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Thalassemia Reports, 2012 Large scale prevention programs for Thalassemia major or Sickle cell disease have already been set up in several places with high frequency of the deleterious genes.
D. Loukopoulos +2 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的探讨全自动毛细管电泳技术在地中海贫血筛查中的临床诊断价值。方法选取2008年9月—2012年4月我院筛查的380例患者作为研究对象,分别采用琼脂糖凝胶电泳技术和全自动毛细管电泳技术对地中海贫血进行筛查,以通过PCR基因诊断技术进行确诊的结果为参照,比较两种筛查技术的检出率和血常规检查结果,以明确其临床价值。结果采用PCR基因诊断技术在380例患者中共有108例确诊为地中海贫血。对于α-地中海贫血,全自动毛细管电泳技术的检出率为90.91%,明显高于凝胶电泳技术的检出率65.91%;对于β-地中海贫血,
陈星, 初德强, 梁开艳, 江笑文
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Prevention of hemoglobinopathies in Turkey
Thalassemia Reports, 2013 Hemoglobinopathies are the most common genetic disorders in Turkey. The incidence of beta thalassemia and sickle cell trait (HbAS) is 2.0% and 0.3% respectively. In addition to HbS, 51 abnormal hemoglobins and 42 different beta thalassemia mutations have
Mehmet Akif Çürük +2 more
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, 1981 血红蛋白E(简称HbE)综合征是一组常见的遗传性Hb病,自1954年Minnich等描述本病以来,世界各地陆续有所报道。本病主要分布于东南亚等地。有些地区发病率高达30％,国内也有不少报道。统计中山医学院第二附属医院儿科血液病实验室1964～1980年送检Hb电泳标本1,865份,发现HbE综合征32例 ...
黄绍良
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Molecular basis of a-thalassaemia
Thalassemia Reports, 2011 a-thalassaemias is an autosomal recessive disorder, in which there is impaired production of the a-globin chains of haemoglobin. It is associated with microcytic hypochromic anaemia, and a clinical phenotype varying from almost asymptomatic to a lethal ...
J. Traeger-Synodinos
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001 【目的】研究广东地区人群中β-地中海贫血(β-地贫)杂合子携带α-地中海贫血(α-地贫)1 基因的发生率。 【方法】采用反向点杂交法检测β -地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR 法检测α-地贫1 基因。【结果】在500 例β-地贫 杂合子DNA 标本中, 共检出43 例合并α-地贫1 , 检出率为8 .6 % 。【结论】广东地区β-地贫杂合子中合并α-地贫1 的发生 率为8.6%, 在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。
韩俊英, 曾瑞萍, 胡 彬
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Pain and bone disease: a patient’s view
Thalassemia Reports, 2011 Pain in thalassemia proves to be an emergent issue even if it is not possible to correlate it definitely to bone disease, but we strongly believe that a multidisciplinary approach, may be as decisive in this case as it was in the struggle against ...
L. Brunetta
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, 1982 血红蛋白H病(下称Hb H病)在国内已屡有报道,但有关小儿Hb H病的专门报道尚少。据协作组各医院不完全统计,确诊为本病的小儿已逾200例,但其中半数以上为门诊病例。本文就临床资料比较完整的74例住院病例(其中中山医学院第二附属医院32例,广东省人民医院30例,中山医学院第一附属医院及广州市第一人民医院各6例 ...
广州市小儿血红蛋白H病协作组
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, 2015 现行《意大利刑法典》以及合同法判例赋予自然受孕体受保护的客体的地位,《意大利民法典》赋予自然受孕体附解除条件的主体的地位。但《医学辅助生殖规范》赋予了人工受孕体主体的地位,《人工辅助生殖指南》赋予人工受孕体已出生的人的地位,这样,形成了人工受孕体的地位高于自然受孕体的情势。由于法律对人工受孕体保护过度,牺牲了母亲的健康权以及胚胎的健康出生权,协调人工受孕体的利益与母亲及其家人利益的矛盾成为摆在法院面前的难题 ...
徐国栋
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的评价平均红细胞体积（MCV）、红细胞（RBC）脆性试验、血红蛋白（Hb）电泳在产前筛查地中海贫血中的价值。方法选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者140例,正常对照100例,分别进行MCV测定,RBC脆性试验和血红蛋白电泳试验,分析各单项试验及三项试验联合检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果MCV、RBC脆性试验、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为93.6%、89.3%、82.1%及78.0%、92%、97 ...
王晓忠, 曾学辉, 占葆娥
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