Fenótipos em portadoras brasileiras da pré-mutação da síndrome do X-Frágil [PDF]
, 2012 TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.A Síndrome do X-Frágil (SXF) é a forma mais comum de deficiência intelectual herdada.
Andrade, Daiane de
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Análise retrospectiva por PCR metilação específica de pacientes diagnosticados com síndrome do X-frágil pela metodologia de PCR convencional [PDF]
, 2017 A síndrome do X frágil é causada pela expansão da repetição de um trinucleotídeo CGG na região 5’ não traduzida do gene Fragile X Mental Retardation 1, mapeado no cromossomo Xq27.3.
Oliveira, Bruna Serrão de
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INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA DE CRIANÇAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL IDIOPÁTICA PARA SÍNDROME DO X-FRÁGIL POR MEIO DE REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE DE TRIAGEM (PCR-T) [PDF]
, 2018 A Síndrome do X-frágil (SFX) é uma doença genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo esta a principal causa de deficiência intelectual herdada com origem exclusivamente genética.
AVELAR, Ana Carolina +3 more
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INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA DE JOVENS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL IDIOPÁTICA PARA SÍNDROME DO X - FRÁGIL POR MEIO DE REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE DE TRIAGEM (PCR - T) [PDF]
, 2019 A Síndrome do X- Frágil (SXF) é uma doença genética ocasionada pela inativação do gene FMR1 que deixa de expressar a proteína FMRP. Caracterizando a mutação completa do gene.
ARAUJO, Mariane Castardo +5 more
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Estudo comparativo do fenótipo cognitivo-comportamental entre meninos com a Síndrome de Down e a Síndrome do X Frágil [PDF]
, 2017 Orientadora: Profª Drª Tatiana Izabele Jaworski de Sá RiechiCoorientadora: Prof. Dr. Vitor FrancoDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Humanas, Programa de Pós-Graduação em Psicologia.
Rosot, Natália
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Síndrome de Down revisada [PDF]
, 2015 Orientadora : Valéria Maria Munhoz Sperandio RoxoMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Curso de Especialização em Genética para Professores de Biologia do Ensino MédioInclui ...
Rubias, Eder Pereira
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Pesquisa de alterações genéticas em pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA) em uma amostra de Minas Gerais, Brasil: uma avaliação genético-molecular [PDF]
, 2019 Autistic Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairment of social interaction and communication associated with repetitive behaviors and stereotypies.
Michele da Silva Gonçalves
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Relationship between Triple X Trisomy and ASD in A 2-Year-Old Child in Bom Despacho/Mg [PDF]
This study describes the case of a female child diagnosed with Triple X Syndrome and Autism Spectrum Disorder (ASD). The pregnancy was complicated, culminating in delivery at 36 weeks following medical recommendation due to vasa previa and umbilical cord
Dr. Fernanda Concei O Fernandes,
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Influências epigenéticas e nutricionais na relação entre SXF e TEA: um estudo de revisão [PDF]
A síndrome do X Frágil (SXF) é a principal causa hereditária de deficiência intelectual e uma das condições mais frequentemente associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).
Modesto, Graziela Santino Ribeiro Modesto +1 more
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