Autism spectrum disorders in FMR1 premutation carriers [PDF]
, 2018 Os transtornos do espectro autista (TEA) são caracterizados por dificuldades na interação social e na comunicação, interesses restritos e comportamentos estereotipados.
Girardi, Ana Cristina De Sanctis
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Análise de cariótipo e PCR X-frágil de indivíduos provenientes de Maringá, Paraná e região [PDF]
Trata-se de um estudo transversal, de caráter clínico e experimental, cujo objetivo consistiu em analisar amostras de sangue periférico e/ou swab oral de pacientes com suspeita de síndrome genética não diagnosticados ou subdiagnosticados provenientes de ...
Molinari, Isabella Fantini +7 more
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ANÁLISE MOLECULAR DE PACIENTES COM SUSPEITA DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL [PDF]
, 2013 A Deficiência Mental (DM) é definida como sendo um nível incompleto do desenvolvimento intelectual, e sua manifestação ocorre normalmente antes dos 18 anos de idade.
Amancio, Andreia Pires
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Estudo citogenético, regiões 2q37e 22q13.3 e condições médicas em doenças do espectro autístico [PDF]
, 2010 As Doenças do Espectro Autístico (DEA) são afecções do neurodesenvolvimento que ocorrem em um contínuo de gravidade e comprometem a interação social, a comunicação e o comportamento dos afetados. A prevalência é muito alta na população e o esclarecimento
Gonçalves, Adriana Barbosa
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Analyze of the methods diagnoses of the syndrome of fragile X: proposal of the method of hybrization non radioactive [PDF]
, 2000 A Síndrome do X frágil é uma entidade genética heterogênea com grande variabilidade de características clínicas, inclusive entre os sexos. Outras patologias genética ligadas ao cromossomo X ou Autossômicas apresentam fenótipos similares do paciente FRAX,
Freitas, Antonio Carlos de [UNIFESP]
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Tratamento do transtorno do espectro autista utilizando células tronco pluripotentes induzidas [PDF]
, 2020 Introdução: O transtorno do espectro autista (TEA) é uma da alteração neurológica causada por uma disfunção do córtex cerebral associativo, com alterações da conectividade entre os hemisférios cerebrais.
Silva, Débora Borges de Oliveira +5 more
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Characteristics Of The Communication In Individuals With Fragile X Syndrome [características Da Comunicação Em Indivíduos Com A Síndrome Do X Frágil] [PDF]
, 2015 The aim of this study was to make a characterization of the communication in a group with fragile X syndrome (FXS), based on normal development scale. The sample has 10 boys, between 6 and 13 years and with FXS.
Da Silva A.A., Mami Yonamine S.
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O conhecimento de genética consolidado para o diagnóstico da Síndrome do X-frágil e o desafio da sua inclusão nas políticas públicas de saúde. [PDF]
, 2008 A partir da descrição da estrutura do DNA, várias pesquisas foram desenvolvidas na área da Genética, promovendo uma revolução na prática da medicina.
Silva, Roberto Carlos Gomes da
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Transtornos globais do desenvolvimento : caracterização genetico-clinica e neurologica de uma amostra de individuos da região de Campinas, SP [PDF]
, 2018 Orientadores: Antonia Paula Marques-de-Faria, Marilisa Mantovani GuerreiroTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: Introdução: Os transtornos globais do desenvolvimento formam um grupo heterogêneo de distúrbios ...
Steiner, Carlos Eduardo, 1969-
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Brazilian Cardiology Society Statement for Management of Pregnancy and Family Planning in Women with Heart Disease - 2020. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2020 Avila WS +33 more
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