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IDH不同突变亚型及伴发基因突变对急性髓系白血病患者的预后意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021目的 探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。 方法 采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况，通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。 结果 389例AML患者中，IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%，未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见 ...
瑞盈 Ruiying 吴 Wu +8 more
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二代测序技术检测儿童急性淋巴细胞白血病的基因突变谱及其预后意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2022目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的基因突变谱及其预后意义。 方法 回顾性分析2016年11月至2019年12月福建医科大学附属协和医院采用二代测序技术（NGS）行基因突变检测的141例初治ALL患儿的临床资料，分析基因突变谱及其对ALL患儿预后的影响。 结果 141例患儿中，83例（58.9％）检出体细胞突变，包括37个Ⅰ类及123个Ⅱ类突变位点。单核苷酸变异（SNV）为最常见的突变类型。KRAS（20/160，12.5％）为最常见的突变基因，其次为NOTCH1（11.9％）及NRAS（10 ...
Yongzhi Zheng +6 more
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肺腺癌软脑膜转移患者的脑脊液和血液中不同的基因突变谱：基于循环肿瘤DNA的液体活检
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2020背景与目的 软脑膜转移(leptomeningeal metastasis, LM)是晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的一种严重并发症, 通常预后较差。对于驱动基因阳性的NSCLC患者, 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)是治疗的首选, 但常伴随着无法解决的耐药问题。本研究旨在探讨NSCLC-LM患者的脑脊液 ...
Huiying Li +4 more
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基于二代测序技术分析骨髓纤维化患者基因突变对芦可替尼疗效的影响
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2022目的 评估基因突变对芦可替尼治疗骨髓纤维化（MF）疗效的影响。 方法 回顾性分析2017年7月至2020年12月服用芦可替尼治疗并应用二代测序技术检测127个血液肿瘤相关基因突变的56例MF患者的临床资料，分析突变基因与芦可替尼疗效的关系。 结果 ①56例患者中，原发性骨髓纤维化（PMF）36例、真性红细胞增多症（PV）后骨髓纤维化（PPV-MF）9例，原发性血小板增多症（ET）后骨髓纤维化（PET-MF）11例。②50例（89.29％）携带驱动基因突变，22例（39.29％）携带基因突变≥3个，29例（
Yaxian Tan +7 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2022
目的 探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C（PC）缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。 方法 采用发色底物法检测血浆PC活性，酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向（缺失突变用克隆）测序予以验证。 结果 12例先证者的PC活性均明显下降（18％～55％），其中10例先证者的PC抗原水平显著降低（13％～58％）。共发现11种PROC基因突变，其中c.383G>A（p.Gly128Asp）、c.997G>A（p ...
琦煜 Qiyu 徐 Xu +7 more
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目的 探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C（PC）缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。 方法 采用发色底物法检测血浆PC活性，酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向（缺失突变用克隆）测序予以验证。 结果 12例先证者的PC活性均明显下降（18％～55％），其中10例先证者的PC抗原水平显著降低（13％～58％）。共发现11种PROC基因突变，其中c.383G>A（p.Gly128Asp）、c.997G>A（p ...
琦煜 Qiyu 徐 Xu +7 more
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KIT及其他克隆性基因突变对核心结合因子相关急性髓系白血病的预后价值
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021目的 评价基于二代测序（NGS）检测技术下的克隆性基因突变对核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）预后的影响。 方法 回顾性分析2011年7月至2017年8月在苏州大学附属第一医院血液科诊治的195例成人初治CBF-AML患者，其中诱导化疗达完全缓解的患者190例，包括134例RUNX1-RUNXIT1+ AML和56例CBFβ-MYH11+ AML，年龄15～64岁，中位随访时间43.6个月。采用Log-rank检验和Cox回归模型分析临床因素和基因突变对患者总生存（OS）和无病生存（DFS）
天梅 Tianmei 吴 Wu +10 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2018
目的 揭示遗传性球形细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变特征。 方法 应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况，将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究，分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系。 结果 37例HS患者中，ANK1突变17例（45.9%）、SPTB突变14例（37.8%）、SLC4A1突变5例（13.5%）、ANK1突变复合SPTB突变1例（2.7%），未发现SPTA1及EPB42突变 ...
广新 Guangxin 彭 Peng +16 more
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目的 揭示遗传性球形细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变特征。 方法 应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况，将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究，分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系。 结果 37例HS患者中，ANK1突变17例（45.9%）、SPTB突变14例（37.8%）、SLC4A1突变5例（13.5%）、ANK1突变复合SPTB突变1例（2.7%），未发现SPTA1及EPB42突变 ...
广新 Guangxin 彭 Peng +16 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2019
目的 观察髓过氧化物酶（MPO）在急性髓系白血病（AML）中的表达，探讨其与AML临床特征、基因突变、疗效和预后的关系。 方法 回顾性分析233例初诊AML患者骨髓中原始细胞MPO表达的阳性率，根据MPO表达率不同将其分为MPO低表达组（MPO≤70%）与MPO高表达组（MPO>70%），并对两组患者的临床特征、基因突变、疗效和预后进行比较。 结果 ①233例AML患者中MPO低表达组121例（51.9%），MPO高表达组112例（48.1%）。NCCN预后良好组患者多为MPO高表达（χ2=32.773，
晓燕 Xiaoyan 董 Dong +7 more
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目的 观察髓过氧化物酶（MPO）在急性髓系白血病（AML）中的表达，探讨其与AML临床特征、基因突变、疗效和预后的关系。 方法 回顾性分析233例初诊AML患者骨髓中原始细胞MPO表达的阳性率，根据MPO表达率不同将其分为MPO低表达组（MPO≤70%）与MPO高表达组（MPO>70%），并对两组患者的临床特征、基因突变、疗效和预后进行比较。 结果 ①233例AML患者中MPO低表达组121例（51.9%），MPO高表达组112例（48.1%）。NCCN预后良好组患者多为MPO高表达（χ2=32.773，
晓燕 Xiaoyan 董 Dong +7 more
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伴环状铁粒幼红细胞增多骨髓增生异常综合征基因突变特征及临床意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2020目的 研究伴环状铁粒幼红细胞增多（RS）的骨髓增生异常综合征（MDS-RS）患者的基因突变特征及其临床意义。 方法 收集2001年1月至2019年6月于中国医学科学院血液病医院新诊断的255例原发性MDS-RS患者资料。129例采用一代测序、126例采用包含112个血液肿瘤相关基因的二代测序（NGS）进行基因突变分析。 结果 共193例（75.7%）检出SF3B1突变，其中SF3B1 K700E突变147例（76.2%）。非SF3B1基因突变较常见的有TET2（16.7%）、ASXL1（14.3 ...
亚. Y. 蔡 Cai +11 more
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微滴数字PCR和Super-ARMS检测晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体基因突变的临床价值研究
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2020背景与目的 晚期肺腺癌患者在选择靶向药物时需以肿瘤表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因突变类型作为依据，然而晚期肺腺癌肿瘤组织取材较难，有专家共识指出外周血可替代肿瘤组织作为检测标本。本文旨在探讨微滴数字聚合酶链反应法（droplet digital polymerase chain reaction, ddPCR）和超级扩增阻滞突变系统（super-amplification refractory mutation system ...
Zhen Cao +13 more
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