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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 60, Issue 4, Page 487-493, October 2022., 2022 ABSTRACT Objective To investigate the diagnostic yield of clinical whole‐genome sequencing (WGS) in prenatally diagnosed non‐immune hydrops fetalis (NIHF). Methods This was a retrospective study of 23 fetuses with prenatally diagnosed NIHF, negative for trisomies and copy‐number variants, referred for analysis by WGS with an in‐silico panel of 281 ...
E. Westenius +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 研究西安汉族人群CYP2D6基因拷贝数变异以及串联重组多态性的分布频率。方法 采用TaqMan○R定量技术和序列特异性PCR对6 650例西安汉族人群的CYP2D6基因进行拷贝数和CYP2D6*36-*10串联重组多态性分析。结果 西安汉族人群中，4 003人(60.2%)携带有CYP2D6*36-*10串联重组多态性，5人(0.075%)为CYP2D6基因完全缺失，214人(3.22%)有单拷贝的CYP2D6基因，2 088人(31.4%)携带两个拷贝的CYP2D6基因，340人(5.11 ...
刘金辉, 方亚妮
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胃癌中神经纤毛蛋白-1(NRP1)表达及其与肿瘤微环境免疫细胞浸润关系的研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的采用生物信息学分析,探讨神经纤毛蛋白-1(NRP1)在胃癌中的表达与肿瘤免疫微环境中免疫细胞浸润的相关性及其对患者预后的影响。方法应用TIMER数据库分析NRP1在胃癌中的差异性表达,分析NRP1表达与免疫细胞浸润之间的相关性,进一步分析NRP1基因的不同体细胞拷贝数变化与免疫细胞浸润之间的关系,多因素生存分析NRP1表达与肿瘤免疫细胞浸润对胃癌患者预后的影响,最后应用Kaplan-Meier plotter数据库计算不同NRP1表达水平胃癌患者的至第一次进展时间(FP)和总生存期(OS)。结果 ...
张鸿 +5 more
doaj
Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 1, Page 15-23, January 2024.ABSTRACT Objectives First, to determine the incremental yield of whole‐genome sequencing (WGS) over quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF‐PCR)/chromosomal microarray analysis (CMA) with and without exome sequencing (ES) in fetuses, neonates and infants with a congenital anomaly that was or could have been detected on prenatal ...
N. Shreeve +6 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨18q缺失综合征的产前诊断方法，提高对无创产前筛查（NIPT）技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。方法本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测（CMA）、流产组织基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征，并根据检查结果进行遗传咨询。结果该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失，经过羊水核型分析及CMA检测证实 ...
马莉 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】评价医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异（CNV）检测的可行性。【方法】两个不相关的遗传病家系案例，患者除了有智力障碍的类似症状外，无其他明显共同点。通过脆性X染色体综合征基因筛查、染色体G显带技术、染色体微阵列技术以及医学外显子组测序技术等对患者及其家属进行遗传学检测。【结果】在两个家系的患者中均发现染色体拷贝数变异，片段大小从11.4kb到13.03Mb不等。拷贝数变异得到了其他技术的验证。【结论】医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异相关的遗传病临床辅助诊断是可行的 ...
张彦 +5 more
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺，采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断，计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度，对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】分析拷贝数变异在单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）合并先天性心脏病病例中分布的差异。 【方法】MCDA双胎合并先心病病例接受胎儿染色体核型检查和染色体微阵列检测，采用Affymetrix CytoScan 高 分辨微阵列平台。【结果】从2010年至2016年，114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致，4例合并心脏畸形 且类型一致。114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致病例中，72例接受胎儿染色体核型检查。胎儿染色 体核型检测结果如下：5例双胎核型不一致，1例双胎均是47, XYY，
彭软, 谢红宁, 林美芳, 郑菊
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2022 目的探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的超声特征及病因学分布情况。方法纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例，回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。结果① NIHF最常见于TTTS Ⅳ期（50/232，21.55%）；最常见超声水肿的部位为皮肤水肿（159/232，68.53%）；最常合并的畸形为心血管系统异常（15/232，6.47%）。NIHF的活产率为31.47%。② 185例行产前遗传学检测的病例中，异常检出率40.54%（75/185 ...
刘权瑞 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 目的探讨荧光定量PCR检测乙型肝炎病毒核酸（HBV-DNA）时核酸提取体系中加入样本量的不同和不同反应体系对检测结果的影响。方法选取乙肝检测患者DNA定量结果为低拷贝数（10-103copies/ml）和高拷贝数（105-107copies/ml）样本各10例,分别按2种核酸提取体系及2种反应体系分为4组进行HBV-DNA荧光定量PCR检测。结果 10例低拷贝数样本减少反应体系后只有3例检出有反应,由于反应体系的减小造成结果存在明显差异 ...
郭楠 +4 more
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