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General measures in the treatment of sickle cell disease [PDF]
, 2007 This article presents the most important measures in the care of patients with sickle cell disease, which is characterized by a high morbimortality rate.
Braga, Josefina Aparecida Pellegrini
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Triagem auditiva neonatal: caracterização da demanda/ território e exames auditivos
Revista CEFAC, 2014 Objetivo caracterizar a demanda, território e exames auditivos realizados em um Programa de Triagem Auditiva Neonatal. Métodos estudo retrospectivo de uma amostra de 2334 prontuários de recém-nascidos triados, envolvendo a análise de dados referentes
Amanda Ferreira Hernandez Rogério +3 more
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Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita
Revista da Associação Médica Brasileira, 2012 ResumoObjetivoA eficácia da triagem neonatal para redução de morbimortalidade das crianças com hiperplasia adrenal congênita (HAC) é a principal justificativa para sua implantação. Um dos desafios para sua realização é a determinação do ponto de corte para a medida laboratorial da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) que apresente adequado custo/benefício ...
Barra, Cristina Botelho +3 more
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Incorporação do rastreio da atrofia muscular espinal na triagem neonatal: revisão integrativa
Research, Society and Development, 2022 A Atrofia muscular espinal (AME) é uma hipotonia muscular de causa genética que pode ser rastreada por meio da triagem neonatal. O Rastreio da doença passou a ser recomendado em 2019 pelo Painel Americano de Doenças Rastreáveis na Infância, por esse ...
Marillis Mesquita Gonçalves Arruda +6 more
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Triagem auditiva neonatal com emissão otoacústica transiente utilizando estímulo de banda estreita
Revista CEFAC, 2015 OBJETIVO: avaliar a sensibilidade e a especificidade de um equipamento automático de Emissão Otoacustica Evocada Transiente que utiliza um estímulo de banda estreita, Narrow. MÉTODOS: foi analisado o resultado da Triagem Auditiva Neonatal de 300 neonatos.
Isabela Freixo Côrtes-Andrade +3 more
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BH4 deficiency identified in a neonatal screening program for hyperphenylalaninemia
Jornal de Pediatria, 2018 Objectives: To show the general prevalence and to characterize tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies with hyperphenylalaninemia, identified by the Neonatal Screening Program of the State of Minas Gerais.
Cezar Antonio Abreu de Souza +7 more
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Infantile development in phenilketonuria: speech and language pathology action [PDF]
, 2009 TEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo.
ANASTÁCIO-PESSAN, Fernanda da Luz +4 more
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Revista CEFAC, 2013 OBJETIVO: este estudo visa analisar os resultados da triagem auditiva neonatal por meio das emissões otoacústicas transientes em bebês recém-nascidos em relação a diferentes tempos de vida.
Ângela Ribas +4 more
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Acta Elit Salutis, 2022 A Imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença primária letal, quando não empregado tratamento precoce, diagnóstico por meio da análise do círculo de excisão do receptor de células T (TREC) e o círculo de excisão de recombinação kappa (KREC). Por
Priscila Leite Silva +5 more
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Revista CEFAC, 2015 OBJETIVO:avaliar os programas de Triagem Auditiva Neonatal (TAN) das maternidades localizadas no município de João Pessoa, PB.MÉTODOS:participaram deste estudo um total de cinco instituições hospital/maternidade (um hospital/maternidade federal, uma ...
Maria Augustta Sobral de França Malheiros +1 more
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