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Expanding the spectrum of phenotypes for MPDZ: Report of four unrelated families and review of the literature

Clinical Genetics, Volume 106, Issue 4, Page 413-426, October 2024.
We review MPDZ genetic variants in 18 patients and additional cases from four new families, confirming a range of conditions including hydrocephaly and hearing loss, while introducing a new association with spasticity. A murine model confirms severe hearing impairment, broadening the spectrum of MPDZ‐related diseases. Abstract MPDZ, a gene with diverse
Aboulfazl Rad, Oliver Bartsch, Somayeh Bakhtiari, Changlian Zhu, Yiran Xu, Fabíola P. Monteiro, Fernando Kok, Anneke T. Vulto‐van Silfhout, Michael C. Kruer, Michael R. Bowl, Barbara Vona   +10 more
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The effect of the tongue in groove technique on the nasolabial angle and nasal tip projection

Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery, 2020
Background The tongue in groove technique (TIG) is a useful technique for the correction of the nasal tip projection and the nasolabial angle. The purpose of this study was to determine the utility of this technique for nasal tip rotation and projection ...
Fatemeh Khabir, Mehdi Sezavar, Behnam Bohluli, Vahid Mesgarzadeh, Hamidreza Tavakoli   +4 more
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Aspectos métricos y morfoscópicos de la región nasal en vascos. [PDF]

, 1987
Se han estudiado algunos caracteres métricos y descriptivos de la región nasal, en una población vasca femenina y masculina, de Vizcaya y Guipúzcoa. En los dos sexos la nariz es alta, muy   leptorrina, con el perfil recto o convexo - ondulado.
Esther Rebato
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Malodorous consequences: What comprises negligence in anosmia litigation? [PDF]

, 2014
Peer Reviewedhttp://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/2027.42/106718/1/alr21257 ...
Anderson, Annas, Biedlingmaier, Blaivas, Blake, Brenner, Cherla, Cherla, Choudhry, Colaco, Dalton, Doty, Eloy, Eloy, Eloy, Eloy, Eloy, Frank-Stromborg, Gaines, Gaines, Goldstein, Hansberry, Hermer, Hong, Hummel, Husain, Jena, Kasabwala, Kasabwala, Katotomichelakis, Khan, Kilgore, Kovalerchik, Lekovic, Liu, Lydiatt, Mehlman, Misra, Misra, Mitnick, Moffett, Morris, Nahed, Nash, Paik, Patel, Reilly, Sanghvi, Seabury, Studdert, Svider, Svider, Svider, Svider, Svider, Svider, Svider, Svider, Svider, Thomas, Wegman   +60 more
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Nasal obstruction in neonates: Two cases report of congenital nasal pyriform aperture stenosis [PDF]

, 2011
A Estenose Congénita do Orifício Piriforme (ECOP) é uma causa rara de obstrução nasal no recém-nascido, um respirador nasal obrigatório, e por isso potencialmente fatal. Obriga a diagnóstico diferencial com causas mais comuns como a atrésia choanal.
Casas Novas, A, Conceição, C, Jerónimo, A, Monteiro, L, Moreira, I, Soares Cunha, I   +5 more
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Lesion metrics and 12‐month outcomes of very‐high power short duration radiofrequency ablation (90W/4 s) under mild conscious sedation

Journal of Cardiovascular Electrophysiology, Volume 35, Issue 6, Page 1165-1173, June 2024.
Abstract Introduction Pulmonary vein isolation (PVI) is often performed under general anaesthesia (GA) or deep sedation. Anaesthetic availability is limited in many centers, and deep sedation is prohibited in some countries without anaesthetic support.
Peter Calvert, Ioanna Koniari, Mark T. Mills, Reza Ashrafi, Richard Snowdon, Dhiraj Gupta, Vishal Luther   +6 more
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Septoplastia com ou sem tamponamento pós-operatório? Estudo prospectivo

Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2013
O tamponamento nasal anterior é efetuado num grande número de cirurgias nasais, nomeadamente na septoplastia. Contudo, não é um procedimento inócuo pelo que o seu benefício tem vindo a ser questionado.
Maria Teresa Bernardo, Sandra Alves, Nuno Barros Lima, Diamantino Helena, Artur Condé   +4 more
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Hallazgos tomográficos y diagnóstico histológico en pacientes con tumores rinossinusales atendidos en el servicio de ORL del Hospital Escuela Antonio Lenin Fonseca Martínez de Septiembre 2013 a Octubre 2014 [PDF]

, 2014
El presente trabajo se realizó en el Hospital Antonio Lenin Fonseca Durante el periodo de septiembre 2013 a octubre 2014. Se trata de un estudio descriptivo de morbi-mortalidad para conocer los hallazgos radiológicos y determinar la concordancia con el ...
Guardado Machado, Raúl Francisco
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Rinosseptoplastia funcional: protocolo de decisão clínica

Revista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço
Introdução: A rinosseptoplastia funcional (RSP-F) é um procedimento complexo com morbilidade acrescida e tempo operatório substancialmente superior à septoplastia convencional, pelo que a decisão sobre este acto deve ser ponderada e objectiva.
Miguel Arede Antunes, Rita Fernandes, Carolina Arede, Paulo Martins, Leonel Luís   +4 more
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Fibrossarcoma na cavidade nasal de um muar

Brazilian Journal of Veterinary Medicine, 2018
Relata-se os achados clínicos, imaginológicos e patológicos em um muar de seis anos de idade com neoformação tecidual na região de seios nasais e paranasais.
Iolanda Gea Kassem, Natalia Bernstein, Paula Rodrigues Lopes, Patrícia de Castro Duarte, Matheus Vilardo Lóes Moreira, Fernanda Guimarães Miranda, Anelise Carvalho Nepomuceno, Renata de Pino Albuquerque Maranhão, Roselene Ecco, Maristela Silveira Palhares   +9 more
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