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Desvendando um Enigma Genético: Hipertrofia Assimétrica em um Receptor de Transplante Cardíaco Relacionado à Síndrome de Birt-Hogg-Dubé [PDF]
Arquivos Brasileiros de CardiologiaResumo Um caso de um homem de 54 anos que se submeteu a um transplante cardíaco com hipertrofia assimétrica precoce não relacionada à rejeição. A análise genética do doador revelou uma variante no gene da foliculina, associada à síndrome de Birt-Hogg ...
Silas Ramos Furquim +13 more
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Atención Primaria, 2022 Resumen: Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento.
Gema Esteban-Bueno +4 more
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Revisitando a Síndrome de Down e sua história
Filosofia e História da Biologia, 2023 O objetivo deste trabalho é apresentar um panorama do percurso que levou ao esclarecimento da Síndrome de Down, principalmente a partir da segunda metade do século XX, no que diz respeito à sua caracterização e etiologia enquanto uma condição genética ...
Luciana Borowski Pietricoski +1 more
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Acta Botanica Mexicana, 2021 Antecedentes y Objetivos: La variación genética de especies de árboles es escasamente conocida para los bosques tropicales de México. El objetivo fue analizar la diversidad genética de Brosimum alicastrum (Moraceae) y Sapium macrocarpum (Euphorbiaceae) (
Lorena Ruiz-Montoya +4 more
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Identificación temprana de síndrome de WHIM. Informe de un caso
Revista Alergia México, 2023 Antecedentes: El síndrome WHIM corresponde a un error innato de la inmunidad innata e intrínseca, caracterizada por verrugas (Warts), hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis, por sus siglas en inglés.
Ana Paola Macías Robles +4 more
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Síndrome Crouzon em um paciente de Angola: caso clínico
RevSALUS, 2022 Introdução: Síndrome Crouzon é uma enfermidade autossômica dominante caracterizada por craniossinostoses causando alterações secundárias dos ossos da face e demais estruturas faciais.
Fernando Alberto Quilezi +3 more
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A educação continuada na promoção da inclusão e de um novo olhar sobre a Síndrome de Down
Extensio: Revista Eletrônica de Extensão, 2010 A Síndrome de Down (SD) é a principal condição genética associada à deficiência mental. Não obstante os avanços nos tratamentos e possibilidades de desenvolvimento advindos da intervenção precoce e do movimento inclusivo, ainda são muitos os ...
Lilia Maria Moreira +3 more
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Archivos de Cardiología de México, 2021 El síndrome de MASS (que afecta a: válvula mitral [M], aorta [A], piel [S, skin], sistema musculoesquelético [S, skeletal]) es una rara enfermedad genética con un fenotipo similar al del síndrome de Marfan, pero con diferencias cardiovasculares ...
Mauricio D. Gómez-González +5 more
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Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2017 El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía molecular ...
María del Carmen Castro-Mujica +5 more
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Síndromes hereditarios de cáncer gastrointestinal: el rol de la asesoría genética
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, 2020 Sr. Editor, La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) ha determinado que ante la sospecha de un síndrome de predisposición al cáncer, es necesario referir al paciente a evaluación genética debido a las implicancias en el diagnóstico y manejo, así como ...
María del Carmen Castro Mujica +1 more
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