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Imunodeficiências primárias dos fagócitos: prognóstico e terapêutica [PDF]

, 2015
Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasAs imunodeficiências primárias são a consequência de anomalias genéticas que ocorrem no ...
Coelho, Joana Maria Ferreira
core  

Terapía génica en enfermedades oculares [PDF]

, 2018
Universidad de Sevilla.
Marín Robayo, Mónica
core  

SÍNDROME DE POLAND. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE

Medicentro, 2011
El síndrome de Poland no es más que un defecto muscular congénito, que consiste en la ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón, en el que no se ha visto deficiencia mental ni transmisión genética.
Armando Pérez Cardoso, María Fe Moya Hernández, María Elena de la Torre Santos, Miquel de la Torre Rojas   +3 more
doaj  

Mecanismos moleculares del síndrome de Down

Correo Científico Médico
El síndrome de Down es una condición genética caracterizada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. La embriología del síndrome de Down ha sido objeto de intensas investigaciones para comprender cómo esta alteración cromosómica afecta el ...
Zury Sadai Valdivieso Solorzano, Dayana Marisol Aldas Acosta, Daniel Esteban Padilla Barragán   +2 more
doaj  

[A case report of severe hypocalcemia secondary to Fahr's syndrome]. [PDF]

An Sist Sanit Navar
Vallejo Ruiz M, Moral Presa I.
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Identification of a variant in the USH1G gene in a family with Usher syndrome [PDF]

Biomedica
Gélvez N, López G, Tamayo ML.
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Síndrome de la arteria mesentérica superior asociado a Trisomía 21, a propósito de un caso

Gaceta Médica Estudiantil
El síndrome de Down es una anomalía genética congénita que puede asociarse a otras alteraciones, como el síndrome de la arteria mesentérica superior (síndrome de Wilkie), una causa infrecuente de obstrucción intestinal proximal.
Denis Fernández-Sánchez, Juan Leonardo Pacios-Dorado, Wilmarys Estrada-Gamboa, Gabriela María Martínez-Perez   +3 more
doaj  

[Mitochondrial diabetes: From suspicion in primary care to a multidisciplinary family approach]. [PDF]

Aten Primaria
Macías Martínez BA, Dalmau Vila A, Hernández García M, Lafarga Giribets MA.   +3 more
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[Variations on a Brugada syndrome]. [PDF]

Aten Primaria
Labrador-Descalzo S, Arqués-Pérez MJ, Pastrana-Franco M.   +2 more
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[Landau-Kleffner Syndrome: Current Etiopathogenesis and Management]. [PDF]

Rev Neurol
Méndez-Álvarez AD, Meneses-León KP, Monsalvo-Soler DB, Morales-Segundo AM, Gómez-Virgilio L, López-Toledo G.   +5 more
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