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Zhongguo cuzhong zazhi, 2022 目的 探究散发性脑动静脉畸形组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog，KRAS）突变与临床特征之间的关系。 方法 回顾性收集散发性动静脉畸形（brain arteriovenous malformation，BAVM）术后病变组织的福尔马林固定石蜡包埋（formali n-fixation and paraffin-embedding，FFPE）样本和对应患者的临床信息，从FFPE样本中提取DNA ...
李昊, 许宏远, 押小龙, 曹勇
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血小板源性生长因子受体α突变型胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的探讨血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）突变胃肠道间质瘤（GIST）中PDGFRA基因的突变状况、临床病理特征及预后因素，为生物靶向治疗提供依据。方法收集 2015 年1月至 2020 年11月期间中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为GIST，且原发肿瘤组织通过Sanger测序证实存在PDGFRA基因12或18号外显子突变的40例患者石蜡标本。采用免疫组化检测GIST中CD117、CD34、DOG-1及Ki-67表达情况。收集患者临床病理特征资料，回顾性分析影响 PDGFRA 突变型GIST ...
吴小延 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变特征。方法 应用PCR产物直接测序法对2003年1月-2019年8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1-13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在西北地区223例汉族PKU患者446条PAH等位基因中检测出75种致病突变，总检出率为88.6%(395/446)，突变以错义突变（66.7%）、剪切位点突变（16.0%）和无义突变（9.3 ...
何江 +6 more
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高变异Y染色体短串联重复片段检验体系的建立及对北方汉族群体调查
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的建立一套五色荧光复合扩增体系，并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。方法根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座，建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系，计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性，观察每个样本的Y-STR单倍型，并对中国北方汉族500个父子对进行检测，统计父子间的突变情况。结果成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系，在北方汉族群体中基因多态性在0.402 3～0.990 4之间，500个无关个体中未发现有相同的单倍型 ...
李运丽 +6 more
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Effect of PG activity, ACC and ethylene on fruit ripening of tomato [PDF]
, 1995 提要番茄果实在成熟过程中硬度下降迅速, PG 活性急剧上升, 表现出显著的负相关;用ACC 和乙烯利处理绿熟期果实, 结果乙烯促进了正常番茄和a cl 番茄果实成熟进程, 其PG活性也升高, 而外源乙烯和ACC 不影响on: 基因突变体果实的成熟进程 。ACC 和P G 无直接关系。关键词番茄; 成熟突变体; 硬度; PG ...
He, H, Lu, C, Zhou, L
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Identification of Rice Dwarf Mutant and Fine Mapping of mhd1 Gene [PDF]
, 2016 株高是水稻株型重要的组成因子，直接关系到水稻的产量，株高过高易引起植株倒伏导致减产，适当矮化则可以达到抗倒、增产的目的。虽然目前已经鉴定不少与水稻矮秆相关的基因，但是能够在生产上实际应用的矮秆主基因仍以sd1为主。因此，寻找和创造能在生产上利用的矮秆种质资源以及研究矮化相关机制具有重要的理论和实践意义。 本研究的材料源于籼稻品种闽恢3301经EMS诱变产生的小粒矮秆突变体，暂命名为mhd1（Minhui3301dwarf1）。mhd1表现出多个异常表型，包括植株矮化、叶片直立变宽、叶色深绿、穗和谷粒较小，
陈伟刚
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The new electrochemical DNA sensor for detection of Mycobacterium tuberculosis and its drug resistance gene [PDF]
, 2016 耐药结核分枝杆菌，尤其是耐多药结核分枝杆菌的出现给结核病的检测和治疗带来了巨大的挑战，对人类健康产生了极大威胁。目前临床上常用的结核病的检测方法分别存在操作繁琐、仪器昂贵、耗时较长及易污染等不足。电化学DNA传感器是近几年发展起来的一种新型生物传感器，因其简单、灵敏、特异性强、易微型化等特点受到研究者的青睐，已被应用于多个领域的研究。然而电化学DNA传感器易受其他因素的干扰造成结果不稳定。实验前期构建的BSA单分子层控制组装界面为基础的电化学DNA传感器，有效地提高了体系的稳定性。本文在前期研究基础上 ...
李茜茜
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Function of SAV6 in Maintenance of Genome Integrity and Root Development in Arabidopsis [PDF]
, 2015 flap核酸内切酶FEN1（flapendonuclease1）是RAD2家族的一种能够识别特异底物结构的核酶。FEN1具有三种酶活性：flap核酸内切酶（FlapEndonuclease,FEN）活性、5’核酸外切酶（5’-Exonuclease,EXO）活性和缺口依赖的核酸内切酶（GapEndonuclease,GEN）活性，在DNA复制、修复以及维持端粒稳定性等方面发挥着重要作用。人们对FEN1在哺乳动物、酵母中的功能已经有了深入了解，但是拟南芥中尚无相关研究 ...
张益娟
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Mechanistic study of TREM2 mutations in increasing the risk of neurodegenerative diseases [PDF]
, 2016 2型髓系细胞触发受体（Triggeringreceptorexpressedonmyeliodcells2，TREM2）是中枢神经系统（centralnervoussystem，CNS）中主要表达于小胶质细胞表面并参与机体固有免疫的一种受体蛋白，与其接头蛋白酪氨酸激酶结合蛋白（DNAXactivatingproteinof12kDa，DAP12）形成TREM2/DAP12复合物，从而调节小胶质细胞中的炎症反应和吞噬功能。TREM2属于Ⅰ型跨膜蛋白，其胞外段经过蛋白酶切割后产生可溶形式TREM2 ...
王哲
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1997 摘 要 为了解肝细胞癌(HCC)中p53 基因的突变情况, 收集86 例HCC 手术切除标本, 采用聚合酶链反 应-单链构象多态性(PCR/ SSCP)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR/ RFLP)和DNA 序列分析, 研 究了p53 基因的突变情况。86 例HCC 中, p53 基因的突变率为36 %, 其中, 密码子249 的突变率为33 .7 %, 1 例 SSCP 和RFLP 均提示密码子249 存在突变者经DNA 序列分析显示密码子249 的第三个碱基发生了AGG/Arg →
彭晓谋 彭文伟 周元平
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