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Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation

open access: yesJornal de Pediatria, 2019
Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases.
Cristiane Kopacek   +8 more
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Sweat conductivity and coulometric quantitative test in neonatal cystic fibrosis screening

open access: yesJornal de Pediatria (Versão em Português), 2015
Objective: To compare the results obtained with the sweat test using the conductivity method and coulometric measurement of sweat chloride in newborns (NBs) with suspected cystic fibrosis (CF) in the neonatal screening program.
Mouseline Torquato Domingos   +4 more
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TESTE DO PEZINHO COMO FERRAMENTA DE SAÚDE PÚBLICA: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: O teste do pezinho representa um marco na detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, sendo responsável pela triagem de mais de 50 doenças em recém-nascidos.
YPD Santos   +9 more
doaj   +1 more source

CARACTERIZAÇÃO DAS MUTAÇÕES DE BETA TALASSEMIA EM PESSOAS COM DOENÇA FALCIFORME (HB S/BETA TALASSEMIA): EXPERIÊNCIA DE CINCO ANOS DE UM CENTRO DE REFERÊNCIA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: Realizar a caracterização de mutações de beta talassemia em pessoas com doença falciforme (Hb S/Beta-talassemia). Material e métodos: No período de cinco anos, 29 amostras de pessoas com diagnóstico molecular inconclusivo para a doença ...
JJR Silva   +9 more
doaj   +1 more source

Conhecimento das puérperas sobre a triagem neonatal

open access: yesARCHIVES OF HEALTH INVESTIGATION, 2021
Introdução: A palavra triagem significa separar, escolher, e em saúde pública, consiste em separar uma certa população em dois grupos, sendo um constituído por aqueles com uma determinada patologia, e outro por aqueles que não à possuem. A triagem neonatal é uma ação preventiva, realizada através de exames feitos nos recém-nascidos, que permite ...
Beatriz Gabriela Ferreira da Silva Cunha   +1 more
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Triagem neonatal biológica brasileira: revisão integrativa

open access: yesRevista de APS, 2022
Objetivo: Conhecer as publicações científicas relacionadas à triagem neonatal biológica brasileira. Método: Revisão integrativa nas bases de dados Scielo, SCOPUS, PubMed e Biblioteca Virtual. Descritores utilizados na busca: “Neonatal screening” AND Nursing AND Newborn.
Daiana Cristina Kohn   +2 more
openaire   +1 more source

Triagem neonatal para hemoglobinopatias no Rio de Janeiro, Brasil [PDF]

open access: yesRevista Panamericana De Salud Publica/Pan American Journal of Public Health, 2003
Clarisse Lopes de Castro Lobo   +5 more
exaly   +2 more sources

Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber Newborn screening: what pediatricians should know

open access: yesJornal de Pediatria, 2008
OBJETIVO: Revisão da literatura para avaliar a situação da triagem neonatal no mundo e no Brasil. Definir o papel do pediatra nos programas de triagem neonatal.
Letícia Lima Leão   +1 more
doaj   +1 more source

Treatment of child with phenylketonuria: a literature review

open access: yesRevista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2014
Objetivo: Analisar a importância da Triagem Neonatal para o tratamento de crianças com fenilcetonúria. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa. Para selecionar os estudos, pesquisou-se nas bases de dados eletrônicas Scientific Eletronic Library ...
Guilherme César Batista Moura   +5 more
doaj   +7 more sources

A triagem auditiva neonatal no processo de diagnóstico e reabilitação auditiva

open access: yesDistúrbios da Comunicação, 2020
Introdução: a triagem auditiva neonatal objetiva a identificação precoce de perdas auditivas. Apesar da existência de leis, ainda se percebe diversos casos de atrasos no acesso aos serviços de diagnóstico e intervenção das perdas auditivas.
Débora Frizzo Pagnossim   +2 more
doaj   +1 more source

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