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Incorporação do rastreio da atrofia muscular espinal na triagem neonatal: revisão integrativa

Research, Society and Development, 2022
A Atrofia muscular espinal (AME) é uma hipotonia muscular de causa genética que pode ser rastreada por meio da triagem neonatal. O Rastreio da doença passou a ser recomendado em 2019 pelo Painel Americano de Doenças Rastreáveis na Infância, por esse ...
Marillis Mesquita Gonçalves Arruda, Juliana Ferreira Ura Berlanga, S. C. Souza, S. G. R. Bragato, Nathália de Oliveira, Mirella Viviani Amaral Assis Belizário, Maria Inez Vaz de Oliveira   +6 more
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Treatment of child with phenylketonuria: a literature review

Revista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2014
Objetivo: Analisar a importância da Triagem Neonatal para o tratamento de crianças com fenilcetonúria. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa. Para selecionar os estudos, pesquisou-se nas bases de dados eletrônicas Scientific Eletronic Library ...
Guilherme César Batista Moura, Jancineide Oliveira de Carvalho, Francisca Gomes de Carvalho, Carla Maria de Carvalho Leite Leal Nunes, Francílio de Carvalho Oliveira, Moisés Lopes Carvalho   +5 more
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Prevalence of sickle cell trait and sickle cell anemia among newborns in the Federal District, Brazil, 2004 to 2006 [PDF]

, 2009
Para determinar a prevalência da anemia e traço falciforme em recém-nascidos no Distrito Federal, Brasil, no período de 2004 a 2006, foi realizado um estudo seccional de prevalência.
Barbosa, Lívia, Diniz, Debora, Guedes, Cristiano, Magalhães, Ísis, Tauil, Pedro Luiz   +4 more
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Triagem auditiva neonatal em hospital da Rede Cegonha [PDF]

Revista Brasileira em Promoção da Saúde, 2019
Objetivo: Avaliar o perfil de neonatos que realizaram triagem auditiva neonatal (TAN) e suas mães em um hospital público vinculado à Rede Cegonha, no que diz respeito às características sociodemográficas e aos desfechos de saúde. Métodos: Estudo transversal, retrospectivo e documental, baseado em dados de prontuários de um hospital materno-infantil da ...
Luíza Silva Vernier, Carla Thamires Rodriguez Castelli, Shayenne Silveira Rothermel, Tatiana de Carvalho Paniz, Claudia Zanini, Daniela Centenaro Levandowski   +5 more
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TRIAGEM NEONATAL PARA IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE (SCID) COM QUANTIFICAÇÃO DE TREC E KREC USANDO QRT-PCR: REVISÃO SISTEMÁTICA

Acta Elit Salutis, 2022
A Imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença primária letal, quando não empregado tratamento precoce, diagnóstico por meio da análise do círculo de excisão do receptor de células T (TREC) e o círculo de excisão de recombinação kappa (KREC). Por
Priscila Laís Leite Silva, Jadieli Simoni Roll, Ana Paula Crestani, Luciane Martignoni, Patricia Elisa Algeri, Léia Carolina Lucio   +5 more
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Neonatal Screening Program at the University Hospital of the Ribeirao Preto School of Medicine, São Paulo University, Brazil [PDF]

, 2009
O Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil, instituído em 1994 diagnosticou, até 2005, 76 crianças com hipotireoidismo congênito, 10 com fenilcetonúria e 25 com ...
ANGULO, Ivan de Lucena, MACIEL, Léa Maria Zanini, MAGALHÃES, Patrícia Künzle Ribeiro, TURCATO, Marlene de Fátima   +3 more
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Triagem neonatal como um problema de saúde pública [PDF]

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2005
Studies performed in the Brazilian population show that in Brazil there are around 10 million heterozygote individuals for the Hb S and Hb C genes and beta thalassemia. Although, over 700 hemoglobin variants have been described, only homozygous states for Hb S present significant and evident clinical disorders.
Backes, Carlos Eduardo, Mallmann, Fernanda G., Dassi, Thais, Bazzo, Maria Luiza, Santos-Silva, Maria Claudia   +4 more
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Newborn Hearing Screening with otoacoustic emissions and cochlear-palpebral reflex: sensitivity and specificity study [PDF]

, 2012
PURPOSE: to study the specificity and sensitivity of NHS with otoacoustic emissions transient stimulus (TEOAE) associated with cochlear-palpebral reflex (CPR), and comparing the results of Auditory Evoked Potential (BAEP). METHOD: three hundred and sixty-
Angrisani, Rosanna Mariangela Giaffredo, Azevedo, Marisa Frasson de, Gil, Daniela, Pifaia, Gustavo Ribeiro, Sousa, Elaine Colombo, Suzuki, Marcia Rumi   +5 more
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INCORPORANDO A TRIAGEM PARA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO EM UM PAINEL MULTIGÊNICO PARA TRIAGEM NEONATAL MOLECULAR: UM ESTUDO PILOTO

São Paulo Medical Journal, 2022
Objetivo: A triagem para atrofia medular espinhal (AME) não é rotineiramente realizada a partir dos dados de sequenciamento de nova geração (NGS). O gene causador da doença (SMN1) tem um parálogo quase idêntico (SMN2), sendo difícil diferenciá-los ...
GB Barra, A. Santos, TH Santa Rita, Nds Pessoa, Roa Benício, PG Mesquita, IC Sgardioli, R. Jácomo, Lfa Nery   +8 more
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Automatic ABR in newborns risk: study of sensitivity and specificity [PDF]

, 2012
PURPOSE: to study the sensitivity and specificity of automatic ABR in comparison to diagnostic ABR of newborns under risk in a neonatal hearing screening program.
Angrisani, Rosanna Mariangela Giaffredo, Azevedo, Marisa Frasson de, Gil, Daniela, Pifaia, Gustavo Ribeiro, Sousa, Elaine Colombo, Suzuki, Márcia Rumi, Testa, Jose Ricardo Gurgel   +6 more
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