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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的了解原发性肝癌患者血浆循环核酸p53基因突变情况,探讨其临床意义。方法提取57例原发性肝癌患者和40例乙型肝炎患者血浆循环核酸,应用聚合酶链反应（PCR）方法扩增p53基因5-8外显子,用单链构象多态性（SSCP）方法检测其突变情况。结果检出原发性肝癌患者p53基因突变率为40.3%,显著高于对照组乙型肝炎的5%,二者存在显著差异（χ2=15.35 ...
许吉一, 张柏秋, 于海龙
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PCR-SSCP检测急性髓系白血病患者FLT3基因及FLT3/ITD基因突变
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的研究急性髓系白血病（AML）患者DNA水平FLT3基因及其内部串联重复（ITD）突变。方法采用多聚酶链反应（PCR）联合单链构象多态性（SSCP）方法检测43例不同免疫分型AML患者DNA水平FLT3基因及FLT3/ITD基因突变。结果43例AML患者经PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳FLT3基因检测全部阳性,未发现FLT3/ITD基因突变;SSCP电泳FLT3基因检测全部阳性,43例AML患者中有15例（35%）出现FLT3/ITD基因突变。结论PCR-SSCP适用于检测急性髓系白血病FLT3 ...
黄晶 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1997 摘 要 为了解肝细胞癌(HCC)中p53 基因的突变情况, 收集86 例HCC 手术切除标本, 采用聚合酶链反 应-单链构象多态性(PCR/ SSCP)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR/ RFLP)和DNA 序列分析, 研 究了p53 基因的突变情况。86 例HCC 中, p53 基因的突变率为36 %, 其中, 密码子249 的突变率为33 .7 %, 1 例 SSCP 和RFLP 均提示密码子249 存在突变者经DNA 序列分析显示密码子249 的第三个碱基发生了AGG/Arg →
彭晓谋 彭文伟 周元平
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase；SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增，重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1 ...
卢锡林, 姚晓黎, 张成, 李洵桦
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2001 目的 探讨纤支镜后痰液标本的ｐ５３基因突变检测用于肺癌早期诊断的可行性。方法 采用聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术，对２９例怀疑为肺癌患者的痰液标本行ｐ５３基因５－８号外显子突变检测。结果８例患者有ｐ５３突变，突变率为２７．６％，其中以６号外显子突变率最高（１７．２％）。ｐ５３突变率明显高于相应细胞学阳性率（Ｐ＜０．０５）。结论 纤支镜后痰标本ｐ５３突变检测对肺癌的早期诊断具有一定价值，可作为肺癌早期诊断的辅助方法之一。
倪培华 +3 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1997 摘 要 用聚合酶链反应- 单链构象多态性( PC R-SSCP) 、DN A直接测序和多重PCR法,检测了18例慢 性粒细胞白血病( CML) , 1 例K562细胞株, 9例急性粒细胞性白血病( AM L) , 6 例急性淋巴细胞性白血病 ( ALL) , 2例多发性骨髓瘤( MM)患者外周血/培养细胞DN A中P16基因的点突变和基因缺失。用PCR-SSC P 共筛查出5例CML中P16基因的异常,突变率为27.
李 巍 杜传书
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨结核分枝杆菌km基因突变的情况。方法通过传统梯度药敏试验和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析248株分枝杆菌临床分离株耐药情况和km基因的变化。结果药敏试验耐药率为32.7%（81/248）,248株分枝杆菌临床分离株的16S rDNA SSCP电泳图谱均与结核分枝杆菌标准株相同。81株耐卡那霉素分离株中,24株（29.6%）km基因SSCP泳动异常。结论其部分耐药原因可能是由于T.M耐KM药物的km基因突变所致。
王金河 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的探讨耐异烟肼结核分支杆菌KatG基因突变在结核分支杆菌耐异烟肼耐药性测定中的应用价值。方法采用聚合酶链反应——单链构象多态性（PCR-SSCP）分析72株结核分支杆菌KatG基因突变。其中32株为异烟肼（INH）敏感株,40株为INH耐药株,用PCR-SSCP图谱鉴定扩增产物有无突变,H37RV标准株作对照。结果所有INH敏感株SSCP带谱与对照相同;40株INH耐药株中15株与对照相同,25株有不同程度的差异,INH耐药KatG基因突变或缺失的阳性率为62.5 ...
宋阳, 于宏波, 陈晶洁, 韩忠波
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散发性早发帕金森病parkin 基因1 、2 号外显子突变的研究
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001 【目的】研究par kin 基因1 、2 号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应 (PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性(SSCP)方法检测52 例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA 的parkin 基 因1 、2 号外显子突变情况, 并对SSCP 有异常泳动外显子进行DNA 测序。【结果】发现1 例病人(1.9 %)存在parkin 基因2 号 外显子缺失, 2 例病人(3.8 %)分别存在parkin 基因1、2 号外显子PCR 产物SSCP ...
徐严明 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2008 目的研究结核分枝杆菌gyrA基因突变的规律。方法通过聚合酶链反应—单链构象多态性(（PCR-SS-CP）技术鉴定156株临床分离株,确定为结核分枝杆菌的菌种,并进一步分析gyrA基因突变的情况。结果以结核分枝杆菌标准株为对照,147株临床分离株的16S rDNA SSCP电泳图谱均与结核分枝杆菌标准株相同。29株药物敏感株的gyrA基因SSCP图谱泳动均无异常;59株耐喹诺酮类药临床分离株中30株异常,占50.8%。结论结核分枝杆菌耐药与gyrA基因突变有关,且在药敏实验高、低浓度区均可发生。
王金河 +5 more
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