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RPS23RG1 regulates the proteasome degradation of P35 and participates in Alzheimer’s disease [PDF]
, 2017 阿尔茨海默症（Alzheimer’sdisease，AD）是最常见的渐进性神经退行性疾病，其临床特征表现为认知功能和行为的障碍。大脑中由β淀粉样蛋白（β-amyloid，Aβ）聚集形成的淀粉样蛋白斑块以及由过度磷酸化的tau蛋白异常聚集形成的神经纤维缠结是AD的两个重要病理特征和致病因素。我们实验室前期鉴定出一个由核糖体蛋白质亚基S23编码基因Rps23发生返座而新生成的基因Rps23rg1，其过表达可以同时减少Aβ的产生和降低tau蛋白的过度磷酸化。本论文的研究中，我们发现磷酸化的tau蛋白（PHF ...
孟健
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的采用PCR-CTPP技术,检测中国浙南地区白细胞介素-2（IL-2）基因-330位的多态性,并分析其可能的临床应用。方法针对IL-2基因-330（T/G）多态性设计两条序列特异性引物,结合两侧引物,在同一反应管中进行PCR。对PCR条件进行优化,并与测序结果进行对比。在此优化条件对101名体检个体的DNA进行IL-2基因多态性分析。结果通过条件优化,PCR-CTPP（polymerase chain reaction with confronting two-pair primers）可以区分IL ...
杨丽红 +4 more
doaj
Association of the polymorphis ms in STIM1 / ORAI1 / TRPC1 genes with the risk of calcium u rolithiasis [PDF]
, 2015 目的：寻找基质相互作用因子1（Stromalinteractionmolecule1，STIM1）、钙释放激活钙通道调节分子1（Calciumrelease-activatedcalciummodulator1，ORAI1）和瞬时受体电位阳离子通道1（Transientreceptorpotentialcationchannel1，TRPC1）基因中与泌尿系含钙结石发病有关的易感位点及可能存在的单体型，探讨这三者基因多态性与泌尿系含钙结石发病的关联性。 方法：1、采用病例-对照研究策略 ...
林敬莱
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Full Sibling Testing Based on NGS-SNP Genotyping Method and IBS Strategy [PDF]
, 2019 Objective To evaluate the effectiveness of single nucleotide polymorphism （SNP） genoty-ping in combination with identity by state （IBS） strategy in full sibling testing.
WANG Zhi-yuan, WANG Di-jia, LI Ran,et al.
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Association between single nucleotide polymorphisms of tropoelastin gene and aortic dissection. [PDF]
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2021 Qi Y, Shu C, Liu S, Chen H, Zhang W.
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HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2004 目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q131～133内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态（SNP）rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法应用变性高效液相色谱法（DHPLC）结合测序分析108名单纯性先天性心脏病患者及200名正常人2个SNP位点基因型,应用χ2检验统计分析患者组和对照组基因型频率及等位基因频率。结果编码区SNP位点rs2071448未检测到多态;位于HoxC5基因3 ...
宫立国 +4 more
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AKT1基因多态性与中国汉族人群双相情感障碍遗传易感性的关系探讨
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的探讨蛋白激酶B1(AKT1)基因多态性与中国汉族人群双相情感障碍(BPD)遗传易感性的关系。方法选取2018年10月-2020年10月阜阳市第三人民医院收治的110例BPD患者,设为BPD组;另选取同期进行体检的110例健康受试者,设为健康组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析外周血AKT1基因位点rs2494732、rs3001371、rs3803300、rs2498799、rs3730358单核苷酸多态性(SNP),比较BPD组与健康组位点基因型分布及等位基因频率 ...
闻庆云, 周香云, 吴远雄
doaj
Association of a single nucleotide polymorphism in 8q24 rs1530300 and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Guangdong [PDF]
, 2014 目的:探讨8Q24 rS1530300单核苷酸多态性(SnP)与广东籍汉族人群非综合征性唇腭裂(nSCl/P)的相关性。方法:收集广东籍nSCl/P患儿168名及健康对照者127名的外周血,提取基因组dnA,应用高分辨率熔解曲线(HrM)技术检测rS1530300位点基因多态性,采用卡方检验进行病例组及其父母与正常对照组基因型、等位基因频率的比较分析和传递不平衡(TdT)分析。结果:成功建立8Q24 rS1530300位点基因多态性检测方法。病例组及正常对照组8Q24 ...
傅玉才 +4 more
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IRF5 rs10954213基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs10954213单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs10954213G/A多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs10954213GG、GA、AA基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间有显著差异（χ2=6.36 ...
宋卫青 +4 more
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TLR-9 rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C/T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果（1）SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0.185、0.413和0.402,与对照组相比没有统计学差异（χ2=2.99,P>0.05）;（2）SLE患者TLR-9基因rs187084C ...
宋卫青 +4 more
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