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Universidad Médica PinareñaIntroducción: el síndrome de Klinefelter con mosaicismo es una variante genética compleja que se caracteriza por la presencia de células con cariotipo XXY en ciertos tejidos y cariotipo XY en otros.
María Ilusión Solís-Sánchez +3 more
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Inteligencia sensoriomotriz en niños con Síndrome de Down [PDF]
, 2012 El estudio investiga los niveles de la noción de objeto permanente y causalidad física en que se encuentran niños con síndrome de Down (SD), en programa de atención temprana.
Bolsanello, Maria Augusta +1 more
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Descripción clínica y radiológica del Síndrome DYGGVE-Melchior-Clausen
Acta Biológica Colombiana, 2001 El Síndrome Dyggve Melchior Clausen (SDMC) es una displasia esquelética caracterizada por enanismo de tronco corto con cambios radiográficos significativos asociado o no con retardo mental (este último también se le ha llamado Síndrome Smith-McCord). Fue
CM. Restrepo
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Cuando dos cebras se encuentran: síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y pinza aorto-mesentérica.
Galicia ClínicaEl síndrome de Ehlers-Danlos (SEDh) hipermóvil es el subtipo de SED más frecuente, con genética desconocida y un frecuente retraso diagnóstico y terapéutico. Presentamos el caso de una mujer de 33 años con dolor abdominal crónico y refractario, que desde
Yoana Besteiro-Balado +3 more
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Princípios de terapia génica [PDF]
, 2016 Podríamos definir la terapia génica como la introducción de un gen foráneo en el ser humano con fines terapéuticos. La terapia génica comenzó a ser utilizada en el ser humano a principios de los años 90 y en los últimos años ha empezado a dar sus frutos.
Reverter Velasco, Naiara
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Poliposis familiar hereditaria y síndrome de Gardner: aportación de la exploración odontoestomatológica a su diagnóstico y descripción de un caso [PDF]
, 2005 La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patología hereditaria autosómica dominante.
Blanco, Ignacio +3 more
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Educazione Speciale per sindromi a base genetica: la Sindrome di Williams
Formazione & Insegnamento, 2017 Le sindromi a base genetica rappresentano una quota significativa delle disabilità evolutive complesse. A causa della variabilità del profilo cognitivo e sociale, esse necessitano di interventi educativi specifici.
Saverio Fontani
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Cuidados intensivos en pediatría [PDF]
, 2015 Cuidados intensivos en pediatría relata la experiencia de las autoras, obtenida durante años de trabajo, en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos UCIP de la Clínica Infantil Colsubsidio en Bogotá, Colombia.
Bresciani Otero, Sandra +2 more
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Testes Genéticos em Cardiologia: guia de recomendações [PDF]
, 2015 O Grupo de Estudo de Biologia Celular e Genética Cardiovascular da Sociedade Portuguesa de Cardiologia decidiu reunir na atual publicação algumas das principais indicações para estudos genéticos em cardiologia.
António, Natália +3 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: La epilepsia ocupa el segundo lugar entre las enfermedades neurológicas de la infancia y produce afectaciones en las esferas afectiva, cognitiva y social de quienes la padecen, así como en su contexto familiar.
Deysi Licourt Otero +1 more
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