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Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita
Revista da Associação Médica Brasileira, 2012 ResumoObjetivoA eficácia da triagem neonatal para redução de morbimortalidade das crianças com hiperplasia adrenal congênita (HAC) é a principal justificativa para sua implantação. Um dos desafios para sua realização é a determinação do ponto de corte para a medida laboratorial da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) que apresente adequado custo/benefício ...
Barra, Cristina Botelho +3 more
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A Portaria MS n.º 822/01 e a triagem neonatal das hemoglobinopatias
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2002 A Portaria do Ministério da Saúde n.º 822/01 regulamentou a triagem neonatal de vários distúrbios metabólicos, incluindo as doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.
Antonio S. Ramalho +2 more
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Jornal de Pediatria, 2019 Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases.
Cristiane Kopacek +8 more
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Sweat conductivity and coulometric quantitative test in neonatal cystic fibrosis screening
Jornal de Pediatria (Versão em Português), 2015 Objective: To compare the results obtained with the sweat test using the conductivity method and coulometric measurement of sweat chloride in newborns (NBs) with suspected cystic fibrosis (CF) in the neonatal screening program.
Mouseline Torquato Domingos +4 more
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TESTE DO PEZINHO COMO FERRAMENTA DE SAÚDE PÚBLICA: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Objetivos: O teste do pezinho representa um marco na detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, sendo responsável pela triagem de mais de 50 doenças em recém-nascidos.
YPD Santos +9 more
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Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Objetivos: Realizar a caracterização de mutações de beta talassemia em pessoas com doença falciforme (Hb S/Beta-talassemia). Material e métodos: No período de cinco anos, 29 amostras de pessoas com diagnóstico molecular inconclusivo para a doença ...
JJR Silva +9 more
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Triagem neonatal de distúrbios metabólicos [PDF]
Ciência & Saúde Coletiva, 2002 Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos.
Souza, Carolina F. Moura de +2 more
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Fibrose cística e a triagem neonatal [PDF]
, 2008 The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases.
FERNANDES, Maria I. M. +7 more
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Triagem neonatal biológica brasileira: revisão integrativa
Revista de APS, 2022 Objetivo: Conhecer as publicações científicas relacionadas à triagem neonatal biológica brasileira. Método: Revisão integrativa nas bases de dados Scielo, SCOPUS, PubMed e Biblioteca Virtual. Descritores utilizados na busca: “Neonatal screening” AND Nursing AND Newborn.
Daiana Cristina Kohn +2 more
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Prevalence of sickle cell trait and sickle cell anemia among newborns in the Federal District, Brazil, 2004 to 2006 [PDF]
, 2009 Para determinar a prevalência da anemia e traço falciforme em recém-nascidos no Distrito Federal, Brasil, no período de 2004 a 2006, foi realizado um estudo seccional de prevalência.
Barbosa, Lívia +4 more
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