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eNOS基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并高血压相关性的研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的探讨吉林地区汉族人内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子单核苷酸（G894T）多态性与糖尿病合并高血压的关系。方法对35例2型糖尿病合并高血压的患者,45例单纯2型糖尿病患者,36名健康人进行对照研究。抽提人外周血中白细胞的基因组DNA应用聚合酶链反应限制片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定eNOS基因G894T多态性,将PCR产物酶切后进行2%的琼脂糖凝胶电泳,在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频率比较应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律和χ2检验 ...
朱海超 +3 more
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的探讨吉林地区汉族人群脂联素基因（apM1）多态性与与冠心病的关系。方法运用单核苷酸多态性分析技术在251例无亲缘关系的吉林地区汉族人群（正常对照人群131例,冠心病120例）中检测apM1基因2号外显子及3号外显子的多态性。结果吉林地区汉族人群中SNP45（T/G）和SNP331（T/C）多态性的基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组间的分布存在显著性差异 ...
王楠, 李淑梅
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Protein phosphatase 2A-B55δ enhances chemotherapy sensitivity of human hepatocellular carcinoma under the regulation of microRNA-133b [PDF]
, 2016 目的：原发性肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma，HCC)是我国公共卫生关注的热点问题之一，寻找增强HCC化疗敏感性的有效干预靶点具有重要意义。蛋白磷酸酶2A(proteinphosphatase2A，PP2A)是重要的肿瘤抑制因子；PPP2R2D基因编码的PP2A-B55δ亚基参与细胞周期有丝分裂调控。我们前期研究验证了PPP2R2D基因3’-非翻译区(3’-untranslatedregion，3’UTR)的+15G>C多态性位点受微小RNA-133b(microRNA-133b，
庄群瑛
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ACTN3基因单核苷酸多态性与运动能力的关系及与生化指标的关系
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的研究辅肌动蛋白3基因（ACTN3）rs540874位点在优秀运动员和非运动员中的单核苷酸多态性,并测定所研究运动员的二十几项临床生化指标,包括谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、碱性磷酸酶（Alp）、葡萄糖（G）、肌酐（Cr）、肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、钙（Ca）、总蛋白（TP）、白蛋白（Alb）、谷氨酰转肽酶（GGT）、尿素（UN）、尿酸（UA）、磷（P）、钾（K）、钠（Na）、氯（CL）、铁（Fe）、镁（Mg）、二氧化碳（CO2）和不饱和铁结合力（UIBC ...
李立青 +5 more
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Associations of Fetuin B with Metabolic Syndrome [PDF]
, 2017 研究背景 代谢综合征是一组复杂的代谢紊乱症候群，指人体蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态。其基本特点包括：糖代谢紊乱；高凝血、低纤溶血症；脂代谢紊乱；高血压；肥胖或超重；血管内皮功能障碍；高尿酸血症；微量白蛋白尿；高同型半胱氨酸血症等。目前代谢综合征的发病机制并不明确，大多认为由遗传因素与环境因素共同决定，其中中心性肥胖是代谢综合征的关键始动因素，胰岛素抵抗是发病的中心环节，慢性轻度炎症促进代谢综合征的发展。代谢综合征与心血管死亡率增加密切相关，这使本病的预后更加严重 ...
王冬梅
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 细胞焦亡是近年来发现的以促炎为特点的细胞程序性死亡,与多种疾病的发生、发展及预后相关。GSDM蛋白家族包括6个成员,可通过多种途径被半胱氨酸蛋白酶caspase切割,暴露其具有活性的N端,后者在细胞膜表面形成孔道,引起细胞肿胀,从而诱导细胞焦亡,最终参与炎症反应、恶性肿瘤及神经系统疾病的发生及发展,并对恶性肿瘤的治疗及预后产生影响。此外,GSDM家族蛋白的单核苷酸多态性(SNP)还参与多种免疫性疾病的发生。
吴珊 +6 more
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RPS23RG1 regulates the proteasome degradation of P35 and participates in Alzheimer’s disease [PDF]
, 2017 阿尔茨海默症（Alzheimer’sdisease，AD）是最常见的渐进性神经退行性疾病，其临床特征表现为认知功能和行为的障碍。大脑中由β淀粉样蛋白（β-amyloid，Aβ）聚集形成的淀粉样蛋白斑块以及由过度磷酸化的tau蛋白异常聚集形成的神经纤维缠结是AD的两个重要病理特征和致病因素。我们实验室前期鉴定出一个由核糖体蛋白质亚基S23编码基因Rps23发生返座而新生成的基因Rps23rg1，其过表达可以同时减少Aβ的产生和降低tau蛋白的过度磷酸化。本论文的研究中，我们发现磷酸化的tau蛋白（PHF ...
孟健
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Full Sibling Testing Based on NGS-SNP Genotyping Method and IBS Strategy [PDF]
, 2019 Objective To evaluate the effectiveness of single nucleotide polymorphism （SNP） genoty-ping in combination with identity by state （IBS） strategy in full sibling testing.
WANG Zhi-yuan, WANG Di-jia, LI Ran,et al.
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的采用PCR-CTPP技术,检测中国浙南地区白细胞介素-2（IL-2）基因-330位的多态性,并分析其可能的临床应用。方法针对IL-2基因-330（T/G）多态性设计两条序列特异性引物,结合两侧引物,在同一反应管中进行PCR。对PCR条件进行优化,并与测序结果进行对比。在此优化条件对101名体检个体的DNA进行IL-2基因多态性分析。结果通过条件优化,PCR-CTPP（polymerase chain reaction with confronting two-pair primers）可以区分IL ...
杨丽红 +4 more
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Association of a single nucleotide polymorphism in 8q24 rs1530300 and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Guangdong [PDF]
, 2014 目的:探讨8Q24 rS1530300单核苷酸多态性(SnP)与广东籍汉族人群非综合征性唇腭裂(nSCl/P)的相关性。方法:收集广东籍nSCl/P患儿168名及健康对照者127名的外周血,提取基因组dnA,应用高分辨率熔解曲线(HrM)技术检测rS1530300位点基因多态性,采用卡方检验进行病例组及其父母与正常对照组基因型、等位基因频率的比较分析和传递不平衡(TdT)分析。结果:成功建立8Q24 rS1530300位点基因多态性检测方法。病例组及正常对照组8Q24 ...
傅玉才 +4 more
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