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脂联素基因突变-11377C/G检测方法建立及与2型糖尿病关系的研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的建立脂联素基因（aPM1）-11377C/G点突变的检测方法,探讨aPM1-11377C/G点突变单核苷酸多态性（SNP）与血清脂联素（APN）水平及2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法构建含aPM1-11377C/G点突变的野生型和突变型质粒标准品,采用等位基因特异性PCR（ARMS-PCR）方法,结合荧光探针（TaqMan Prob）,通过对引物3′端正配与错配扩增效率差别的比较,建立ARMS-TaqMan检测aPM1-11377C/G点突变的方法。同时,分别对156例（男87/女69 ...
裴林, 乔博明, 贾玫, 张旗
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CYP17基因单核苷酸多态与子宫内膜异位症和子宫腺肌病易感性的关系
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨CYP17基因T-C单核苷酸多态与子宫内膜异位症（内异症）和子宫腺肌病（腺肌病）易感性的关系。方法蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对61例内异症（内异症组）、59例腺肌病（腺肌病组）和65例健康女性（对照组）进行基因分型。结果①内异症组和腺肌病组A1A1基因型频率及A1等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义;内异症组与腺肌病组之间差异均无统计学意义。②A1A1和A1A2基因型个体发生内异症的相对危险度（OR）
张峰, 薛素萍, 曲银娥
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】 选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人，提取基因组DNA，对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。 鉴定基因内的遗传变异，并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】 在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs)：3个在编码区，为同义突变，11个在内含子区，1个在3 ...
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野生动物学报为揭示红喉歌鸲（Calliope calliope）黑龙江种群的遗传多样性和遗传结构，测定了85只个体细胞色素b基因序列，结合下载的135条同源序列进行综合分析。结果显示：黑龙江种群包含50个细胞色素b基因单倍型（1 143 bp），其中42个为独特的新单倍型，8个为共享单倍型。黑龙江种群具有较高的单倍型多样性（h = 0.934 0 ± 0.021 0），但核苷酸多样性较低（π = 0.003 0 ± 0.000 3），且二者均低于西伯利亚、远东岛屿及沿海种群。对此可能的解释是该种群过去经历了瓶颈事件，
姜川, 朱文文, 李波
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 甲状腺癌居内分泌恶性肿瘤之首,在全球范围内的发病率呈稳定上升趋势[1],除髓样癌外,绝大部分类型甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞,按照病理分型可分为乳头状甲状腺癌（papillary thyroid cancer,PTC）、滤泡状甲状腺癌（follicular thyroid cancer,FTC）和未分化癌（anaplastic thyroid cancer,ATC）。其中乳头状甲状腺癌（PTC）是最常见的病理类型,约占所有甲状腺恶性肿瘤的75%-85%[2]。目前 ...
王冠, 刘晓莉, 孙辉
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[Single nucleotide polymorphism heritability of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Chinese population]. [PDF]
Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue BanXue E +14 more
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[Chronic myelomonocytic leukemia complicated with T-lymphoblastic lymphoma: a case report and literature review]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za ZhiYang YZ, Xu WY, Jiao YJ, Guo ZX.
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[Exercise-induced hyperinsulinism: genetic basis and clinical management]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za ZhiZhang QT, Hou L.
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[Rheumatoid arthritis combined with IgG4-related disease successfully treated with rituximab: A case report]. [PDF]
Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue BanDing Y, Wang L, Li C, Lu Z, Shi L.
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基于mtDNA D-loop的河南某地引入猕猴群体遗传背景分析
野生动物学报在生物多样性保护实践中，引入物种以及由此引发的相关生态学问题受到研究者、野生动物管理部门的长期关注。基于来自国内11省份的猕猴（Macaca mulatta）mtDNA D-loop序列（502 bp），分析河南荥阳环翠峪地区一个引入猕猴群体的遗传多样性和系统发育，旨在明确该猕猴群体的遗传背景，探讨其可能的原始种群产地。结果表明：（1）环翠峪猕猴群体核苷酸多样性较低（0.007 11 ± 0.005 92），而单倍型多样性较高（0.143 ± 0.119）；（2）环翠峪猕猴群体与浙江地区猕猴聚为一支 ...
周言言 +3 more
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