Results 91 to 100 of about 3,641 (152)
Molecular mechanism of inhibitory effect of lipoxin A4 on estrogen-induced epithelial to mesenchymal transition (EMT) in endometriosis [PDF]
, 2016 子宫内膜异位症，简称内异症（Endometriosis，EM），是育龄妇女的常见病，它是指具有活性的子宫内膜出现在子宫腔以外所引起的一种病变。人群发病率高达10%-15%。其典型症状为不孕和疼痛，严重影响患者的生活质量和家庭和谐，尤其是高达50%的复发率，给家庭和社会带来沉重的经济负担。这一系列防治难题的根本原因在于发病机制尚不明确。解析内异症的发病机制，进而寻找新的药物靶点和安全高效的治疗方法具有重大意义。 本论文首先以临床内异症患者在位/异位子宫内膜组织及非内异症患者子宫内膜组织为研究对象 ...
吴荣锋
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Genetic mapping and quantitative trait loci analysis of growth-related traits in the small abalone Haliotis diversicolor using next-generation sequencing [PDF]
, 2016 杂色鲍(Haliotisdiversicolor)广泛分布于韩国、日本、中国、越南和菲利宾沿岸，是一种具有重要经济价值的养殖鲍种。应用传统的育种方式，杂色鲍育种工作虽然已经取得了一定进展，但是开展分子标记辅助选育仍然是加速该进程的必然选择。下一代测序技术可以高通量、低成本地完成SNP标记的发掘与分型，目前已被广泛应用于遗传研究的各个方面。本文利用下一代测序技术完成了杂色鲍的SNP标记开发与验证、高密度连锁图谱构建、QTL定位和候选基因的关联分析等工作。主要结果如下： (1) 杂色鲍高密度连锁图谱的构建 ...
任鹏
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片（ＳＮＰ ａｒｒａｙ）探讨特发性均称型胎儿生长受限（Ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ＦＧＲ）的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现２０周前已出现胎儿生长受限征象的３６例孕妇行羊水胎儿细胞Ｇ显带染色体核型分析，其中核型正常的３４例孕妇，应用人类全基因组ＳＮＰａｒｒａｙ对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现２例部分型母源性１６单亲二体型（ｍＵＰＤ １６），１例位点为１６ｐ１２．２－ｐ１３．３，长度约为２１ ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因。方法收集入院脑胶质瘤病人的血液。应用PCR扩增的方法对肿瘤相关的基因的特定片段进行扩增。利用变性高效液相色谱技术进行筛查。双向DNA直接测序,在GENBANK进行对比找到突变的碱基,并进行分析。结果变性高效液相色谱筛查后表明,在HLA-DMA基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC杂合性缺失突变。结论变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs方面显示了其快速、高通量和准确的特点。HLA ...
徐保锋 +4 more
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C1GALT1基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关联性分析
Linchuang shenzangbing zazhi, 2014 目的 探讨β1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因单核苷酸位点(SNP)rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)遗传易感性的关系。方法 选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组,以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组,2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1基因上2个ShIP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段 ...
陆晨
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】 选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人，提取基因组DNA，对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。 鉴定基因内的遗传变异，并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】 在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs)：3个在编码区，为同义突变，11个在内含子区，1个在3 ...
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脂联素基因突变-11377C/G检测方法建立及与2型糖尿病关系的研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的建立脂联素基因（aPM1）-11377C/G点突变的检测方法,探讨aPM1-11377C/G点突变单核苷酸多态性（SNP）与血清脂联素（APN）水平及2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法构建含aPM1-11377C/G点突变的野生型和突变型质粒标准品,采用等位基因特异性PCR（ARMS-PCR）方法,结合荧光探针（TaqMan Prob）,通过对引物3′端正配与错配扩增效率差别的比较,建立ARMS-TaqMan检测aPM1-11377C/G点突变的方法。同时,分别对156例（男87/女69 ...
裴林, 乔博明, 贾玫, 张旗
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CYP17基因单核苷酸多态与子宫内膜异位症和子宫腺肌病易感性的关系
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨CYP17基因T-C单核苷酸多态与子宫内膜异位症（内异症）和子宫腺肌病（腺肌病）易感性的关系。方法蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对61例内异症（内异症组）、59例腺肌病（腺肌病组）和65例健康女性（对照组）进行基因分型。结果①内异症组和腺肌病组A1A1基因型频率及A1等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义;内异症组与腺肌病组之间差异均无统计学意义。②A1A1和A1A2基因型个体发生内异症的相对危险度（OR）
张峰, 薛素萍, 曲银娥
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野生动物学报为揭示红喉歌鸲（Calliope calliope）黑龙江种群的遗传多样性和遗传结构，测定了85只个体细胞色素b基因序列，结合下载的135条同源序列进行综合分析。结果显示：黑龙江种群包含50个细胞色素b基因单倍型（1 143 bp），其中42个为独特的新单倍型，8个为共享单倍型。黑龙江种群具有较高的单倍型多样性（h = 0.934 0 ± 0.021 0），但核苷酸多样性较低（π = 0.003 0 ± 0.000 3），且二者均低于西伯利亚、远东岛屿及沿海种群。对此可能的解释是该种群过去经历了瓶颈事件，
姜川, 朱文文, 李波
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[Single nucleotide polymorphism heritability of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Chinese population]. [PDF]
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