Results 61 to 70 of about 4,180 (171)
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的分析延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征。方法采用DNA序列测定技术,检测114例延边地区健康人Nelin基因外显子及外显子/内含子连接区的核苷酸序列。利用核酸序列分析软件与Genbank的Nelin基因序列比对,对SNP位点进行序列分析。结果通过对4个外显子SNP位点的序列分析,共发现2个SNP位点。其中1个为NCBI数据库中报道的rs1166698位点,新发现1个位点,NCBI数据库中报道的本研究人群中没有发现的位点3个。rs1166698位点为第8外显子区G ...
王琛 +6 more
doaj
CCND1基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的病例对照研究 [PDF]
, 2017 目的探讨细胞周期蛋白D1基因(CCND1)rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性的关联;方法采用病例对照研究,对经肝内穿刺活检确认的266例原发性肝细胞癌新发病例及经年龄、性别匹配的306例健康对照,应用MALDI-TOF法检测CCND1 rs9344基因多态性,以χ2检验比较CCND1基因型及相关危险因素在病例对照间分布的差异,采用非条件Logistic回归分析基因型与肝癌发病风险的关系。结果 CCND1 rs9344位点存在GG、GA、AA三种基因型,G ...
张一中, 林勇, 王传鹏, 苏成豪
core
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的探讨miRNA加工剪切酶PIWIL1 rs10773771多态性与乳腺癌发生发展的相关性。方法选择176例乳腺导管癌患者为乳腺癌组,216例健康体检者为对照组,采用二代测序技术对PIWIL1基因rs10773771进行分型,分析乳腺癌和健康人群中的分布频率,rs10773771基因型与乳腺癌临床分期、肿瘤大小和淋巴结转移等临床特征的相关性。结果乳腺癌人群PIWIL1 rs10773771的基因型与对照组比较,差异无统计学意义。rs10773771TT基因型患者淋巴结转移与CT/CC基因型比较 ...
刘彩媛 +5 more
doaj
Correlation of ATP Binding Cassette Transporter A1 Gene Polymorphisms and Lower Extremity Atherosclerotic Disease [PDF]
, 2017 目的：进行三磷酸腺苷结合盒转运体A1（ATP binding cassette transporter A1,ABCA1）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）与下肢动脉粥样硬化（lower extremity atherosclerotic disease,LEAD）的关联分析。方法：收集福建省闽南地区630例体检者（314例LEAD者和316例正常者）的临床资料及外周血;采用Sequenom Mass ...
戴成家, 林小凤, 费燕, 连霞
core
黄姑鱼
Haiyang yu huzhao黄姑鱼是我国重要的海水经济鱼类，随着养殖规模逐渐扩大，对其优良养殖种质的需求也愈加迫切。不饱和脂肪酸含量作为重要的营养品质性状，受到育种研究学者的广泛关注。测定了179尾黄姑鱼选育群体后代的肌肉脂肪酸组成，获得了以n-3长链多不饱和脂肪酸相对含量等表型性状，对这179尾个体开展全基因组重测序，经过质控、变异检测后获得2 940 251个高质量单核苷酸多态性(SNP)位点；基于混合线性模型对脂肪酸表型开展全基因组关联分析，定位到19个显著相关的SNP位点，并鉴别到27个候选基因 ...
竺 奇慧 +6 more
doaj +1 more source
Studies on Biology of Early Developmental Stages of Babylonia [PDF]
, 2016 东风螺(Babylonia)隶属软体动物门(Mollusca)、腹足纲(Gastropoda)、新腹足目(Neogastropoda)、东风螺科(Babyloniidae)，分布于中国东海、南海以及东南亚、日本和印度洋沿岸，因肉质鲜美、市场接受度高，而且生长速度快、养殖产量大，被认为是本世纪最具开发前景的优质海产腹足类之一。方斑东风螺和泥东风螺是我国常见的东风螺种类，对于其早期发育阶段的形态学以及多种组学进行研究，不仅在理论研究上具有科学意义，而且在生产实践上也具有重要的指导意义 ...
沈铭辉
core +1 more source
Causal relationship between blood lipids and diabetic kidney disease：a Mendelian randomization study [PDF]
ObjectiveTo explore the causal relationship between blood lipids and diabetic kidney disease （DKD） by a Mendelian randomization （MR） analysis using the summary data of large-scale population genome-wide association studies （GWAS）.MethodsUsing inverse ...
Jia Run-ke +4 more
core +1 more source
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1994 从２０例人类白细胞抗原－ＤＲ（ＨＬＡ－ＤＲ）血清学特异性不同的血痕样本中抽提基因组ＤＮＡ，经ＰＣＲ扩增ＨＬＡ－ＤＲＢ基因第二外显子的高度多态区域。ＰＣＲ产物在５０％甲酰胺存在下加性获得单链ＤＮＡ片段后，经８％中性聚丙用酰胺凝胶电泳、银染显色分析。结果显示，ＤＲ血清学特异性不同的个体具有不同的电泳图型。而ＤＲ相同血清不同的个体却具有相同的电泳带型。在稳定条件下，单链电泳图型有着良好的重复性。与聚合酶链反应－制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）或聚合酶链反应－序列特异寡核苷酸（ＰＣＲ－ＳＳＯ）探针法相比 ...
doaj
383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的探讨我国汉族人群转化生长因子β1（TGFβ1）基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性（NCBI SNP数据库:rs1800469）分布的特征及种群间遗传差异。方法采用PCR—RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因型,并与国外其他人群相比较。结果①我国汉族人群TGFβ1-509C/T基因型多态性CC∶CT∶TT=125(0.326∶189（0.494）∶69（0.180）;等位基因分布频率:C∶T=0.573∶0.427。②与日本 ...
薛超, 李幼姬, 王一鸣, 黄玮俊
doaj
应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测载脂蛋白 E 基因多态性
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004 【目的】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白E(apoE)基因的多态性。【方法】用PCR扩增出含apoE两个单核苷酸多态性(SNPs)位点(334T/C和472C/T)的DNA片段作为模板,经延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOFMS进行检测。从而确定样本apoE基因型。【结果】应用本技术对50例广东地区无关个体进行apoE基因多态性检测,共检出3种常见的apoE基因型,其中以apoEΣ3/3型最多,占总数的74.00%;等位基因频率分布以ε3(87.00%)最高。【结论 ...
doaj