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Association between single nucleotide polymorphisms of tropoelastin gene and aortic dissection. [PDF]
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2021 Qi Y, Shu C, Liu S, Chen H, Zhang W.
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Association of the polymorphis ms in STIM1 / ORAI1 / TRPC1 genes with the risk of calcium u rolithiasis [PDF]
, 2015 目的：寻找基质相互作用因子1（Stromalinteractionmolecule1，STIM1）、钙释放激活钙通道调节分子1（Calciumrelease-activatedcalciummodulator1，ORAI1）和瞬时受体电位阳离子通道1（Transientreceptorpotentialcationchannel1，TRPC1）基因中与泌尿系含钙结石发病有关的易感位点及可能存在的单体型，探讨这三者基因多态性与泌尿系含钙结石发病的关联性。 方法：1、采用病例-对照研究策略 ...
林敬莱
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HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2004 目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q131～133内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态（SNP）rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法应用变性高效液相色谱法（DHPLC）结合测序分析108名单纯性先天性心脏病患者及200名正常人2个SNP位点基因型,应用χ2检验统计分析患者组和对照组基因型频率及等位基因频率。结果编码区SNP位点rs2071448未检测到多态;位于HoxC5基因3 ...
宫立国 +4 more
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AKT1基因多态性与中国汉族人群双相情感障碍遗传易感性的关系探讨
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的探讨蛋白激酶B1(AKT1)基因多态性与中国汉族人群双相情感障碍(BPD)遗传易感性的关系。方法选取2018年10月-2020年10月阜阳市第三人民医院收治的110例BPD患者,设为BPD组;另选取同期进行体检的110例健康受试者,设为健康组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析外周血AKT1基因位点rs2494732、rs3001371、rs3803300、rs2498799、rs3730358单核苷酸多态性(SNP),比较BPD组与健康组位点基因型分布及等位基因频率 ...
闻庆云, 周香云, 吴远雄
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IRF5 rs10954213基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs10954213单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs10954213G/A多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs10954213GG、GA、AA基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间有显著差异（χ2=6.36 ...
宋卫青 +4 more
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TLR-9 rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C/T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果（1）SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0.185、0.413和0.402,与对照组相比没有统计学差异（χ2=2.99,P>0.05）;（2）SLE患者TLR-9基因rs187084C ...
宋卫青 +4 more
doaj
, 2009 目的:探讨MDR1基因位点单核苷酸多态性与肝癌易感性的关系。方法:采用病例对照研究,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因型分析技术测定原发性肝癌组及正常健康对照组各100例MDR1基因G2677T/A位点。以χ2检验比较MDR1多态基因型及相关危险在病例与对照之间分布的差异,采用非条件Logistic回归分析多态基因型与肝癌发生危险度的关系。结果:肝癌组MDR1基因2677A携带型低于健康对照组 ...
冯水土, 张永兴, 杨芳, 陈毅德
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Association of single nucleotide polymorphisms of the TLR3 gene with Henoch-Schönlein purpura in children [PDF]
Objective To investigate the association of single nucleotide polymorphisms of the TLR3 gene with susceptibility to Henoch-Schönlein purpura (HSP) and Henoch-Schönlein purpura nephritis (HSPN) in children.
QU Fengxiang, CHANG Hong, LIN Yi
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脂联素基因SNPs-11377C/G多态性与女性乳腺癌的相关性
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2015 目的探讨脂联素基因SNPs-11377C/G多态性与女性乳腺癌发生的相关性。方法用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术观察脂联素基因在不同人群中的单核苷酸多态性,其中包括乳腺癌组患者70人,健康对照组30人。结果 SNPs-11377C/G等位基因频率在乳腺癌和正常对照组间分布差异无统计学意义（P>0.05）,乳腺癌患者组CG基因型分布频率高于GG型和对照组相比差异有统计学意义 ...
宗成国, 霍红琳, 张婷, 李红敏
doaj
[Analysis of clinical significance and prognostic impact of TET2 single nucleotide polymorphism I1762V in patients with acute myeloid leukemia]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2022 Li YW +5 more
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