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Uma produção de significados sobre a síndrome de Down
Cadernos de Saúde Pública, 2003 Partindo de uma abordagem etnográfica, realizada no Ambulatório de Síndrome de Down do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida, do Departamento de Genética do Instituto Fernandes Figueira, unidade materno-infantil da Fundação Oswaldo Cruz,
Cardoso Maria Helena Cabral de Almeida
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Etiologic Evaluation and Investigation of Global Development Delay and Intellectual Disability [PDF]
, 2012 Developmental Delay (DD) and Intellectual Disability (ID), depending on the affected individual being under or above five years-old, result from environmental or genetic causes during the developmental period, that manifest as a subnormal functioning ...
Fernandes, B +4 more
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Ocular abnormalities in genetically deaf people [PDF]
, 2000 Purpose: In order to verify the prevalence of ocular abnormalities in patients who are deaf due to genetic causes, this paper presents the visual assessment of 97 deaf patients.
Brunoni, Decio +3 more
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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS ASOCIADO A MALFORMACIONES AERODIGESTIVAS MÚLTIPLES
Medicentro, 2011 El síndrome de Treacher Collins, también llamado disostosis mandibulofacial, síndrome del primer arco y síndrome de Berry-Franceschetti-Klein, es una alteración genética caracterizada por deformidades craneofaciales, causadas por una mutación del ...
Dra. Zoila Alfonso Serrano +2 more
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El consejo genético prenatal [PDF]
, 2015 Informe del Comité de Bioética de España sobre el Consejo genético prenatal emitido el 21 de enero de ...
Alonso Bedate, Carlos +11 more
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Estudio de la epidemiología, diagnóstico y tratamiento de las miocardiopatías familiares en la población pediátrica de Valladolid [PDF]
, 2019 Las Miocardiopatías familiares son aquellas enfermedades del corazón que se caracterizan por tener una presentación familiar, una base genética y por poder ser causa de muerte súbita.
Centeno Sotillo, Ana
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The Genetic Bases of Type 2 Diabetes Mellitus [PDF]
, 2002 The pathogenesis of type 2 diabetes mellitus (T2DM) is complex, but it is secondary to a combination of insulin resistance and pancreatic beta-cell dysfunction that manifests itself as inadequate insulin secretion in the face of hyperglycemia.
Reis, André Fernandes, Velho, Gilberto
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Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2017 El síndrome Weaver es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por una estatura alta, una apariencia facial típica y una discapacidad intelectual variable.
Elayne Esther Santana Hernández +1 more
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Revista Española de Documentación Científica, 2013 Este trabajo se centra en el análisis bibliométrico de los artículos de revista publicados sobre dos enfermedades raras que generan trastornos mentales y del comportamiento: CADASIL y Síndrome de Rett, durante el periodo 2000- 2009.
Antonio Eleazar Serrano-López +2 more
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Language and hearing characterization in the Goldenhar syndrome: case report [PDF]
, 2007 Language is a complex process that involves the participation and interaction of all of its components: phonology, semantics, morphology, syntax and pragmatics.
Araújo, Camila Brenner de +3 more
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