was applied in 103 outpatients.
Guerreiro, Marilisa Mantovani +2 more
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Investigação etiológica nas situações de deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento [PDF]
, 2018 Objectives: We aimed to analyze studies about the etiological diagnosis of intellectual disability or global developmental delay, organizing the process of causal investigation in a flowchart suitable to the clinical practice.Methods: A non-systematic ...
Germano, Carla Maria Ramos +4 more
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INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA DE CRIANÇAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL IDIOPÁTICA PARA SÍNDROME DO X-FRÁGIL POR MEIO DE REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE DE TRIAGEM (PCR-T) [PDF]
, 2018 A Síndrome do X-frágil (SFX) é uma doença genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo esta a principal causa de deficiência intelectual herdada com origem exclusivamente genética.
VALENTE, Andressa Dalólio +3 more
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Psicanálise e genética médica : um encontro possível a partir da síndrome do cromossomo X frágil [PDF]
, 2017 Cette thèse part de la proposition d’une rencontre possible entre psychanalyse et génétique médicale par le biais des soins offerts aux enfants porteurs de syndromes génétiques, notamment le syndrome de l’X fragile.
Varela, Andréa Sousa
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From top to bottom: genetic counseling in families ascertained through fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) [PDF]
, 2018 A Síndrome do X frágil (SXF) é a forma mais comum de deficiência intelectual herdada. É causada por uma mutação no gene FMR1; (Fragile X Mental Retardation 1;), que resulta na deficiência da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein;).
Ribeiro, Mara Dell'Ospedale
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A comunicação em indivíduos com a síndrome do cromossomo X frágil [PDF]
, 2018 Orientador : Ariovaldo Armando da SilvaDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: Este traballio teve como objetivo principal estudar a caracterização da comunicação em individuos com com diagnóstico
Yonamine, Sueli Mami
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