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Síndrome de Currarino y enfermedad de Hirschsprung: Una asociación poco frecuente

open access: yesRevista Chilena de Radiología
El Síndrome de Currarino consiste en agenesia sacra parcial de herencia genética autosómica dominante parcial, que afecta las vértebras sacras S2 a S5, preservándose S1.
David Ibáñez M   +3 more
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Uma produção de significados sobre a síndrome de Down

open access: yesCadernos de Saúde Pública
Partindo de uma abordagem etnográfica, realizada no Ambulatório de Síndrome de Down do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida, do Departamento de Genética do Instituto Fernandes Figueira, unidade materno-infantil da Fundação Oswaldo Cruz,
Maria Helena Cabral de Almeida Cardoso
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Consideraciones específicas para el entendimiento del Síndrome de Muerte Súbita del Lactante.

open access: yesHacia la Promoción de la Salud, 2007
El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es un desorden complejo y multifactorial, sobre el cual no están plenamente entendidas sus causas. Avances recientes en investigación relacionada con genética molecular y patofisiología desarrollada en ...
José Henry Osorio
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Breeding for worse: The PUG dog breed as a paradigm of the conflict between animal welfare and response to selection applied by breeders [PDF]

open access: yes, 2017
Traballo fin de grao (UDC.CIE). Bioloxía. Curso 2016/2017[Resumen] A raíz de los intentos de domesticación del perro desde hace más de 15.000 años, los humanos han establecido una intensa selección artificial en los perros para desarrollar nuevas razas ...
Rodríguez Pérez, Nuria
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Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2018
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Rett es una condición neurológica severa y la segunda causa genética de retraso mental profundo en mujeres. Se genera por mutaciones en el gen MECP2 y es caracterizada por una pérdida de las ganancias psicomotoras, con
Cristhian Eduardo Hernández-Flórez   +1 more
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Caracterización fenotípica, bioquímica y genética de flavobacterium psychrophilum. Obtenidas de casos de síndrome del alevín de la trucha arcoíris (rtfs) [PDF]

open access: yes, 2017
Se describen trabajos de caracterización de la bacteria emergente Flavobacterium psychrophilum que afecta a crías de trucha arcoíris de México. Se trata del primer caso descrito en México.Las Flavobacterias son un grupo de bacterias Gram negativas que ...
CASTILLO MIRANDA, ALMA YANINE   +1 more
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Caracterización del Síndrome de Down en la población pediátrica

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: el Síndrome de Down es una enfermedad genética que constituye la primera causa de retraso mental. El incremento de la calidad de vida en la población, el desarrollo de herramientas para el asesoramiento genético, el mejoramiento de los ...
Odilkys Cala Hernández
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Estudo clínico, citogenético e molecular da síndrome do X frágil. [PDF]

open access: yes, 1999
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Clínica Médica, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Lora, Fabiana Ligia
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23rd Congress of the European Hematology Association Stockholm, Sweden, June 14‐17, 2018

open access: yes, 2018
HemaSphere, Volume 2, Issue S1, Page 1-1113, June 2018.
wiley   +1 more source

Comportamiento de la consanguinidad y síndrome Usher en pacientes de la provincia Holguín

open access: yesCorreo Científico Médico, 2016
Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones.
Elayne Esther Santana   +4 more
doaj   +2 more sources

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