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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1997 摘 要 为了解肝细胞癌(HCC)中p53 基因的突变情况, 收集86 例HCC 手术切除标本, 采用聚合酶链反 应-单链构象多态性(PCR/ SSCP)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR/ RFLP)和DNA 序列分析, 研 究了p53 基因的突变情况。86 例HCC 中, p53 基因的突变率为36 %, 其中, 密码子249 的突变率为33 .7 %, 1 例 SSCP 和RFLP 均提示密码子249 存在突变者经DNA 序列分析显示密码子249 的第三个碱基发生了AGG/Arg →
彭晓谋 彭文伟 周元平
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利用体外定点诱变技术构建人突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】构建突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因(IDUA)cDNA, 为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】 以野生型pcDNA3-IDUA 为基础质粒, 采用双引物法体外定点诱变技术, 引入突变E404X。【结果】突变区域经PCR-SSCP 和 测序证实诱导突变成功。【结论】本研究成功构建了突变型IDU A cDNA, 可用于下游的体外表达;此定点突变技术具有简便、 诱变效率高等优点, 是体外构建突变型基因的一种有效方法。
于洪枫 +3 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点65377; 【方法】 对5 084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点65377; 【结果】 在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0 ~ 0.492%65377;每个突变案例的突变基因座数目为1 ~ 3个65377;突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步65377;父系突变与母系突变比例为3.55:165377;
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001 【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ 型患者IDUA 基因(IDU A )突变。【方法】采用PCR-SSCP 、PCR 产物直接 测序等技术对35 例粘多糖贮积症Ⅰ 型患者的IDUA 第2 、6 、7 、8、9 和10 外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究 筛查出7 种突变, 均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C※T ;一中性突变nt1945G※C ;1 种无义突变E404X;4 种错义突 变:F198L、L218V、A361T 和V454I 。【结论】中国人IDUA 在第2 、6 ...
于洪枫, 曾瑞萍, 林群娣
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点?
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PCR 技术对Wilson 病基因进行定点突变的研究 [PDF]
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】利用聚合酶链反应(PC R)技术对Wilson 病(WD)基因进行体外定点突变的研究。【方法】采用PCR 定点 突变技术, 首先设计两对引物, 将突变位点设计在引物上, 通过重叠延伸法两次PCR 扩增, 扩增片段上含有所需要的突变位 点, 最后将扩增片段克隆入pRc/ CMV 载体中。【结果】DNA 测序表明在预期位点已经发生突变,WD 基因第778 位密码子由 精氨酸(Arg)残基突变为亮氨酸残基(Leu), 用PCR 定点突变技术成功构建Wilso n 病基因突变体。【结论】PCR ...
闫振文 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的: 寻找中国人肝豆状核变性病(WD)基因突变的形式及频率。方法: 应用 PCR-SSCP 法对 45名 WD 患者进行 基因 exon5、8、14、18筛选, 对确定异常者进行 DNA 序列分析。结果: 在 45 名患者 DNA 样本的 PCR 扩增产物中未发现 exon 18 泳动异常,而 3 名患者显示exon14 多态性泳动异常, 但这种泳动也可见于正常标本中。4例患者显示 exon 5 单链构象多态性, 序列分析表明为 T 插入突变,其突变频率为 8.
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[Clinical and molecular characteristics of myeloproliferative neoplasms patients with NFE2 gene mutations]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi目的 探讨伴NFE2基因突变的骨髓增殖性肿瘤（MPNs）患者的临床和分子生物学特征。 方法 回顾性分析2021年4月至2023年6月期间就诊于中国医学科学院血液病医院接受血液肿瘤相关基因靶向二代基因测序的723例MPNs患者临床和实验室资料，分析伴NFE2基因突变患者的临床和分子生物学特征。 结果 723例MPNs患者中，41例（5.7％）患者检出NFE2基因突变，NFE2基因突变中移码突变最常见（44.4％），其次是无义突变（33.3％）。NFE2基因突变组患者中位基因突变个数多于无NFE2基因突变组［
Zhao SY +15 more
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[Next-Generation Sequencing-Based Detection of Gene Mutations and Its Association With Clinicopathological Features in Gastric Cancer]. [PDF]
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban目的 分析中国胃癌患者的基因突变特征，探讨其与临床病理特征及预后的相关性。 方法 纳入55例胃癌患者，采用二代测序（next-generation sequencing, NGS）检测肿瘤相关基因突变、微卫星不稳定性（microsatellite instability, MSI）和肿瘤突变负荷（tumor mutational burden, TMB）。分析高频突变基因与临床病理特征及无进展生存期（progression-free survival, PFS）的关系，并利用TCGA-STAD队列（n ...
Zhong H +6 more
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[Myelodysplastic neoplasms with acute myeloid leukemia-like mutations: clinical features, molecular profiles, and prognosis]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi目的 分析伴急性髓系白血病（AML）样突变的骨髓增生异常肿瘤（MDS）患者的临床和实验室特征及预后。 方法 收集2016年8月至2024年6月于中国医学科学院血液病医院确诊的1 464例初治成人原发性MDS患者病例资料，回顾性分析伴AML样突变MDS患者临床、分子学特征以及预后情况。 结果 共64例（4.4％）患者伴有AML样突变。与无AML样突变患者相比，伴AML样突变患者年龄更小［50（39, 60）岁对56（45, 65）岁，P＝0.001］，女性比例更高（51.6％对35.4％，P＝0.009），
Bao ZF +13 more
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