Results 21 to 30 of about 91,778 (159)
Enfermedades esqueléticas de causa genética: experiencia en un servicio de referencia nacional
Revista Finlay, 2021 Fundamento: las enfermedades esqueléticas de causa genética son un grupo heterogéneo de afecciones del crecimiento y desarrollo del hueso y el cartílago que incluye más de 350 entidades.
Estela Morales Peralta +1 more
doaj
UEG Week 2022 Poster Presentations
, 2022 United European Gastroenterology Journal, Volume 10, Issue S8, Page 473-1092, October 2022.
wiley +1 more source
Behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome [PDF]
, 2010 OBJETIVO: Identificar, em um grupo de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, as principais características do fenótipo comportamental. MÉTODOS: A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético ...
BRUNONI, Décio +5 more
core +2 more sources
Abstract Book for the 27th Congress of the European Hematology Association
, 2022 HemaSphere, Volume 6, Issue S3, Page 1-4130, June 2022.
wiley +1 more source
Tjio, el indonesio que descubrió el número de nuestros cromosomas investigando en Zaragoza [PDF]
, 2016 1 .pdf (2 Pags.- 3 Fots.) derivado de post original en http://blogs.20minutos.es/ciencia-para-llevar-csicHace tan solo 60 años no se conocía el número exacto de cromosomas de la especie humana, dato que hoy manejamos con completa naturalidad al abordar ...
Yruela Guerrero, Inmaculada
core
Developmental Medicine &Child Neurology, EarlyView.Objetivos Identificar os instrumentos padronizados usados para avaliar aspectos de mobilidade em crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista (TEA), analisar a qualidade de suas propriedades psicométricas e seu nível de evidência, e desenvolver um mapa de decisão clínica para esses instrumentos.
Arthur Felipe Barroso de Lima +4 more
wiley +1 more source
New approaches to studying early brain development in Down syndrome
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 61, Issue 8, Page 867-879, August 2019., 2019 Down syndrome is the most common genetic developmental disorder in humans and is caused by partial or complete triplication of human chromosome 21 (trisomy 21). It is a complex condition which results in multiple lifelong health problems, including varying degrees of intellectual disability and delays in speech, memory, and learning. As both length and
Ana A Baburamani +3 more
wiley +1 more source
Robinow Syndrome and otorhinolaryngoly - A case report [PDF]
, 2015 A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, com menos de 200 casos registados no mundo. Caracteriza-se pelo encurtamento mesomélico dos membros, baixa estatura, hipoplasia genital externa e uma fácies fetal.
Almeida-Sousa, C. +4 more
core
Clinical, cognitive, behavioral and communicative features of Smith-Magenis syndrome [PDF]
, 2011 TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos.
Abramides, Dagma Venturini Marques +6 more
core +2 more sources
American Journal of Medical Genetics Part A, Volume 197, Issue 10, October 2025.ABSTRACT This exploratory cross‐sectional study aimed to estimate the family quality of life (FQoL) among 70 Brazilian families with children with Cornelia de Lange syndrome (CdLS). Data were collected using sociodemographic and clinical data forms, the Barthel index for activities of daily living, and the Beach Center FQoL Scale, a 5‐point Likert tool
Aline Apis +8 more
wiley +1 more source