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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征?【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序?鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照?【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y?L1566L 为编码区同义突变,V95I?R121Q?R367H?R1512W为已报道的错义突变,R513H?D870H?V1202M?V1764D?
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[Application of the variant allele frequency of myeloid-associated gene mutations in myelodysplastic syndrome]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za ZhiShang MY, Su L.
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[Clinical and gene mutation characteristics of patients with hereditary ellipsocytosis: nine cases report and literature review]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Liu X +13 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】 选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人，提取基因组DNA，对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。 鉴定基因内的遗传变异，并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】 在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs)：3个在编码区，为同义突变，11个在内含子区，1个在3 ...
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[Dynamic changes in genetic mutations in myelodysplastic neoplasms with progressive disease and leukemic transformation]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za ZhiYan X +6 more
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NEXMIF mutations in intellectual disability and epilepsy: A report of 2 cases and literature review. [PDF]
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2022 Chen S +8 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2012 【目的】 了解深圳地区育龄人群中α?β地中海贫血基因型的分布情况?【方法】 通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积(MCV)?平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查?对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB法)进行α?β地中海贫血基因诊断,未检查到常见突变者进一步行基因突变热点测序?比对检测?【结果】 5 503例进行了α地贫基因诊断,共检出11种α地贫基因型共2 129例 ...
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