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Síndrome Waardenburg. Presentación de una familia afectada
Gaceta Médica Espirituana, 2015 Fundamento: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados ...
Elayne Esther Santana Hernández +1 more
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Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar
Acta Pediátrica de México, 2015 El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, originalmente descrito en 1956 por Prader, Labhart y Willi. Su prevalencia es variable pero se estima entre 1:10 000-25 000 nacidos vivos.1-3 La causa genética es la ausencia de la expresión de ...
Miriam Padrón-Martínez +2 more
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Alström Syndrome: Four Case Reports [PDF]
, 2009 A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13.
Fonseca, G +7 more
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Hiperplasia congênita de supra-renal
Medicina, 2003 A Hiperplasia Congênita de Supra-Renal (HCSR) é uma síndrome genética, que caracteriza uma condição de intersexualidade. No intuito de compreender o que as mulheres conhecem sobre a síndrome, foram entrevistadas sete mulheres portadoras de HCSR, com ...
Fabíola C. R. Brunhara +1 more
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Genes envolvidos na determinação do autismo [PDF]
, 2014 Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasA doença do Autismo é ainda considerada muito complexa, pois apresenta uma etiologia ...
Almeida, Sandra Isabel Maia de
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Caracterización clínica del síndrome de Usher. Provincia Holguín
Gaceta Médica Espirituana, 2016 Fundamento: El síndrome de Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética; está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de ...
Elayne Esther Santana Hernández +1 more
doaj
, 2016 O autismo é uma síndrome comportamental que ocorre antes dos três anos de idade, caracterizada por uma tríade de importante atraso na comunicação, no comportamento e na interação social.
Silva, Natália Freire da
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Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud PúblicaRESUMEN El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía ...
María del Carmen Castro-Mujica +5 more
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Doença de Creutzfeldt-Jakob: Apresentação Atípica de uma Doença Muito Rara
Acta Médica Portuguesa, 2021 A doença de Creutzfeldt-Jakob, manifesta-se habitualmente como demência rapidamente progressiva. Apresentamos um caso de um doente de 59 anos com quadro súbito de parésia facial central e disartria, seguindo-se mioclonias no hemicorpo esquerdo.
Renato Oliveira +2 more
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El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica [PDF]
, 2015 Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos.
Grau Rubio, Claudia
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