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ABSTRACT Objectives First, to determine the incremental yield of whole‐genome sequencing (WGS) over quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF‐PCR)/chromosomal microarray analysis (CMA) with and without exome sequencing (ES) in fetuses, neonates and infants with a congenital anomaly that was or could have been detected on prenatal ...
N. Shreeve +6 more
wiley +1 more source
Prenatal Exposure to Airborne Particulate Matter on the Development of Heart in Rat Fetus [PDF]
大气颗粒物(ParticulateMatter,PM)是指悬浮在大气中的固体、液体颗粒物的总称。不同来源的颗粒物形成条件不同,其粒径分布、化学组成也不同。目前国际公认的对人类健康危害较大且研究较多的大气颗粒污染物是PM2.5(FineParticulateMatter)和PM10(InhalableParticulateMatter)[1]。越来越多的证据表明,PM严重威胁着人体的健康,更对孕妇及胎儿的发育产生不良影响,导致出生缺陷儿增多,使出生人口质量下降,增加死亡率。因此 ...
龙燕
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Expression, Biochemical Characterization and Structure Resolution of β-Glucosidase from Paenibacillus barengoltzii(巴伦葛兹类芽孢杆菌β-葡萄糖苷酶的表达、酶学性质及结构解析) [PDF]
A β-glucosidase gene from Paenibacillus barengoltzii CAU904 was cloned and heterologously expressed in E. coli. The recombinant enzyme was purified and biochemically characterized, and its crystal structure was further resolved.
HUANG Ping(黄平) +3 more
doaj +1 more source
采用单克隆抗-HBe固相ELISA法检测118例HBV感染者血清中HBeAg特异免疫复合物(HBeAg/IC),结果表明∶HBeAg/IC与HBV复制相关,可作为HBV复制的一种血清学标志,HBeAg阴性、HBVDNA阳性者中,62.2%患者HBeAg/IC阳性,提示HBeAg/IC的形成致使夹心法不能检出HBeAg,这类患者仍可以是HBV野毒株感染,并非均为HBeAg缺陷变异株感染;HBeAg/IC阳性血清ALT异常率明显高于HBeAg/IC阴性血清(P<0.01),提示HBeAg ...
任建林, 刘宇卉, 张树林, 朱江
core
The relationship between reactive gliosis and neuroinflammation with the development of hydrocephalus [PDF]
目的:研究反应性胶质细胞增生、神经炎症反应与大鼠脑积水发生的关系和抗胶质增生对脑积水的治疗作用。 方法:选取成年雄性SD大鼠50只,随机分为4组,脑积水组25只,假手术组5只,米诺环素治疗组10只,阴性干预组10只。脑积水模型组采用立体定向脑室内高岭土注入法建立交通性脑积水动物模型,假手术组脑室内注入等量生理盐水。米诺环素治疗组和阴性干预组造模方法同脑积水组,治疗组造模1周后给予米诺环素腹腔注射,阴性干预组给予等量生理盐水腹腔注射。所有分组在造模后3周,均行MRI检查,根据脑室扩大程度将脑积水组分为轻度、
徐昊
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目的了解原发性肝癌患者血浆循环核酸p53基因突变情况,探讨其临床意义。方法提取57例原发性肝癌患者和40例乙型肝炎患者血浆循环核酸,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增p53基因5-8外显子,用单链构象多态性(SSCP)方法检测其突变情况。结果检出原发性肝癌患者p53基因突变率为40.3%,显著高于对照组乙型肝炎的5%,二者存在显著差异(χ2=15.35 ...
许吉一, 张柏秋, 于海龙
doaj
目的 在Light-CyclePCR仪上对多药耐药基因 (MDR1)定量的技术方法和临床应用进行探讨。方法 应用荧光定量逆转录 -多聚酶链反应 (RT -PCR)检测了 30例急性白血病患者和 8例正常人外周血MDR1基因的表达。结果 该实验方法标准曲线线性良好 (r=1.0 ) ,耐药组MDR1基因拷贝数与非耐药组有显著性差异 (P
穆会君, 谢平
doaj
目的 以 RT- PCR检测胃周淋巴结胃癌转移细胞并评价其临床应用价值。 方法 以 MUC1c DNA的特异序列为 RT- PCR引物 ,酶切分析法及系列稀释法对该法的特异性和敏感性进行分析 ,对临床收集的胃周淋巴结样品作 RT- PCR检测及产物 DNA点杂交验证。 结果 ( 1)胃及胃癌组织均存在 MUC1m RNA的表达 ;( 2 )该扩增体系具有较好的特异性 ;( 3)敏感性可达 1pgRNA,相当于从 10 5个淋巴细胞中检出 1个胃癌细胞 ;( 4)对临床样品检测的结果显示较病理检查敏感 ,
吴艳环 +4 more
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摘 要 为了解肝细胞癌(HCC)中p53 基因的突变情况, 收集86 例HCC 手术切除标本, 采用聚合酶链反 应-单链构象多态性(PCR/ SSCP)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR/ RFLP)和DNA 序列分析, 研 究了p53 基因的突变情况。86 例HCC 中, p53 基因的突变率为36 %, 其中, 密码子249 的突变率为33 .7 %, 1 例 SSCP 和RFLP 均提示密码子249 存在突变者经DNA 序列分析显示密码子249 的第三个碱基发生了AGG/Arg →
彭晓谋 彭文伟 周元平
doaj
Nested PCR检测HBV DNA技术的建立与应用 [PDF]
本研究建立一种Nested PCR技术检测HBV DNA,即采用内外两对引物分别进行连续两次扩增,使检测极限由一次PCR的10-2Pg提高到10-5Pg;经32P标记寡核苷酸探针作Southern转移杂交以及BgIⅡ作酶切分析证实两次扩增均为特异性扩增。通过抗-HBe阳性、单项抗一HBc阳性和单项抗-HBs阳性三种血清的HBV DNA的检测,表明该方法确能检出标准PCR所不能检出的极低水平的HBV感染 ...
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