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A New Pipeline for Genome Wide Identification of Polyadenylation-efficiency-affecting SNPs [PDF]
, 2014 多聚腺苷化[poly(A)]是真核生物基因表达的一个重要步骤，对mRNA从细胞核输出及翻译过程起重要作用。Poly(A)位点的有效剪切、转录终止及翻译终止都跟poly(A)信号（PAS）密切相关。研究表明一些poly(A)信号上的碱基突变能够影响poly(A)位点的选择，即单核苷酸多态性（SNP）能改变或产生poly(A)信号，从而导致poly(A)位点的差异性选择。作为第三代遗传标记，SNPs会引发人类的一些常见疾病，被广泛应用于医学研究和生物的诸多领域。在拟南芥中，“1001基因组计划 ...
王玲燕
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AMI患者ALOX5AP基因SG13S114位点SNP与ARPs的关系
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的研究心肌梗死（AMI）患者ALOX5AP基因SG13S114位点单核苷酸基因多态性（SNP）与急性时相反应蛋白（ARPs）的关系。方法分别采用限制性长度多态性聚合酶链反应（RLFP）方法,免疫比浊法研究ALOX5APSG13Sll4A/T的SNP及ARPs包括纤维蛋白原（fbg）,高敏C反应蛋白（hs-CRP）的关系。结果心肌梗死组与冠心病组患者外周血基因组ALOX5AP基因SG13S114位点SNP分布T/T,T/A,A/A具有显著性差异 ...
孙晓盈, 谢风, 金玲, 王海
doaj
CCND1基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的病例对照研究 [PDF]
, 2017 目的探讨细胞周期蛋白D1基因(CCND1)rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性的关联;方法采用病例对照研究,对经肝内穿刺活检确认的266例原发性肝细胞癌新发病例及经年龄、性别匹配的306例健康对照,应用MALDI-TOF法检测CCND1 rs9344基因多态性,以χ2检验比较CCND1基因型及相关危险因素在病例对照间分布的差异,采用非条件Logistic回归分析基因型与肝癌发病风险的关系。结果 CCND1 rs9344位点存在GG、GA、AA三种基因型,G ...
张一中, 林勇, 王传鹏, 苏成豪
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Association of single nucleotide polymorphisms of the TLR3 gene with Henoch-Schönlein purpura in children [PDF]
Objective To investigate the association of single nucleotide polymorphisms of the TLR3 gene with susceptibility to Henoch-Schönlein purpura (HSP) and Henoch-Schönlein purpura nephritis (HSPN) in children.
QU Fengxiang, CHANG Hong, LIN Yi
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2015 目的调查疾病易感性相关的髓过氧化酶（MPO）、人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶（hOGG1）、锰超氧化物歧化酶（MnSOD）基因多态性在韩国人群中的分布状况。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分别分析300名韩国健康男女大学生的MPO基因启动子区-463bp位点、hOGG1基因第7外显子第1245位碱基C/G、MnSOD基因1183位点T/C的单核苷酸多态性—M-4,计算基因型和基因频率。结果 MPO基因型频率为G/G型80.3%、G/A型19.0%、A/A型0.7 ...
卢焕俊, 洪润哲, 许青松
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的分析延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征。方法采用DNA序列测定技术,检测114例延边地区健康人Nelin基因外显子及外显子/内含子连接区的核苷酸序列。利用核酸序列分析软件与Genbank的Nelin基因序列比对,对SNP位点进行序列分析。结果通过对4个外显子SNP位点的序列分析,共发现2个SNP位点。其中1个为NCBI数据库中报道的rs1166698位点,新发现1个位点,NCBI数据库中报道的本研究人群中没有发现的位点3个。rs1166698位点为第8外显子区G ...
王琛 +6 more
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Study on the diagnostic value of macrophage migration inhibitory factor in neurosyphilis [PDF]
, 2016 目的： 神经梅毒诊断依赖于实验室检查结果，脑脊液（cerebrospinalfluidrapid，CSF）快速血浆反应素环状卡片试验（rapidplasmareagintest，RPR）常作为神经梅毒的确诊指标，但脑脊液RPR的灵敏度低，易造成漏诊；即使结合脑脊液的其他参数（蛋白和白细胞等），也可能造成神经梅毒的漏诊。巨噬细胞移动抑制因子（macrophagemigrationinhibitoryfactor，MIF）作为一种炎症因子已广泛应用于神经系统疾病的诊断 ...
张亚锋
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[Analysis of clinical significance and prognostic impact of TET2 single nucleotide polymorphism I1762V in patients with acute myeloid leukemia]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2022 Li YW +5 more
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黄姑鱼
Haiyang yu huzhao黄姑鱼是我国重要的海水经济鱼类，随着养殖规模逐渐扩大，对其优良养殖种质的需求也愈加迫切。不饱和脂肪酸含量作为重要的营养品质性状，受到育种研究学者的广泛关注。测定了179尾黄姑鱼选育群体后代的肌肉脂肪酸组成，获得了以n-3长链多不饱和脂肪酸相对含量等表型性状，对这179尾个体开展全基因组重测序，经过质控、变异检测后获得2 940 251个高质量单核苷酸多态性(SNP)位点；基于混合线性模型对脂肪酸表型开展全基因组关联分析，定位到19个显著相关的SNP位点，并鉴别到27个候选基因 ...
竺 奇慧 +6 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的探讨miRNA加工剪切酶PIWIL1 rs10773771多态性与乳腺癌发生发展的相关性。方法选择176例乳腺导管癌患者为乳腺癌组,216例健康体检者为对照组,采用二代测序技术对PIWIL1基因rs10773771进行分型,分析乳腺癌和健康人群中的分布频率,rs10773771基因型与乳腺癌临床分期、肿瘤大小和淋巴结转移等临床特征的相关性。结果乳腺癌人群PIWIL1 rs10773771的基因型与对照组比较,差异无统计学意义。rs10773771TT基因型患者淋巴结转移与CT/CC基因型比较 ...
刘彩媛 +5 more
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