Results 91 to 100 of about 3,696 (153)
野生动物学报, 2007 目前,栖息地的破坏是野生动物处于濒危状态的主要因素之一。东北马鹿是国家重点保护动物,近年来,人类活动的干扰使其生境明显减少并呈斑块状分布,这将使东北马鹿的种群遗传结构发生变化。然而,在野生动物遗传结构研究中,传统的取样方法直接或间接地对动物造成了伤害。因此,本文以粪便为研究材料,对来自完达山地区的9个东北马鹿样品进行mtDNA序列分析,共发现29个变异位点,定义了7个单倍型,其单倍型多样性（h）平均值为0.917、核苷酸多样性（π）平均值为2.803,种群总体遗传多样性较高 ...
刘艳华, 张明海
doaj
Correlation between actin-binding protein TRIOBP and susceptibility to noise-induced hearing loss [PDF]
, 2023 GAO Yunxia, WANG Zhi
core +1 more source
Correlation of ATP Binding Cassette Transporter A1 Gene Polymorphisms and Lower Extremity Atherosclerotic Disease [PDF]
, 2017 目的：进行三磷酸腺苷结合盒转运体A1（ATP binding cassette transporter A1,ABCA1）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）与下肢动脉粥样硬化（lower extremity atherosclerotic disease,LEAD）的关联分析。方法：收集福建省闽南地区630例体检者（314例LEAD者和316例正常者）的临床资料及外周血;采用Sequenom Mass ...
戴成家, 林小凤, 费燕, 连霞
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片（ＳＮＰ ａｒｒａｙ）探讨特发性均称型胎儿生长受限（Ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ＦＧＲ）的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现２０周前已出现胎儿生长受限征象的３６例孕妇行羊水胎儿细胞Ｇ显带染色体核型分析，其中核型正常的３４例孕妇，应用人类全基因组ＳＮＰａｒｒａｙ对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现２例部分型母源性１６单亲二体型（ｍＵＰＤ １６），１例位点为１６ｐ１２．２－ｐ１３．３，长度约为２１ ...
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因。方法收集入院脑胶质瘤病人的血液。应用PCR扩增的方法对肿瘤相关的基因的特定片段进行扩增。利用变性高效液相色谱技术进行筛查。双向DNA直接测序,在GENBANK进行对比找到突变的碱基,并进行分析。结果变性高效液相色谱筛查后表明,在HLA-DMA基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC杂合性缺失突变。结论变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs方面显示了其快速、高通量和准确的特点。HLA ...
徐保锋 +4 more
doaj
C1GALT1基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关联性分析
Linchuang shenzangbing zazhi, 2014 目的 探讨β1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因单核苷酸位点(SNP)rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)遗传易感性的关系。方法 选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组,以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组,2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1基因上2个ShIP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段 ...
陆晨
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】 选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人，提取基因组DNA，对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。 鉴定基因内的遗传变异，并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】 在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs)：3个在编码区，为同义突变，11个在内含子区，1个在3 ...
doaj
脂联素基因突变-11377C/G检测方法建立及与2型糖尿病关系的研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的建立脂联素基因（aPM1）-11377C/G点突变的检测方法,探讨aPM1-11377C/G点突变单核苷酸多态性（SNP）与血清脂联素（APN）水平及2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法构建含aPM1-11377C/G点突变的野生型和突变型质粒标准品,采用等位基因特异性PCR（ARMS-PCR）方法,结合荧光探针（TaqMan Prob）,通过对引物3′端正配与错配扩增效率差别的比较,建立ARMS-TaqMan检测aPM1-11377C/G点突变的方法。同时,分别对156例（男87/女69 ...
裴林, 乔博明, 贾玫, 张旗
doaj
CYP17基因单核苷酸多态与子宫内膜异位症和子宫腺肌病易感性的关系
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨CYP17基因T-C单核苷酸多态与子宫内膜异位症（内异症）和子宫腺肌病（腺肌病）易感性的关系。方法蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对61例内异症（内异症组）、59例腺肌病（腺肌病组）和65例健康女性（对照组）进行基因分型。结果①内异症组和腺肌病组A1A1基因型频率及A1等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义;内异症组与腺肌病组之间差异均无统计学意义。②A1A1和A1A2基因型个体发生内异症的相对危险度（OR）
张峰, 薛素萍, 曲银娥
doaj
野生动物学报为揭示红喉歌鸲（Calliope calliope）黑龙江种群的遗传多样性和遗传结构，测定了85只个体细胞色素b基因序列，结合下载的135条同源序列进行综合分析。结果显示：黑龙江种群包含50个细胞色素b基因单倍型（1 143 bp），其中42个为独特的新单倍型，8个为共享单倍型。黑龙江种群具有较高的单倍型多样性（h = 0.934 0 ± 0.021 0），但核苷酸多样性较低（π = 0.003 0 ± 0.000 3），且二者均低于西伯利亚、远东岛屿及沿海种群。对此可能的解释是该种群过去经历了瓶颈事件，
姜川, 朱文文, 李波
doaj