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TRIAGEM NEONATAL DA ANQUILOGLOSSIA: RISCO OU BENEFÍCIO?
Revista Científica do CRO-RJ (Rio de Janeiro Dental Journal), 2022 Anquiloglossia é uma condição de limitação da movimentação da língua causada por um freio lingual restritivo1,2, que apesar de não necessariamente causar problemas3, vem sendo sugerida como uma das possíveis causas de dificuldades na amamentação1,2,3. Como são comuns dificuldades iniciais na amamentação, não só pela adaptação inicial relativa à pega e ...
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Fibrose cística: quando a triagem neonatal é insatisfatória para o diagnóstico precoce
Revista Brasileira de Saúde Materno InfantilResumo Introdução: a triagem neonatal para fibrose cística deve contribuir para diagnóstico precoce e melhor prognóstico da doença. O estudo é uma série de casos com lactentes submetidos à triagem, porém com diagnóstico tardio da doença.
Carolina Godoy +5 more
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Heterozigose para mutação no gene CYP21A2 considerada como deficiência de 21-hidroxilase na triagem neonatal [PDF]
, 2008 Steroid 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) accounts for more than 90% of congenital adrenal hyperplasia. CAH newborn screening, in general, is based on 17-hydroxyprogesterone dosage (17-OHP), however it is complicated by the fact that healthy preterm ...
Bernardi, Renan Darin +7 more
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Cuadernos de Educación y DesarrolloA atrofia muscular espinhal (AME) é uma desordem neuromuscular hereditária autossômica recessiva caracterizada pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico, resultando em uma degeneração e perda progressiva da função ...
J. Souza +2 more
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São Paulo Medical Journal, 2022 Objetivo: A triagem para atrofia medular espinhal (AME) não é rotineiramente realizada a partir dos dados de sequenciamento de nova geração (NGS). O gene causador da doença (SMN1) tem um parálogo quase idêntico (SMN2), sendo difícil diferenciá-los ...
GB Barra +8 more
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Triagem neonatal para hemoglobinopatias: um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil
Cadernos de Saúde PúblicaEste estudo, tem como o objetivo determinar a freqüência das hemoglobinopatias em neonatos, que realizaram a coleta para o Teste de Triagem Neonatal para Distúrbios Metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Liane Esteves Daudt +5 more
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Educação em saúde com vistas à triagem neonatal e audição: uma revisão integrativa
Revista CEFAC, 2014 O objetivo deste trabalho foi investigar estudos sobre educação em saúde e capacitação que abordassem o tema triagem neonatal e/ou audição. Trata-se de uma revisão integrativa, realizada em agosto de 2011, com busca na Biblioteca Virtual em Saúde, a ...
Camila Padilha Barbosa +1 more
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NEWBORN SCREENING PROGRAM: WHY TO COLLECT IN HIGH THE HOSPITAL ONE? [PDF]
, 2003 The National Program of Newborn Screening for research of the Phenylketonuria, Congenital Hypothyroidism,Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease and other Hemoglobinopathies, it has as objective precociously todetect and to treat illnesses that, if ...
Maria Ribeiro Lacerda +1 more
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Triagem auditiva neonatal em hospital da Rede Cegonha [PDF]
Revista Brasileira em Promoção da Saúde, 2019 Objetivo: Avaliar o perfil de neonatos que realizaram triagem auditiva neonatal (TAN) e suas mães em um hospital público vinculado à Rede Cegonha, no que diz respeito às características sociodemográficas e aos desfechos de saúde. Métodos: Estudo transversal, retrospectivo e documental, baseado em dados de prontuários de um hospital materno-infantil da ...
Luíza Silva Vernier +5 more
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TRIAGEM NEONATAL DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO: FATORES DE RISCOS, DIAGNÓSTICO E MANEJO CLÍNICO
Periódicos Brasil. Pesquisa CientíficaIntrodução: O Hipotireoidismo Congênito (HC) consiste em uma condição caracterizada por secretar de forma ineficiente os hormônios da tireóide, como a tiroxina (T4) e a triiodotironina (T3), os quais atuam na fisiologia de órgãos e são fundamentais à ...
Brenda Karoline Macêdo Maia +13 more
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