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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2018
目的 探讨成人急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的基因突变谱，并分析其对患者预后的影响。 方法 收集113例2009年6月至2015年9月收治的成人B-ALL患者DNA标本，采用靶向特异的二代测序技术，针对血液恶性疾病相关的112种基因进行突变分析，通过多个数据库筛选出可能致病的基因突变，描述其发生频谱，并通过Kaplan-Meier、Cox回归模型分析突变基因对患者总生存（OS）和无复发生存（RFS）的影响。 结果 113例患者中103例（92.0%）发生至少一种基因突变，29例（25.6 ...
J. Feng +17 more
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目的 探讨成人急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的基因突变谱，并分析其对患者预后的影响。 方法 收集113例2009年6月至2015年9月收治的成人B-ALL患者DNA标本，采用靶向特异的二代测序技术，针对血液恶性疾病相关的112种基因进行突变分析，通过多个数据库筛选出可能致病的基因突变，描述其发生频谱，并通过Kaplan-Meier、Cox回归模型分析突变基因对患者总生存（OS）和无复发生存（RFS）的影响。 结果 113例患者中103例（92.0%）发生至少一种基因突变，29例（25.6 ...
J. Feng +17 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2020
Progress in the research of gene mutations in follicular lymphoma Zhou Yu, Shi Yuankai Department of Medical Oncology, National Cancer Center/ National Clinical Research Center for Cancer/ Cancer Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking ...
钰. Y. 周 Zhou, 远. Y. 石 Shi
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Progress in the research of gene mutations in follicular lymphoma Zhou Yu, Shi Yuankai Department of Medical Oncology, National Cancer Center/ National Clinical Research Center for Cancer/ Cancer Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking ...
钰. Y. 周 Zhou, 远. Y. 石 Shi
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二代测序检测克隆性基因突变对RUNX1-RUNX1T1阳性急性髓系白血病的预后价值
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2020目的 探讨基于二代测序检测技术下的克隆性基因突变对第1次完全缓解（CR1）状态下接受高剂量化疗或自体造血干细胞移植（强化巩固治疗）的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病（AML）预后的影响。 方法 收集2011年7月至2017年8月在苏州大学附属第一医院CR1状态下接受强化巩固治疗的79例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML患者的临床资料，通过Kaplan-Meier曲线、Cox回归模型分析临床因素及突变基因对患者总生存（OS）和无病生存（DFS）时间的影响。 结果 ...
Jing-Qiu Yu +9 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2018
目的 探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系。 方法 对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序，并根据突变与患者临床特征评估两者相关性。 结果 25例患者中男13例，女12例，中位年龄20（4~55）岁。中位HGB为105（65~150）g/L，其中代偿性溶血9例，轻度贫血9例，中度贫血3例，重度贫血4例。18例（72%）患者携带与HS致病相关的基因突变，包括6例ANK1突变、6例SLC4A1突变、5例SPTB突变和1例EPB41突变；7例（28%）无相关突变 ...
秀娟 Xiujuan 孙 Sun +11 more
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目的 探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系。 方法 对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序，并根据突变与患者临床特征评估两者相关性。 结果 25例患者中男13例，女12例，中位年龄20（4~55）岁。中位HGB为105（65~150）g/L，其中代偿性溶血9例，轻度贫血9例，中度贫血3例，重度贫血4例。18例（72%）患者携带与HS致病相关的基因突变，包括6例ANK1突变、6例SLC4A1突变、5例SPTB突变和1例EPB41突变；7例（28%）无相关突变 ...
秀娟 Xiujuan 孙 Sun +11 more
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一个血小板平均体积正常的Wiskott-Aldrich综合征家系调查及基因突变分析
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2015目的 调查1个血小板平均体积（MPV）正常的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者家系资料，分析先证者及其母亲WASP基因突变情况，探讨WAS的临床特征。 方法 以1个四代共22人WAS家系为研究对象，调查该家系成员病史，采集先证者及母亲外周血标本并提取DNA，采用一代基因测序进行WASP基因全部外显子突变分析。 结果 先证者及其哥哥MPV均正常。先证者WAS临床评分5分，抗PM-Scl抗体阳性，抗PCNA抗体阳性，抗核糖体P蛋白抗体阳性，抗链球菌溶血素明显增高。先证者合并有自身免疫性疾病 ...
Jing Zhang +9 more
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Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2016
背景与目的 表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）、间变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）以及KRAS基因是非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）常见的驱动基因。多项临床研究已证实，EGFR敏感突变及棘皮动物微管相关类蛋白4-间变淋巴瘤激酶（echinoderm microtubule-associated protein like 4-anaplastic ...
童童 Tongtong 张 ZHANG +1 more
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背景与目的 表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）、间变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）以及KRAS基因是非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）常见的驱动基因。多项临床研究已证实，EGFR敏感突变及棘皮动物微管相关类蛋白4-间变淋巴瘤激酶（echinoderm microtubule-associated protein like 4-anaplastic ...
童童 Tongtong 张 ZHANG +1 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2019
目的 分析原发性血小板增多症（ET）患者基因突变谱及临床特征。 方法 对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析。 结果 全部178例患者中，男89例，女89例，中位初诊年龄为49.5（3~86）岁。JAK2V617F基因突变频率为16.45%（1.67%~43.90%），CALR基因突变频率为40.00%（10.00%~49.15%），MPL基因突变频率为25.10%（25.00%~40.00%）。与CALR基因突变的患者相比 ...
Huang Dong +8 more
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目的 分析原发性血小板增多症（ET）患者基因突变谱及临床特征。 方法 对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析。 结果 全部178例患者中，男89例，女89例，中位初诊年龄为49.5（3~86）岁。JAK2V617F基因突变频率为16.45%（1.67%~43.90%），CALR基因突变频率为40.00%（10.00%~49.15%），MPL基因突变频率为25.10%（25.00%~40.00%）。与CALR基因突变的患者相比 ...
Huang Dong +8 more
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直接测序法和ARMS法检测非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变的比较
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2014背景与目的 以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)为靶点治疗非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)是现在治疗肺癌的前沿手段, 因此检测EGFR是否突变成为治疗肺癌的关键一步。本研究旨在探讨直接测序法和ARMS法检测NSCLC患者的EGFR基因突变情况及检出率。 方法 收集自2012年4月-2013年6月本中心接受进行EGFR基因突变检测的NSCLC患者 ...
Chenchen Li +3 more
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Chinese Journal of Hematology, 2017
目的 探索中国骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变特征。 方法 采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对511例MDS患者进行基因突变检测，并回顾性分析其临床资料。 结果 全部511例MDS患者中，共检测到83个突变基因，439例（86%）患者伴有至少1个基因突变。对涉及的83个基因依据其功能进行分类，突变频率依次为表观遗传相关基因（50%）、剪接子相关基因（37%）、信号传导相关基因（34%）、转录因子（24%）和细胞周期与凋亡相关基因（17%）。不同亚型患者的平均基因突变数目分别为 ...
冰. B. 李 Li +14 more
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目的 探索中国骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变特征。 方法 采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对511例MDS患者进行基因突变检测，并回顾性分析其临床资料。 结果 全部511例MDS患者中，共检测到83个突变基因，439例（86%）患者伴有至少1个基因突变。对涉及的83个基因依据其功能进行分类，突变频率依次为表观遗传相关基因（50%）、剪接子相关基因（37%）、信号传导相关基因（34%）、转录因子（24%）和细胞周期与凋亡相关基因（17%）。不同亚型患者的平均基因突变数目分别为 ...
冰. B. 李 Li +14 more
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