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PCR/异源双链形成分析法在β地中海贫血产前诊断中的应用

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1993
采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。
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Clinical significance of estimating fetus weight for diagnosing giant infants

open access: yesHuli yanjiu, 2005
[目的]评价测量估算胎儿体重对诊断巨大儿的临床价值。[方法]以回顾性诊断试验评价为研究方式,采用产前胎儿体重估算和新生儿出生后测重,对120例疑似巨大儿者以出生后测重做为金标准,统计数据列入四格表计算。[结果]在107例巨大儿中,103例与产前测量估算相符合,灵敏度96.1%、特异度92.2%、准确度95.8%、阳性预告值99.0%。[结论]测量估算胎儿体重诊断巨大儿的方法简单、经济、快速、可靠。
党云芳
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α-地中海贫血种植前基因诊断妊娠成功

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002
【目的】探讨种植前基因诊断的临床应用。【方法】对1 例夫妇均为东南亚缺失型α-地中海贫血携带者, 经超排 取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检, 吸取的单个卵裂球采用针对α-SEA 基因的gap-PCR 引物和荧光探针用 荧光定量PCR 技术进行诊断, 将诊断为不致病的3 个胚胎进行宫腔内移植。【结果】胚胎移植后7 周B 超诊断单胎妊娠, 18 周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿。【结论】应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检, 活检的单个卵裂球用荧光 定量PCR 技术进行诊断 ...
李晓红
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Rh(D)阴性孕妇血液中胎儿微量Rh(D)红细胞与新生儿溶血病发病率的相关性研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2012
目的运用流式细胞术产前非侵入性检测Rh(D)血型不合导致新生儿溶血病,探讨该方法在临床的实用性。方法运用已建立的间接标记法(一抗为IgG抗-D,二抗为FITC-抗人IgG(γ),F(ab’)2)染色,采用流式细胞术检测Rh(D)阴性孕妇血液中胎儿微量红细胞。结果流式细胞术与血清学方法检测RhD血型不合导致新生儿溶血病差异不显著。追踪检测Rh(D)阴性孕妇体内胎儿微量Rh(D)红细胞所占比例数据显示,较早进行产前诊断能在一定程度上帮助预防、诊断HDN。结论建立了流式细胞术产前非侵入性检测Rh(D ...
周英   +5 more
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前置胎盘类型与妊娠结局的相关性分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2013
目的探讨前置胎盘(PP)类型与妊娠结局的相关性,为临床前置胎盘患者的诊断和处置提供依据。方法本研究选取2010年1月-2011年12月间在我院进行产前超声诊断为胎盘前置,并最后诊断为胎盘前置的96例患者作为研究对象。从前置类型来看,将患者分为完全性(36例)、部分性(43例)、边缘性(17例)3组。观察并比较3组患者的临床特征、母亲妊娠结局和围生儿结局。结果完全性组的年龄、孕次和剖宫产史率高于边缘性和部分性,方差分析显示,3组间的差异均具有统计学意义 ...
何静
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3.0T MRI对剖宫产瘢痕妊娠的诊断价值

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2020
剖宫产瘢痕妊娠(CSP)指孕囊或绒毛/胎盘种植于子宫下段剖宫产瘢痕部位的异位妊娠[1],临床上较少见,近年由于全球范围内剖宫产率上升,导致CSP发生率升高。CSP患者如盲目行药物流产或清宫手术可导致孕妇大出血、子宫破裂、弥散性血管内凝血、甚至需要切除子宫,直接影响患者生育能力,甚至危及生命等严重后果,因此,早期正确诊断非常重要。MRI具有高的软组织分辨率及无电离辐射的优点,目前广泛应用于孕产妇的疾病诊断。本文回顾性分析24例经病理诊断的CSP患者的MRI资料,探讨CSP早期表现,旨在提高诊断水平。
王佳, 杨素君
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探讨降钙素原及超敏C-反应蛋白在早产儿医院感染败血症早期诊断意义

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2022
新生儿败血症是由细菌感染引发的一种十分严重的疾病[1]。研究显示,胎龄越小,新生儿体重越轻,败血症发生率越高,早产儿败血症发病率高达13.6%,长时间住院早产儿发病率高达26.4%,致死率26.8%[2]。目前诊断早产儿败血症的主要方法是血培养,该方法诊断结果准确,但是所需时间长,往往使新生儿错过治疗的最佳时机[3]。本研究探讨超敏C-反应蛋白(hs-CRP)和降钙素原(PCT)在早产儿医院感染败血症早期诊断方面的临床价值,报道如下。1资料与方法1.1研究对象选取2018年4月 ...
刘政枝   +5 more
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妊娠期糖尿病患者产后6-8周糖代谢转归及相关因素的分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2018
目的对妊娠期糖尿病(gestational diabetes,GDM)患者产后6-8周的糖代谢状况进行评估,分析其孕前及住院期间相关指标与产后6-8周糖代谢结局的关系。方法选取2014年4月-2017年7月于我院内分泌科住院的96例GDM患者为研究对象。根据产后6-8周糖代谢状态分为糖代谢正常组和糖代谢异常组,对两组患者孕前及住院期间相关指标行单因素分析和多因素Logistic回归分析。结果 96例GDM患者中产后6-8周糖代谢正常组54例,糖代谢异常组42例(43.8%),其中空腹血糖受损9例(9.4%
毋晶   +4 more
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Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中应用

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2012
目的研究Illumina测序技术在母血中检测胎儿非整倍体的可行性,及其在无创性产前诊断中的应用前景。方法 68例孕12-39周具有产前诊断指征的单胎妊娠孕妇抽取外周血进行离心、提取血浆中游离DNA,运用Illumina Hiseq2000测序技术进行DNA测序及统计分析。结果 68例孕妇通过Illumina测序技术检测出3例21三体,2例18三体、1例13三体及1例47,XYY。因为濒死胎儿羊水脱落细胞活力极低而致羊水培养失败,传统型染色体核型分析未检测出1例21三体。结论 ...
冯穗华   +10 more
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短串联重复序列连锁分析进行产前诊断前母血污染鉴定的研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2015
目的建立一种简单易行,快速,准确的母血污染鉴定技术,应用于产前诊断前排除母血污染。方法在X染色体上选取具有高杂合度和高多态性的6个短串联重复序列位点,应用连锁分析对10例羊水和10例脐带血标本进行母血污染鉴定。结果在10例羊水和10例脐带血标本中各发现1例标本发生母血污染。结论该方法可应用于临床实验室进行产前诊断前排除母血污染。
张清健   +10 more
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