Detection of Copy Number Variation in Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Duchenne Muscular Dystrophies (DMD) by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification-Based Real-Time PCR [PDF]
, 2017 脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）和杜氏肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophies，DMD）是两种常见的遗传性疾病，严重者甚至致死，对于大多数的这两类病症尚无有效治疗手段。SMA在人群中有较高的携带率，尤其在中国患者携带率更是高达1/42，且目前的筛查方法参差不一；DMD在基因组DNA上跨越范围大，是迄今发现的最大的人类基因，具有极高的突变频率，且突变热区不尽相同。因此，对此两种疾病进行大规模人群筛查是降低发病率及提高人口质量的有利途径。目前 ...
王增阁
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Clinical and electroencephalographic features of children with eating-induced reflex epilepsy: A report of three cases [PDF]
Objective To investigate the clinical and electroencephalographic (EEG) features of children with eating-induced reflex epilepsy. Methods A retrospective analysis was performed for the clinical features, EEG findings, treatment, and prognosis of three ...
LIANG Jingjing, NIU Yue, CUI Ya'nan, QIN Jiong, YANG Zhixian
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Expert consensus on genetic counseling in gynecological oncology (2023 edition) [PDF]
, 2023 With the increasing applications of high-throughput genome sequencing technology, there is a growing recognition of the important roles of genetic factors in the occurrence and development of gynecological tumors.
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Research and Application of Multicolor Melting Curve Analysis Technology in Mutations Quantification [PDF]
, 2017 作为重要的核酸检测技术，实时定量PCR因其快速准确、灵敏特异、均相检测不易污染、易于实现自动化等优点在分子生物学和医学研究等热门领域有着非常广泛的应用。多年来，关于基因突变定量检测技术的研究不断推陈出新，但是这些方法经常存在操作繁琐、通量低等不足之处。针对这个问题，我们对多色熔解曲线分析技术展开研究，评估该技术在基因突变定量检测中的性能。 第一章，我们介绍了实时定量PCR技术的概念和原理，同时介绍了实时定量PCR在基因突变定量检测中的应用以及它们的优缺点。最后提出本论文的主要研究内容和创新点。 第二章 ...
蔡培宏
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺，采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断，计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度，对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
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High-throughput sequencing analysis of deletion mutation of TRAPPC2 in an X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda pedigree [PDF]
Objective·To explore the pathogenic gene and the mutation type of a family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT).Methods·Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of 6 members of a SEDT family.
LIU Yu +3 more
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Genome Data Integration and Index Optimization Based on JBrowse [PDF]
, 2012 随着基因组计划对物种遗传信息研究的发展，基因组注释、短序列比对分析已成为生物信息学研究的热点问题。为此，需要建立能够集成并可视化包含基因组注释、短序列比对等基因组数据的综合平台，采用相关的计算机技术有效管理数据，并能使生物学家在web上访问和使用。JBrowse等基因组浏览器将基因组数据在浏览器中以简单、直观方式综合查看已经成为解决此类问题的有效途径。JBrowse以其基于AJAX的交互操作、多轨道浏览、采用索引技术等多个特点成为使用广泛的基因浏览器之一。为了提高JBrowse的平台通用性和检索效率 ...
鲍婧
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2022 目的探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的超声特征及病因学分布情况。方法纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例，回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。结果① NIHF最常见于TTTS Ⅳ期（50/232，21.55%）；最常见超声水肿的部位为皮肤水肿（159/232，68.53%）；最常合并的畸形为心血管系统异常（15/232，6.47%）。NIHF的活产率为31.47%。② 185例行产前遗传学检测的病例中，异常检出率40.54%（75/185 ...
刘权瑞 +5 more
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Guidelines for breast cancer diagnosis and treatment by China Anti-cancer Association (2024 edition) [PDF]
, 2023 According to the latest data released by the International Agency for Research on Cancer of the World Health Organization (WHO), breast cancer has become the malignant tumor with the highest incidence rate around the world, seriously endangering the ...
The Society of Breast Cancer China Anti-Cancer Association, Breast Oncology Group of the Oncology Branch of the Chinese Medical Association
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 目的探讨荧光定量PCR检测乙型肝炎病毒核酸（HBV-DNA）时核酸提取体系中加入样本量的不同和不同反应体系对检测结果的影响。方法选取乙肝检测患者DNA定量结果为低拷贝数（10-103copies/ml）和高拷贝数（105-107copies/ml）样本各10例,分别按2种核酸提取体系及2种反应体系分为4组进行HBV-DNA荧光定量PCR检测。结果 10例低拷贝数样本减少反应体系后只有3例检出有反应,由于反应体系的减小造成结果存在明显差异 ...
郭楠 +4 more
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